최근까지 희귀 또는 진단되지 않은 질병을 갖는 것은 대부분의 경우 가망이 없는 값비싼 테스트와 우여곡절을 수년간 겪어야 한다는 것을 의미했습니다. 여전히 일부 사람들은 이런 현실을 피할 수 없지만, 저렴하고 포괄적인 시퀀싱에 더 쉽게 접근할 수 있게 하면 진단의 전망이 근본적으로 변합니다.
이러한 종류의 작업은 전 세계적으로 일어나고 있지만 미국의 한 장기 실행 프로그램은 이 접근 방식이 얼마나 많은 영향을 미칠 수 있는지에 대한 예를 제공합니다. US National Institutes of Health이 2008년 시작한 Undiagnosed Diseases Network(UDN)는 초희귀 또는 미진단 질병이 있는 사람과 가족에게 중요한 진단 자원을 제공합니다. Undiagnosed Diseases Network International의 프로그램 파트너 는 이러한 리소스를 전 세계의 환자, 의사 및 임상 연구자에게 확장합니다.
미국의 경우, 학술 의료 센터의 임상 시험기관 약 20곳이 네트워크에 포함되어 있으며, 이 곳에서 과학자와 임상 연구자들은 시험대상자와 그 가족과 함께 일합니다. 프로그램이 시작된 이후 2,000명 이상의 참가자가 등록되었으며 거의 700명이 최소 한 번의 확진 또는 가능성이 높다는 진단을 받았습니다. 그것은 세계에서 가장 도전적인 의료 사례의 일부에서 30% 이상의 성공률을 보인 것입니다.
이러한 진단의 대부분은 80% 이상으로 전체 엑솜 또는 전체 유전체 시퀀싱을 통해 가능했으며 지시된 임상 테스트, 염색체 마이크로어레이, 핵형 분석 및 기타 기술의 기여도가 더 적었습니다. 환자의 약 40%에서 볼 수 있는 가장 흔한 임상 증상은 신경학적 증상이었습니다.
아마도 가장 흥미진진한 것은 네트워크의 노력으로 인해 60개 이상의 새로운 질병이 확인되어 이전에 진단할 수 없는 동일한 상태로 고통받는 다른 환자를 돕기 위해 새로운 희귀 질환 진단 테스트를 개발할 수 있다는 것입니다.
올해 초, Undiagnosed Diseases Network Foundation(UDNF)은 네트워크의 장기 생존을 위해 비정부 재정 지원을 제공하도록 출범했습니다. Lab Insights는 조직의 초대 CEO인 Amy Gray를 만나 자세한 내용을 알아보았습니다.
왜 이 재단이 필요한가요?
AG: Undiagnosed Diseases Network는 놀라운 프로그램이었습니다. NIH가 출시한 가장 성공적인 프로그램 중 하나입니다. 네트워크를 지원하기 위한 환자 주도 재단에 대한 아이디어는 NIH 자금이 바닥날 때마다 이 프로그램의 지속 가능성과 성장을 보장하기를 원하는 환자, 의사, 연구원 및 기타 이해 관계자로부터 나왔습니다.
우리는 또한 다른 많은 자원이 없을지 모르는, 진단이 이루어지지 않은 초희귀 질환 커뮤니티를 지원하고 싶습니다. 저는 다양한 희귀 질환 분야에서 비영리 의료 자선 사업에서 커리어를 쌓았으며 최종 진단을 받지 못한 사람들을 위한 단일 조직은 없었습니다. 지금은 그에 대한 큰 필요성이 있으며, 이 재단은 그 필요를 충족시키기 위해 여기에 있습니다.
이와 같은 커뮤니티에 접근할 수 있게 되면 환자에게 어떤 변화를 가져올까요?
AG: 이 재단이 없다면, 가족들은 이 힘든 여정을 스스로 헤쳐나가도록 남겨집니다. 우리가 재단 계획을 논의하기 위해 이해관계자 그룹을 소집했을 때, 가족과 다른 사람들이 지원 공동체를 선택할 수 있는 장소를 원하므로, 아무도 혼자 이 여정을 헤쳐나갈 필요가 없다는 것이 매우 분명했습니다.
우리가 시작할 첫 번째 프로그램 중 하나는 환자 및 가족 탐색 프로그램으로, 진단을 결정한 다음 치료 등에 접근할 수 있는 경로를 따라 사람들을 안내하는 데 도움이 됩니다. 우리는 귀하가 부모와 가족들의 그룹을 함께 얻을 때, 그들을 막을 수 없다는 것을 알고 있습니다. 우리는 정말로 그런 종류의 공동체를 가능하게 하고 싶습니다.
진단 도구가 이 커뮤니티에 어떻게 도움이 될 수 있습니까?
AG: 우리가 집중하고 있는 큰 부분은 진단 기술에 관한 접근성과 형평성이며, 바로 지금 우리는 특히 신속한 전체 게놈 시퀀싱에 관심이 있습니다. 진단 분야 업체들이 지역 사회 단체와 협력할 수 있다면 진단되지 않은 매우 희귀한 질병 사례를 해결하는 데 큰 힘이 될 것입니다. 우리는 진단 분야 업체들과 파트너십을 구축하고 새로운 진단 방법이 나올 때 의료계를 교육하는 데 도움이 되기를 바랍니다.
