Геномные исследования изменили наше понимание рака и побудили лечить рак на основе его молекулярного профиля, а не первичной локализации. Одним из важнейших достижений стала разработка комплексного геномного профилирования (КГП) — исследования, которое клинические лаборатории могут проводить самостоятельно или поручать специализированным лабораториям. Если ваша лаборатория пока не предлагает услугу КГП, этот небольшой вводный курс поможет определить, будет ли это исследование полезно для вашей популяции пациентов.
Что такое комплексное геномное профилирование?
Комплексное геномное профилирование — это одно исследование, с помощью которого можно получить результаты о сотнях генов, применимых в онкологии. Оно основано на технологии секвенирования следующего поколения (NGS). Однако это исследование можно упростить до одного простого в использовании набора для клинических лабораторий, желающих выполнять его самостоятельно.
Почему это важно?
Гены, изучаемые в ходе этого процесса, предоставляют важную информацию, которую можно использовать для постановки точного диагноза, уточнения прогноза, помощи в выборе лечения, направления пациентов в клинические исследования и т. д. В связи с появлением таргетной терапии и иммунотерапии стало особенно важно — важнее, чем когда-либо, — установить молекулярные характеристики опухоли каждого пациента, чтобы выявить биомаркеры, которые могут соответствовать этим перспективным методам лечения.
Какие типы вариантов можно выявить с помощью этого исследования?
Это исследование не просто так называется «комплексным» геномным профилированием. Оно позволяет выявить все известные механизмы онкогенеза: от хорошо изученных (таких, как EGFR или KRAS) до более необычных (например, слияние генов NTRK). С помощью него можно обнаружить замены оснований, варианты по числу копий, вставки, делеции, перестройки и слияния генов. Кроме того, с его помощью можно выявить микросателлитную нестабильность и мутационную нагрузку опухоли — два важных показателя рака у пациента.
Чем этот метод исследования отличается от других клинических генетических анализов в онкологии?
Широко используемые генетические анализы рака часто предназначены для выявления единственного маркера или определенных проблемных областей. Хотя с их помощью и можно получить надежные результаты, эти методы исследования предоставляют лишь небольшую часть информации о заболевании пациента и подходят только для определенных ситуаций. Чтобы получить полное представление о молекулярных механизмах, лежащих в основе заболевания в конкретном случае, необходим гораздо более комплексный подход.
Почему бы вместо этого просто не провести несколько целенаправленных исследований?
Клинические лаборатории могут работать по алгоритмам, согласно которым нужно выполнить определенную последовательность генетических анализов опухоли. Логично предположить, что в конечном итоге совокупность этих исследований позволит получить столько же информации, сколько дает КГП. К сожалению, размеры биоптатов опухоли могут оказаться недостаточными для такого количества исследований. Из-за этого врачам и персоналу лабораторий приходится гадать, какие исследования предоставят наиболее важные данные. Для подхода, предполагающего последовательное проведение исследований, также требуется значительно больше времени. Иногда у врачей и пациентов нет возможности достаточно долго дожидаться получения всех результатов, прежде чем выбирать лечение или другой курс действий.
Хотите добавить комплексное геномное профилирование в перечень выполняемых исследований, но не знаете, что выбрать: прибегать к услугам сторонней лаборатории или выполнять исследование самостоятельно?
Сразу после появления КГП единственным практичным вариантом для большинства лабораторий было воспользоваться услугами сторонней лаборатории, поскольку разработка собственных панелей из сотен генов сложная задача. На сегодня этот способ остается хорошим вариантом для многих лабораторий, однако уже не единственным. Лаборатории, уже применяющие технологию NGS в ходе других исследований, теперь могут начать выполнять комплексное геномное профилирование самостоятельно с помощью простых в использовании наборов, которые поставляют производители диагностических средств.
Чтобы подробнее узнать о том, как комплексное геномное профилирование может способствовать развитию прецизионной онкологии, ознакомьтесь с недавним интервью с доктором Давидом Таном (David Tan), консультантом по онкологии с медицинского факультета Национального университета Сингапура и Института рака при Национальном университете Сингапура.
