До недавнего времени наличие редкого или не поддающегося диагностике заболевания почти всегда означало, что человеку придется годами продираться через горы дорогих анализов без гарантии получить ответы. Хотя для некоторых пациентов это остается неизбежным, расширение доступа к недорогому комплексному секвенированию радикально изменило перспективы постановки диагноза.
Такая работа ведется по всему миру, но одна долгосрочная программа в Соединенных Штатах Америки служит примером, как сильно новый подход может изменить положение. Созданная в 2008 году Национальными институтами здравоохранения США Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) предлагает важнейшие диагностические ресурсы людям и семьям с ультраредкими и недиагностированными заболеваниями. Программа сотрудничает с Международной сетью недиагностированных заболеваний, чтобы расширить ресурсы, доступные пациентам, врачам и клиническим исследователям по всему миру.
В США в состав сети входят почти 20 клинических центров в академических медицинских учреждениях, где ученые и клинические исследователи работают с участниками и их семьями. С начала программы в нее было включено более 2000 участников, и почти 700 из них получили по крайней мере один подтвержденный или весьма вероятный диагноз. Это успех в более чем 30 % случаев самых сложных заболеваний в мире.
Подавляющее большинство этих диагнозов (более 80 %) были поставлены с помощью полного секвенирования экзома или генома, и меньшее — с помощью направленного клинического тестирования, хромосомных микрочипов, кариотипирования и других методов. Наиболее частыми клиническими симптомами, наблюдаемыми примерно у 40 % пациентов, были неврологические.
Но самое интересное, что благодаря усилиям этой сети было выявлено более 60 новых заболеваний. Это может помочь разработать новые анализы для выявления редких болезней, которые помогут другим пациентам с теми же ранее недиагностируемыми заболеваниями.
Ранее в этом году был создан Фонд сети недиагностированных заболеваний (UDNF) для негосударственной финансовой поддержки долгосрочной работы сети. Представитель Lab Insights расспросил о подробностях Эми Грей (Amy Gray), первого генерального директора организации.
Зачем нужен этот фонд?
ЭГ: Сеть недиагностированных заболеваний — это выдающаяся программа, одна из самых успешных, которую когда-либо запускали Национальные институты здравоохранения (NIH). Идею о создании фонда под руководством пациентов для поддержки сети высказывали пациенты, врачи, исследователи и другие заинтересованные стороны, которые хотели обеспечить устойчивость и развитие этой программы после окончания финансирования со стороны NIH.
Мы также хотим поддержать сообщества людей с недиагностированными и ультраредкими заболеваниями, у которых может практически не быть других доступных ресурсов. За время работы в некоммерческих благотворительных организациях в области здравоохранения, предоставляющих услуги пациентам с различными редкими заболеваниями, я не встречала ни одной организации для людей, которым не был поставлен окончательный диагноз. Но потребность в таких организациях огромна, и фонд был создан, чтобы удовлетворить ее.
Как доступ к такому сообществу изменит жизнь пациентов?
ЭГ: Без фонда семьям остается самим преодолевать этот трудный путь. Когда мы созвали группу заинтересованных сторон для обсуждения планов по созданию фонда, было совершенно ясно, что семьи хотят получить место, где они и другие смогут обратиться за поддержкой к сообществу, чтобы никому не пришлось проходить этот путь в одиночку.
Одна из первых программ, которую мы запустим, предназначена для навигации пациентов и членов их семьи. Она поможет им на пути постановки диагноза и получения доступа к лечению и другим услугам. Мы знаем, что если собрать вместе родителей и семьи, такую силу ничто не остановит. Мы очень хотим создать такое сообщество.
Как инструменты диагностики могут помочь этому сообществу?
ЭГ: Мы уделяем основное внимание доступности и справедливости предоставления диагностических технологий, и в настоящее время нас особенно интересует быстрое полное секвенирование генома. Для решения проблемы недиагностированных и ультраредких заболеваний крайне важно сотрудничество компаний, предоставляющих услуги по диагностике, и общественных организаций. Мы надеемся установить партнерские отношения с поставщиками диагностических услуг и помочь в предоставлении медицинскому сообществу информации о новых вариантах диагностики по мере их появления.
