การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening, NBS) เป็นเครื่องมือสำคัญในการปรับปรุงสุขภาพของมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่มีโรคหายากซึ่งอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ทว่าในหลายประเทศ อาจต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะสร้างข้อมูลและสร้างโครงสร้างพื้นฐานที่จำเป็นเพื่อเพิ่มภาวะใหม่ๆ เข้าไปในรายการตรวจ NBS
ในสหรัฐอเมริกา ผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพต้องเผชิญกับความท้าทายเพิ่มเติมในการจัดการโครงการ NBS กล่าวคือ ในขณะที่รัฐบาลกลางเผยแพร่แนวทางทั่วไปเกี่ยวกับการคัดกรองทารกแรกเกิด รัฐแต่ละรัฐมีอิสระที่จะเลือกการทดสอบที่จะรวมไว้ในชุดการคัดกรองที่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐ เนื่องจากระบบที่หลากหลายนี้ ครอบครัวอาจได้รับผลกระทบหากกระบวนการคัดกรองทารกแรกเกิดในพื้นที่ที่พวกเขาอาศัยอยู่ไม่เข้มงวด
เพื่อช่วยจัดการกับความท้าทายเหล่านี้ ทีมวิจัยในนอร์ทแคโรไลนาได้พัฒนา Early Check ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มการวิจัยที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดระยะเวลาในการประเมินการทดสอบใหม่ๆ สำหรับ NBS และสนับสนุนการวิจัยในโรคหายาก [1] ด้วยการดำเนินการร่วมกับโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดของรัฐและพันธมิตรมหาวิทยาลัยในพื้นที่ ปัจจุบันมีบริการนี้เสนอให้กับครอบครัวในรูปแบบส่วนเสริมการวิจัยทางเลือกสำหรับโปรโตคอล NBS มาตรฐานของรัฐ
Lab Insights ได้พูดคุยกับตัวแทนสองคนของโครงการ Early Check เมื่อเร็วๆ นี้ ซึ่งพวกเขาได้เน้นย้ำถึงข้อพิจารณาสำคัญหลายประการที่เป็นหัวใจสำคัญสำหรับความพยายามในการคัดกรองทารกแรกเกิด (NBS) ทุกอย่าง
การประเมินประโยชน์ของการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ
สำหรับภาวะใดๆ ที่จะถูกนำมาพิจารณาในการศึกษาการวิจัย Early Check ข้อพิจารณาแรกๆ คือว่ามีชุดทดสอบที่น่าเชื่อถือพร้อมใช้งานเพื่อทดสอบภาวะนั้นๆ หรือไม่ เพื่อให้กรอบเวลาการดำเนินการของโครงการกระชับที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โครงการจึงมุ่งเน้นไปที่การประเมิน การตรวจสอบความใช้ได้จริง และการนำชุดทดสอบที่มีอยู่มาใช้เป็นหลัก แทนที่จะเป็นการพัฒนาชุดทดสอบใหม่
Dr Katerina (Kate) Kucera ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการสำหรับโครงการ Early Check ที่ RTI International กล่าวว่า เราต้องรู้ถึงภาพรวมของวิทยาศาสตร์ในห้องปฏิบัติการและเข้าใจว่าชุดทดสอบใดบ้างที่อาจพร้อมสำหรับการประเมินเพื่อการคัดกรองทารกแรกเกิด “ปัจจุบัน ภาวะบางอย่างยังไม่เหมาะสมที่จะนำมาคัดกรองทารกแรกเกิด (NBS) ส่วนใหญ่เป็นเพราะไม่มีชุดทดสอบพร้อมใช้งาน”
ข้อพิจารณาอีกประการหนึ่งคือ ท้ายที่สุดแล้วเด็กและครอบครัวจะได้รับประโยชน์จากการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ หรือไม่ แม้ว่าจะสามารถตรวจพบโรคได้อย่างแม่นยำและคุ้มค่า แต่การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ อาจไม่มีประโยชน์เท่าใดนักหากไม่มีการบำบัดหรือการรักษาใดๆ เพื่อเปลี่ยนแปลงวิถีของโรค
