非侵入性產前檢測(NIPT)的興起是近幾十年來實驗室醫學的最大成功案例之一。對於許多懷孕的病人，以無細胞胎盤DNA為標靶的簡單血液測試，可顯著減少對侵入性替代品(例如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣(CVS))的需求，此類替代品會引入很小但真實的流產風險。
如果您的臨床實驗室服務對象為部分病患，如果檢測專案尚未實施，NIPT是增加到檢測專案的重要功能。美國醫學遺傳學及基因體學會(ACMG)最近對產前篩檢指南的更新可能會增加全世界（包括亞太地區）對NIPT的需求。
根據去年底發佈的 這些指南，ACMG提出「強烈建議」，所有攜帶單胞胎或雙胞胎的孕婦應使用NIPT代替傳統的產前篩檢方法進行檢測。具體而言，ACMG建議NIPT作為篩選以下物質的首選方法：
- 21三體（唐氏症候群）
- 第18號體染色體三條（Edwards氏症候群）
- 第13號體染色體三條（Patau氏症候群）
- 性染色體異常/非整倍性
對於這些病況中之每一者，ACMG依賴顯示偵測率極佳的證據—高於98%的18和21三體以及性染色體異常，而13三體的偵測率約為93%。
雖然指南指出，其他篩選標靶，例如微缺失和罕見的常染色體三體染色體是未來的關注領域，但ACMG尚未向所有孕婦發佈為此目的使用NIPT的建議。
韓國及新加坡對NIPT之吸收
在提供用於產前篩檢之靶向NIPT產品的實驗室中，這些檢測受到醫師和病患的歡迎。例如，在韓國的首爾臨床實驗室，Mikyeong Lee博士和Bryan Lee博士看到對NIPT結果的需求如此之大，以至於他們在2021年轉向一種系統，使他們能夠在自己的實驗室中進行篩選，而無需廣泛的資訊學支援或昂貴的定序儀器。
在韓國，孕婦的平均年齡一直在穩步上升；如今，至少三分之一的準媽媽被認為具有高風險。這使得NIPT成為可能增加風險的侵入性測試的關鍵替代方案。
Mikyeong Lee博士說：「實際上每個嬰兒都是珍貴的。「雖然NIPT不是一種診斷性檢測，但它會篩除低風險懷孕，因此醫師可以在對染色體異常進行侵入性檢測時提供依據。篩選時獲得低風險結果將大大降低孕婦對胎兒健康的任何壓力。」
Bryan Lee醫師注意到選擇僅限於由ACMG或其他專業指南推薦的目標的檢測的價值。他說：「當僅對實用指南（例如最近的ACMG指南）中包含的異常進行檢測時，無需對檢測是否適當進行長期考慮。」「另一方面，NIPT測試若使用其他較不成熟的技術或沒有廣泛使用，將不可避免地產生較高的成本並需要更多的努力。」
與此同時，在新加坡，新加坡總醫院的醫師自2017年以來已提供NIPT功能，他們的患者反應良好。2022年發表的一項本地研究表明，患者對這種檢測的較高檢出率和較低的假陽性率表示讚賞[1]。醫師也很高興，尤其是因為NIPT相較於必須在妊娠非常特定的時間點進行的傳統檢測，時間限制較少。
新加坡總醫院的Tan Lay Kok醫師表示：「NIPT是一種需求不斷增加的檢測，實驗室應考量他們是否能協助滿足這種需求。」「需要考慮的關鍵因素是實驗室專業知識、商業生存力和患者庫中的臨床需求。」
解決病患和臨床醫師的疑慮
即使在NIPT可用性的早期幾年，該技術也迅速取代了已使用數十年的傳統侵入性測試。但NIPT仍以相對較年輕的技術為基礎，因此在臨床受眾與一般大眾中間遭遇成長性煩惱[2]。
對NIPT使用的擔憂通常是基於 對此類測試目的 的誤解[3]。NIPT旨在作為篩查工具而非診斷測試；任何陽性發現應使用傳統方法（諸如羊膜穿刺術或CVS）進行後續檢查以進行確認。雖然這是臨床實驗室社群的常識，但許多產科醫師和全科醫師並未完全瞭解這一點，或者可能在測試前未能向患者充分解釋。如果沒有該有價值的背景，假陽性可能被患者視為災難性的。
這些假陽性往往來自超出ACMG指南的測試領域，諸如微缺失。儘管承諾測試更多標靶的NIPT產品可能對病患和醫師都很有吸引力，但選擇僅篩檢目前ACMG標靶的測試（第21、18和13三體以及性染色體異常）可以讓臨床實驗室團隊報告最相關和可靠的結果，而不會進入準確性較低的問題領域以及隨之而來的可能的追蹤測試衝擊。
參考文獻： [1] Sim，W.S.等人(2022) 「Preferences for a non-invasive prenatal test as first-line screening for Down Syndrome：A discrete choice experiment」，Prenatal Diagnosis，42(11)，pp. 1368-1376。 doi：10.1002/pd.6239。
[2] Baldus，M.(2023) 「高估的技術-低估的後果」 -對非侵入性產前檢測(nipts)處理中的風險、倫理衝突和社會差異的反思-醫學、醫療保健和哲學，SpringerLink。請造訪：https://link.springer.com/article/10.1007/s11019-023-10143-1。
[3] Matloff，E.(2022) NYTimes在產前篩查中犯了什麼錯，富比士。請造訪：https://www.forbes.com/sites/ellenmatloff/2022/01/06/what-the-nytimes-got-wrong-on-prenatal-screening/?sh=418f1e8537a7。
