Screen4Care项目于2021年通过欧洲大型公私合作联盟启动，这项为期5年的研究计划旨在评估新一代测序（NGS）和数字工具在改善新生儿筛查（NBS）体系、加速罕见遗传病诊断方面的潜力，最终帮助患者获得能改善健康状况的治疗方案。
经过多年筹备，该项目现已进入启动筛查计划的“关键阶段”，将在多个欧洲国家使用245基因NGS检测组合对首批至少18,000-20,000名新生儿展开测试。研究实验室工作将集中在意大利罗马的Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG)，这是欧洲领先的儿科医疗中心之一。
为深入了解该项目，Lab Insights采访了担任Screen4Care科学总协调人的医学遗传学家Alessandra Ferlini教授，以及担任OPBG研究中心首席研究员的儿科神经学家Enrico Bertini博士。在与Roche全球基因治疗与罕见病战略负责人Michela Zuccolo博士的对话中，他们分享了研究最新进展及对欧洲新生儿筛查未来的见解。
