В эпоху прецизионной медицины при ведении пациентов в клинической практике необходимо учитывать широкий спектр данных. Многие виды рака, например, в настоящее время стратифицируют по генетическим мутациям. У сахарного диабета целых пять разных подтипов. А в борьбе с устойчивостью к противомикробным препаратам постоянно меняется калейдоскоп факторов, определяющих выбор оптимального лечения.
Объем используемых данных постоянно растет. Например, в геномике известны 20 000–25 000 генов, кодирующих белки в геноме человека, около 40 000 метаболитов, до одного миллиона распознаваемых уникальных белков и десятки миллионов транскриптомных профилей [1]. С каждым шагом вперед мы лучше понимаем экспрессию генов, мутации, эпигенетические изменения и то, как они могут влиять на диагностику, прогнозирование и лечение различных заболеваний.
Ранее в этом году две команды, работающие в США [2] и Франции [3], установили, что микробиом выступает еще одним фактором, который необходимо учитывать при назначении лечения рака. Микробиом состоит из 10 000 видов, которые, согласно последним расчетам, имеют более 8 миллионов генов, и триллионов отдельных бактерий. Это астрономический объем данных.
Он грозит ошеломить практикующих врачей и лишить их возможности оставаться в курсе последних достижений лабораторной медицины.
Какую же роль будут играть лаборатории в будущем?
Чтобы большие данные приносили пользу пациентам и системе здравоохранения, лабораториям предстоит взять на себя новую расширенную роль посредника и образовательного центра. За счет предоставления врачам информации о новых возможностях, проведения анализа по завершении оценки и интерпретации данных исследований они могут улучшить результаты лечения пациентов и снизить стоимость лечения в расчете на один эпизод.
Прошедшие обучение сотрудники лабораторий смогут активно участвовать в работе междисциплинарных групп, ведущих сложные случаи заболеваний. Помимо этого, сотрудники лабораторий также смогут рассказать врачам о том, с помощью каких многокомпонентных исследований можно измерить нужные переменные, чтобы не только обеспечить быструю и точную диагностику на ранних этапах заболевания, но и предоставить ценную информацию для выбора стратегии лечения конкретного пациента.
В системах здравоохранения, которые с трудом справляются с растущими потребностями быстро стареющего населения, лаборатории должны сосредоточиться на предоставлении расширенных услуг, позволяющих сократить количество отходов и затраты. В 2016 году только в США приблизительно 16 % государственных расходов на здравоохранение, или более 500 миллиардов долл. США, составили неоптимально выбранные препараты [4]. За счет использования диагностических возможностей для подбора правильного лечения в правильной дозе с правильным фармакогеномным профилем для каждого пациента лаборатории могут существенно повлиять на здравоохранение и экономику.
В ближайшем будущем лаборатории станут центрами обработки данных, которые будут обеспечивать клинически значимые данные для более эффективной помощи отдельным пациентам и предоставлять больницам, медицинским сетям и правительству информацию о состоянии здоровья населения за счет объединения и анализа этих данных.
Эта тенденция, пока находящаяся в зачаточном состоянии, станет заметна в течение следующих 2–4 лет, после чего дальнейший прогресс пойдет стремительными темпами. Лаборатории, которые уже сейчас готовятся к этой новой реальности, окажутся в самом выгодном положении.
[1] Transcriptome Fact Sheet, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients. Science. 359(6371), pp. 97–103.
[3] Routy, B., et al. (2018) Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours. Science. 359(6371), pp. 91–97.
[4] Watanabe, H.J., et al. (2018) Cost of prescription drug-related morbidity and mortality. The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp. 829–837.
Эта статья основана на презентации «Выигрышные стратегии и новые возможности в диагностике», представленной на саммите по лидерству в диагностике LEADx в Мумбаи, Индия.
