直到最近，罹患罕見或未診斷出的疾病幾乎無一例外地意味著一個人將不得不忍受長達數年的診斷困頓，忍受昂貴的檢測過程，卻幾乎沒有希望得到答案。儘管對一些人來說，這種命運仍然不可避免，但擴大可負擔的全面定序從根本上改變了實現診斷的前景。
此類工作正在世界各地進行，但美國一項長期執行的計畫提供了一個例證，說明這種方法能產生多大影響。未確診疾病網絡 (UDN)由美國國立衛生研究院(US National Institutes of Health)於2008年推出，為極罕見或未經診斷之疾病的患者和家庭提供重要的診斷資源。該計畫與 國際未確診疾病網絡 合作，將這些資源擴展至全球的病患、醫師和臨床研究人員。
在美國，該網路包括近20個位於學術醫療中心的臨床試驗中心，其中科學家及臨床研究人員與參與者及其家屬合作。自計劃開始以來，已招募超過2,000名參與者，且近700名參與者已接受至少一次確診或極有可能確診。對於世界上一些最具挑戰性的醫療病例，這個成功率優於30%。
其中絕大多數診斷（超過80%）係藉由全外顯子組或全基因體定序實現，且來自定向臨床測試、染色體微陣列、核型分析及其他技術的貢獻較小。在約40%的患者中觀察到的最常見臨床症狀為神經系統症狀。
或許最令人振奮的是，該網路的努力已導致60多種新發現的疾病，這可能有助於開發新的罕見疾病診斷測試，以幫助其他患有相同先前無法診斷的疾病的患者。
今年年初，我們成立 未診斷疾病網絡基金會 (UDNF)，提供非政府財務支援，確保網路的長期可行性。Lab Insights與組織的首任CEO艾米·葛雷一同瞭解更多資訊。
為什麼需要這個基金會？
AG：未診斷疾病網絡是一項非凡的計畫，是NIH有史以來最成功的計畫之一。建立以病患為主導的基金會來支援網路的想法來自病患、醫師、研究人員和其他利害關係人，他們希望在NIH資金終止時，確保這個計畫的可持續性和成長。
我們也想要支援未診斷和超罕見疾病群體，他們可能沒有許多其他資源可以求助。我的職業生涯是在各種罕見疾病領域的非營利醫療慈善事業，從未有一個組織能夠幫助沒有明確診斷的人。我們非常需要這個基礎來滿足這個需求。
進入這樣的社群對病患有何影響？
AG：沒有這個基礎，家庭只能自己駕馭這個艱難的旅程。當我們召集一群利害關係人討論基金會的計畫時，一個明顯地共識是，家屬需要能有一個讓他們和其他人可以尋求社群支援的平台，從而確保沒有人需要獨自面對挑戰。
我們即將推出的其中一項計畫是患者和家屬導覽計畫，它將幫助引導人們沿著確定診斷的道路前進，然後獲得治療及其他服務。我們知道，當你讓一群父母和家庭聚集在一起時，他們不會停止交流和分享。我們真的想讓這種社群成為可能。
診斷工具如何幫助這個群體？
AG：在診斷技術方面，我們著重在獲取與公平，目前我們特別關注快速全基因體定序。當診斷公司可以與社群組織合作時，這將真正成為解決未診斷和超罕見疾病病例的關鍵。我們希望與診斷公司建立合作夥伴關係，並協助教育醫療保健社群，瞭解新診斷選項的出現。
