{"id":142034,"date":"2021-03-16T03:27:44","date_gmt":"2021-03-16T03:27:44","guid":{"rendered":"https:\/\/labinsights.com\/acf_article\/ngs-dan-onkologi-presisi-di-australia-wawasan-dari-prof-peter-gibbs-dan-svetlana-cherepanoff\/"},"modified":"2026-01-13T12:07:36","modified_gmt":"2026-01-13T12:07:36","slug":"ngs-and-precision-oncology-in-australia-insights-from-profs-peter-gibbs-and-svetlana-cherepanoff","status":"publish","type":"acf_article","link":"https:\/\/labinsights.com\/id\/operations\/clinical-decision-support\/ngs-and-precision-oncology-in-australia-insights-from-profs-peter-gibbs-and-svetlana-cherepanoff\/","title":{"rendered":"NGS dan onkologi presisi di Australia: Wawasan dari Prof Peter Gibbs dan Svetlana Cherepanoff"},"content":{"rendered":"

Artikel ini merupakan bagian dari serangkaian studi kasus tentang penggunaan NGS dan alat-alat digital untuk mendorong onkologi presisi di wilayah Asia Pasifik. Gulir ke bagian bawah artikel untuk melihat daftar lengkapnya<\/em>.<\/p>\n

Pada tahun 2018, pemerintah Australia mengalokasikan 500 juta USD selama 10 tahun untuk penelitian genomik. Dengan potensi yang luas untuk meningkatkan diagnosis penyakit serta mendorong pengobatan yang dipersonalisasi, pengurutan generasi berikutnya (NGS) dan tes genomik lainnya sekarang dilakukan secara nasional, baik di laboratorium swasta maupun yang didanai pemerintah. Akan tetapi, kebanyakan penanda bio diuji satu per satu dan hanya jika diperlukan alih-alih dilakukan di awal dan secara rutin.<\/p>\n

Prof Peter Gibbs, seorang spesialis kanker kolorektal di The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research di Victoria, serta Prof Svetlana Cherepanoff, seorang ahli histopatologi okular di St Vincent\u2019s Hospital dan SydPath di New South Wales, sama-sama bekerja pada antarmuka antara penelitian dan obat diagnostik. Mereka berbicara dengan kami tentang isu seputar integrasi klinis NGS di Australia.<\/p>\n

NGS dan MTB dalam praktik klinis<\/h3>\n

Meskipun ketertarikan terhadap NGS makin besar, rata-rata onkolog Australia memiliki pengalaman yang terbatas dengan alat dan metode terbaru. Medicare, program layanan kesehatan universal nasional Australia, hanya mengganti biaya tes NGS untuk stadium atau jenis kanker tertentu seperti melanoma kulit, karsinoma paru (atau paru bukan sel kecil) dan kolorektal. Pembatasan penggantian biaya pada tes NGS yang berbeda berarti bahwa panel NGS yang lebih kecil, murah, dan bertarget lebih sering digunakan daripada panel NGS yang lebih besar, mahal, serta komprehensif.<\/p>\n

Untuk kasus kompleks yang menggunakan pendekatan diagnostik baru, dewan tumor molekuler (MTB) menawarkan peluang untuk berbagi keahlian. MTB dapat terdiri dari para peneliti, teknisi laboratorium, onkolog dan patolog yang membahas topik seperti pedoman pengamatan, klasifikasi penyakit, serta hasil array dan NGS. Namun, hanya sedikit tenaga medis Australia yang memiliki akses terhadap salah satu klinik atau pengetahuan untuk berpartisipasi secara efektif. “Diperlukan banyak edukasi untuk menetapkan MTB sebagai rutinitas di rumah sakit,” ujar Prof Gibbs.<\/p>\n

Prof Cherepanoff, yang kelompoknya menjalankan MTB tunggal untuk onkologi okular di Australia, memiliki pengalaman langsung dengan manfaat kolaborasi multidisiplin. MTB untuk melanoma uveal, misalnya, berhasil mengintegrasikan informasi dari citra klinis, array SNP untuk perubahan nomor salinan kromosom, dan NGS. Hal ini menginspirasi SydPath untuk mengajukan hibah agar MTB ini menjadi model yang mandiri.<\/p>\n

Tes penanda bior versus NGS<\/h3>\n

Tes NGS dapat menjadi rutin dan dilakukan di awal dalam onkologi jika terbukti lebih efisien dan informatif daripada tes penanda bio tunggal, seperti yang terjadi pada kanker paru. Untuk kanker kolorektal, Prof Gibbs mencari beberapa penanda bio prediktif dan prognostik yang dapat diganti biayanya, tetapi menyatakan bahwa praktik ini cenderung menjadi kurang hemat biaya karena lebih banyak penanda bio yang ditambahkan.<\/p>\n

