Studi genomik telah mengubah pemahaman kita tentang kanker, dan membawa kita ke arah pengobatan kanker berdasarkan profil molekulnya, bukan lokasi asalnya. Salah satu kemajuan yang paling penting adalah pengembangan profil genomik komprehensif (CGP), sebuah tes yang dapat dijalankan di laboratorium klinis atau dialihdayakan ke lab pelayanan. Jika lab Anda belum menawarkan data CGP, berikut adalah data primer cepat untuk membantu menentukan apakah data ini akan menguntungkan populasi pasien Anda.
Apa itu profil genomik komprehensif?
Profil genomik komprehensif adalah tes tunggal yang menghasilkan sekitar ratusan gen yang relevan dengan onkologi. Hal ini didasarkan pada teknologi pengurutan generasi berikutnya (NGS), tetapi dapat disederhanakan menjadi sebuah kit yang mudah digunakan untuk laboratorium klinis yang ingin menjalankan tes secara internal.
Mengapa hal ini penting?
Gen-gen yang dianalisis dalam proses ini memberikan informasi krusial yang dapat digunakan untuk menyempurnakan diagnosis, mengklarifikasi prognosis, membantu memandu pemilihan pengobatan, mencocokkan pasien untuk uji klinis, dan lain sebagainya. Munculnya terapi dan imunoterapi bertarget membuat profil genomik komprehensif menjadi lebih penting dari sebelumnya untuk mencirikan setiap kanker pasien pada tingkat molekuler untuk menemukan penanda bio yang mungkin cocok untuk pengobatan yang menjanjikan ini.
Apa jenis varian yang ditemukan?
Penyebutan “profil genomik komprehensif” memiliki alasan: tes ini mencari setiap mekanisme pemicu onkogenesis yang diketahui, mulai dari yang terkenal, seperti EGFR atau KRAS, hingga yang lebih tidak biasa, seperti fusi NTRK. Tes ini dapat mendeteksi substitusi basa, varian jumlah salinan, insersi, delesi, penataan ulang, dan fusi gen. Tes ini juga melaporkan tentang ketidakstabilan mikrosatelit dan beban mutasi tumor, dua ukuran penting dari kanker pasien.
Apa bedanya tes ini dengan tes genetik klinis terkait kanker lainnya?
Tes genetik yang banyak digunakan untuk kanker sering kali menargetkan satu penanda atau daerah hotspot tertentu. Meskipun memberikan hasil yang andal, semua tes ini hanya memberikan sedikit gambaran mengenai kanker pasien dan hanya cocok untuk kondisi tertentu. Untuk gambaran lengkap terkait mekanisme molekuler yang memicu kanker tersebut, diperlukan pendekatan yang jauh lebih menyeluruh.
Mengapa tidak menjalankan beberapa tes bertarget saja?
Lab klinis dapat beroperasi dengan algoritma yang menyarankan urutan tertentu dari tes genetik untuk kanker, dan mudah untuk diasumsikan bahwa pada akhirnya semua tes ini akan menghasilkan sebanyak mungkin informasi seperti CGP. Sayangnya, sampel biopsi kanker tidak cukup besar untuk memungkinkan banyak tes dilakukan, sehingga memaksa dokter dan personel lab untuk menebak tes mana yang akan menunjukkan data terpenting. Pendekatan pengujian serial juga membutuhkan waktu lebih lama, sedangkan dokter dan pasien mungkin tidak dapat menunggu cukup lama untuk semua hasil sebelum harus memilih pengobatan atau tindakan lainnya.
Saya ingin menambahkan profil genomik komprehensif pada menu tes, tetapi bagaimana cara memilih antara opsi pengujian internal atau pihak ketiga?
Pada hari-hari terawal CGP, pengujian pihak ketiga adalah satu-satunya opsi praktis untuk kebanyakan laboratorium karena mengembangkan panel tes sendiri untuk menguji ratusan gen merupakan pekerjaan yang menakutkan. Saat ini, meskipun masih menjadi pilihan bagus bagi banyak lab, pengujian pihak ketiga tidak lagi menjadi satu-satunya opsi. Untuk lab yang telah memasukkan teknologi NGS untuk tes lain, sekarang sudah memungkinkan untuk menerapkan opsi internal pada profil genomik komprehensif melalui penggunaan kit yang mudah digunakan dari produsen diagnostik.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana profil genomik komprehensif membantu mendorong onkologi presisi, lihat wawancara terbaru dengan Dr David Tan, seorang konsultan onkologi dari Departemen Kedokteran di University of Singapore dan National University Cancer Institute, Singapore (NCIS).
