Hingga akhir-akhir ini, memiliki penyakit yang langka atau tidak terdiagnosis hampir selalu berarti bahwa seseorang harus menderita melalui perjalanan diagnostik yang panjang bertahun-tahun, bertahan dari hantaman tes mahal dengan sedikit janji untuk mendapatkan jawaban. Meskipun nasib ini masih tidak terhindarkan untuk beberapa orang, memperluas akses ke sekuensing yang terjangkau, komprehensif telah mengubah kemungkinan untuk mencapai diagnosis.
Usaha seperti ini sedang terjadi di seluruh dunia, dan satu program jangka panjang di AS memberi contoh seberapa banyak dampak yang dapat ditimbulkan dari pendekatan ini. Diluncurkan pada tahun 2008 oleh US National Institutes of Health, Undiagnosis Diseases Network (UDN) menawarkan sumber diagnostik penting untuk orang-orang dan keluarga dengan penyakit ultra-langka atau tidak terdiagnosis. Program ini bermitra dengan Undiagnosis Diseases Network International untuk menyebarkan sumber-sumber ini kepada pasien, dokter, dan peneliti klinis di seluruh dunia.
Di AS, jaringan ini mencakup hampir 20 lokasi klinik di pusat-pusat kesehatan akademik, tempat para ilmuwan dan peneliti klinis bekerja bersama para partisipn adan keluarganya. Lebih dari 2.000 partisipan telah terdaftar sejak program ini dimulai, dan hampir 700 partisipan telah menerima setidaknya satu diagnosis yang dikonfirmasi atau sangat mungkin. Ini adalah tingkat keberhasilan yang lebih baik daripada 30% untuk beberapa kasus medis yang paling menantang di dunia.
Sebagian besar diagnosis—lebih dari 80%—telah diaktifkan oleh seluruh sekuensing genom, dengan kontribusi yang lebih kecil dari pengujian klinis terarah, mikroarray kromosom, kariotipe, dan teknik lainnya. Gejala klinis yang paling umum, terlihat pada 40% pasien, neurologis.
Mungkin yang paling menggembirakan adalah upaya jaringan tersebut telah menyebabkan lebih dari 60 penyakit baru yang teridentifikasi, yang dapat memungkinkan pengembangan tes diagnostik penyakit langka baru untuk membantu pasien lain yang menderita kondisi yang sama yang sebelumnya tidak dapat didiagnosis.
Awal tahun ini, Undiagnosis Diseases Network Foundation (UDNF) diluncurkan untuk membantu menyediakan dukungan keuangan non-pemerintah untuk memastikan kelayakan jangka panjang jaringan tersebut. Lab Insight berhasil menemui Amy Gray, CEO pertama organisasi ini, untuk mempelajari lebih lanjut.
Mengapa yayasan ini dibutuhkan?
AG: Undiagnosed Diseases Network telah menjadi program yang luar biasa; ini adalah salah satu yang paling sukses yang pernah diluncurkan NIH. Ide yayasan yang dipimpin pasien untuk mendukung jaringan ini datang dari pasien, dokter, peneliti, dan pemangku kepentingan lainnya yang ingin memastikan keberlanjutan dan pertumbuhan program ini kapan pun pendanaan NIH berakhir.
Kami juga ingin mendukung komunitas penyakit yang belum didiagnosis dan ultra-langka, yang mungkin tidak memiliki banyak sumber daya lain untuk bergantung. Saya menghabiskan karier saya di filantropi pelayanan kesehatan nirlaba di berbagai daerah berpenyakit langka dan belum pernah ada satu organisasi pun untuk orang-orang yang tidak memiliki diagnosis pasti. Ada kebutuhan yang begitu besar untuk itu dan yayasan ini hadir untuk memenuhi kebutuhan tersebut.
Bagaimana akses ke komunitas seperti ini membuat perbedaan bagi pasien?
AG: Tanpa yayasan ini, para keluarga harus menjalani perjalanan yang sulit ini sendiri. Ketika kami mengumpulkan sekelompok pemangku kepentingan untuk mendiskusikan rencana yayasan, sangat jelas bahwa keluarga-keluarga menginginkan tempat di mana mereka dan orang lain dapat bergantung untuk sebuah komunitas dukungan sehingga tidak seorang pun harus pergi sendirian dalam perjalanan ini.
Salah satu program perdana yang akan kami luncurkan adalah program perjalanan pasien dan keluarga yang akan membantu memandu orang-orang sepanjang perjalanan menentukan diagnosis kemudian mendapatkan akses ke pengobatan dan lebih banyak lagi. Kami tahu saat mengumpulkan sekelompok orang tua dan keluarga, tidak ada yang bisa menghentikan mereka. Kami benar-benar ingin mengaktifkan masyarakat seperti itu.
Bagaimana alat diagnostik dapat berguna bagi komunitas ini?
AG: Bagian besar dari apa yang kami fokuskan adalah akses dan keadilan dalam hal teknologi diagnosis, dan saat ini kami pada khusus tertarik pada pengurutan genom yang cepat. Ketika perusahaan diagnostik dapat bermitra dengan organisasi komunitas, hal tersebut akan sangat penting untuk memecahkan kasus penyakit yang tidak terdiagnosis dan ultra-langka. Kami berharap untuk menjalin kemitraan dengan perusahaan diagnostik dan membantu mendidik komunitas layanan kesehatan mengenai opsi diagnostik baru saat layanan tersebut keluar.
