ESHG 2024에서의 Screen4Care – 조기 희귀 질환 발견의 신생아 선별 검사를 위한 차세대 염기서열 분석

유럽에서 신생아 선별 검사를 위한 차세대 염기서열 분석 및 디지털 도구의 잠재력 평가에 중점을 둔 주요 민관 컨소시엄인 Screen4Care의 과학 코디네이터인 Alessandra Ferlini 교수는 심각한 유전 질환의 조기 발견 및 선제적 치료를 목표로 하는 중요한 연구 이니셔티브에서 선도적인 역할을 하고 있습니다. 2024년 6월 European Society for Human Genetics(ESHG)가 주최한 컨퍼런스에서 열린 이 최근 프레젠테이션에서 페리니 교수는 Screen4Care가 무엇이고 왜 중요한지 개괄적으로 설명합니다.