Screen4Care был запущен в 2021 г. крупным европейским государственно-частным консорциумом и представляет собой 5-летний исследовательский проект, направленный на оценку потенциала секвенирования следующего поколения (NGS) и цифровых инструментов для улучшения систем скрининга новорожденных (NBS), ускорения диагностики редких генетических заболеваний и предоставления лечения и процедур для пациентов с целью улучшения результатов терапии.
После многолетнего планирования проект находится на «критической стадии» запуска программы скрининга и генетического тестирования NGS по 245 показателям в начальной когорте не менее 18 000–20 000 новорожденных в нескольких европейских странах. Лабораторные исследования в основном будут проводиться в детской больнице Бамбино Джесу (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù — OPBG) в Риме, Италия, одном из ведущих педиатрических медицинских центров в Европе.
Чтобы узнать больше об этом проекте, команда Lab Insights побеседовала с профессором Алессандрой Ферлини (Alessandra Ferlini), медицинским генетиком, главным научным руководителем Screen4Care, и доктором Энрико Бертини (Enrico Bertini), детским неврологом, главным исследователем OPBG. В этой сессии вопросов и ответов с д-ром Микелой Зукколо (Michela Zuccolo), руководителем подразделения Global Gene Therapy & Rare Strategy в компании Roche, они делятся основными новостями об исследовании и мыслями о будущем скрининга новорожденных в Европе.