Laboratorium Prof Cherepanoff di SydPath menawarkan panel hotspot 50 gen yang telah divalidasi dan diakreditasi yang hanya mendeteksi gen ‘pendek’, yang menjadi target dalam kanker kolorektal, melanoma kulit, dan kanker paru bukan sel kecil. Meskipun mendapatkan penggantian biaya, tes ini kurang berguna dalam tumor langka seperti melanoma konjungtiva (yang tidak ada panel NGS) atau dalam pencarian target obat dan terapi tumor-agnostik.<\/p>\n

Prof Cherepanoff juga mengembangkan panel 161-gen yang lebih besar yang menyertakan transkrip mRNA. Namun, dia tahu bahwa dokter dengan sedikit waktu untuk mencerna sejumlah besar informasi dan yang hanya ingin mengidentifikasi target yang dapat ditindaklanjuti tidak mungkin menerima limpahan data. Panel yang lebih besar seperti ini cenderung secara rutin ditawarkan oleh rumah sakit dan laboratorium yang lebih besar. Selain itu, banyak yang melihat sedikit nilai dalam menggunakan alat-alat ini untuk semua pasien, jadi hanya pasien yang muda, sehat, dan putus asa yang dapat menggunakannya.<\/p>\n

Seiring dengan makin baiknya kemudahan penggunaan dan keterjangkauan platform serta laporan, dan lebih makin banyaknya pengalaman yang diperoleh, NGS panel kecil untuk tumor padat somatik diharapkan menjadi rutin. Laporan NGS yang lebih baik yang menawarkan analisis tersier, seperti yang ditawarkan oleh layanan patologi Royal Prince Alfred dari Sydney, akan dicari. Pekerjaan profiling neuro-onkologi molekuler dari Prof Cherepanoff menggunakannya untuk menghasilkan laporan yang mendalam serta ringkasan dari literatur terbaru dan mutasi yang relevan.<\/p>\n

Alat digital dan masa depan MTB<\/h3>\n

Dalam 5-10 tahun ke depan, Prof Cherepanoff memperkirakan perkembangan yang cepat dalam alat-alat digital untuk manajemen alur kerja, berbagi informasi, dan dukungan keputusan klinis. Saat ini, alat-alat baru telah memastikan bahwa tim dari berbagai tempat berbeda dapat berkolaborasi secara efektif dan pasien di wilayah terpencil bisa mendapatkan akses ke perawatan yang lebih baik. Prof Cherepanoff meyatakan bahwa alat-alat digital telah mempercepat banyak proses dalam MTB-nya, dengan meningkatkan frekuensinya dari hanya 6 per tahun menjadi 8 dalam 4 bulan.<\/p>\n

Prof Cherepanoff juga menyatakan bahwa alat digital yang membuat data berjumlah besar lebih mudah untuk dilihat dan dimengerti. Dia berharap bahwa laporan NGS dapat disesuaikan untuk mengurangi kelebihan data yang membanjiri pengguna dengan sedikit keahlian serta membantu mencegah mereka dari kehilangan data atau terlewatnya fitur molekular yang penting. Selain itu, dia berharap bahwa laporan tersebut makin menunjukkan dampak prognostik, dan dia berniat untuk mengumpulkan data uji coba pada alat-alat yang menunjukkan peningkatan alur kerja klinis.<\/p>\n

Prof Gibbs dan Prof Cherepanoff sama-sama sangat menantikan alat dan algoritma analisis digital yang dibantu AI yang dapat memproses data genomik terkait mutasi yang kompleks serta mengintegrasikannya ke pedoman pengobatan, literatur, dan uji coba. Mereka juga mengharapkan bahwa alat digital akan makin menghubungkan para tenaga medis yang kurang berpengalaman ke algoritma triase, pengamatan, rujukan, atau uji coba. Seiring dengan berjalannya waktu, kemungkinan banyak dari alat-alat ini yang akan menjadi berbasis cloud, platform manajemen informasi medis juga pada akhirnya akan menjadi berbasis aplikasi dan langganan.<\/p>\n

Beberapa kemampuan dan layanan ini sudah tersedia, tetapi para tenaga medis masih lambat dalam mengadopsinya. “Saya melihat kesenjangan antara potensi dan realisasi,” kata Prof Gibbs. “Kesenjangannya makin besar dan hal tersebut membuat saya khawatir. Saya bekerja dengan cara yang berbeda untuk mengerti pentingnya penanda bio, dan hal ini adalah kebutuhan yang mendesak, sudah pasti.”<\/p>\n

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang peran yang terus berkembang dalam pengurutan generasi berikutnya, dewan tumor molekuler, dan alat-alat pendukung keputusan klinis dalam perawatan kanker, lihat beberapa studi kasus lainnya:\u00a0<\/em><\/p>\n