สมมติว่ามีการบำบัดหรือการรักษา ก็จะต้องมีทรัพยากรเพื่อเตรียมรับมือในกรณีที่ทารกแรกเกิดมีผลการทดสอบเป็นบวกในระหว่างกระบวนการคัดกรอง ในโครงการวิจัย Early Check ผลการวิจัยที่เป็นบวกจะกระตุ้นให้เกิดการดำเนินการหลายอย่าง อย่างเช่น การแจ้งเตือนเบื้องต้นไปยังครอบครัว การติดตามผลจากที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม การตรวจยืนยันสำหรับภาวะนั้นๆ และการเชื่อมโยงไปยังผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกหรือพฤติกรรมที่สามารถช่วยเหลือครอบครัวสำหรับภาวะเฉพาะนั้น
ในการเริ่มโครงการ ทีม Early Check ได้เลือก Fragile X Syndrome (FXS) และ Spinal Muscular Atrophy (SMA) ซึ่งเป็นสองภาวะที่ไม่ได้รวมอยู่ในการคัดกรองทารกแรกเกิดในขณะนั้น แต่การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถสร้างความแตกต่างอย่างแท้จริงต่อพัฒนาการของเด็กได้ การประเมินสำหรับ SMA [2] และ FXS [3] ได้เสร็จสมบูรณ์แล้วตอนนี้
ขณะนี้ ทีมกำลังคัดกรอง Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) และภาวะที่เกี่ยวข้อง และกำลังวางแผนที่จะเริ่มโครงการวิจัยใหม่ที่มุ่งเน้นไปที่ความผิดปกติของการประทับโครโมโซม 15 สามชนิด ได้แก่ Angelman ฆyndrome, Prader-Willi ฆyndrome, และ Dup15q ทีมงานกำลังสำรวจการใช้งานที่มีศักยภาพของการจัดลำดับจีโนมในการคัดกรองทารกแรกเกิดด้วย
Dr Anne Wheeler นักวิเคราะห์ด้านสาธารณสุขที่ RTI International และสมาชิกของโครงการ Early Check ผู้ซึ่งใช้เวลาหลายปีในการรักษาผู้ป่วย Angelman ในฐานะนักจิตวิทยา กล่าวว่า “เราจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยที่เร็วขึ้นเพื่อให้สามารถให้ประโยชน์สูงสุดแก่ผู้ป่วย Angelman Syndrome ได้” นอกจากนี้ ยังมีการรักษาที่อยู่ระหว่างการพัฒนาสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม 15 ซึ่งจะทำให้การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมากยิ่งขึ้นไปอีก
ประเด็นด้านโลจิสติกส์ที่สำคัญคืออะไร
เมื่อมีการเลือกภาวะต่างๆ และรวบรวมทรัพยากรเพื่อจัดการกับกรณีที่มีผลเป็นบวก ส่วนที่เหลือของโครงการวิจัย Early Check ก็จะกลายเป็นเรื่องของโลจิสติกส์ ตัวอย่างเช่น ในการประเมินชุดทดสอบ ทีม Early Check ต้องพิจารณาไม่เพียงแต่ความแม่นยำทางคลินิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงต้นทุนและความง่ายในการใช้งานด้วย โดยชุดทดสอบนี้สามารถนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวางโดยห้องปฏิบัติการที่ทำการคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติได้หรือไม่
เพื่อจัดการกับต้นทุน ทีมสนใจอย่างยิ่งในการทดสอบแบบหลายรายการ พวกเขากำลังพิจารณาการจัดลำดับจีโนมด้วย ซึ่งอาจเปิดประตูสำหรับการทดสอบหลายภาวะที่ไม่มีชุดทดสอบอื่นใดพร้อมใช้งาน แนวทางทั้งสองนี้อาจช่วยให้พวกเขาสร้างคำตอบได้มากขึ้นจากตัวอย่างจุดเลือดแห้งที่พวกเขาใช้
Dr Wheeler ตั้งข้อสังเกตว่า “ยิ่งคุณมีการทดสอบสำหรับภาวะต่างๆ มากเท่าไหร่ คุณก็ยิ่งต้องการพื้นที่ในแง่ของเลือดมากขึ้นเท่านั้น” การทำให้เกิดกระบวนการที่รวดเร็วและเชื่อถือได้สำหรับการนำตัวอย่างจากโรงพยาบาลไปยังห้องปฏิบัติการคัดกรองก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน
แน่นอนว่า เงินทุนก็สำคัญเช่นกัน การศึกษาวิจัยใดๆ ก็ตามต้องการเงินทุนที่มั่นคงเพื่อสนับสนุนงานในห้องปฏิบัติการ การทดสอบติดตามผล การให้ความรู้แก่ครอบครัว และอื่นๆ Dr Kucera กล่าวว่า “มีความกระตือรือร้นอย่างมากเกี่ยวกับความสำคัญของการระบุตัวตนตั้งแต่เนิ่นๆ แต่การนำผู้มีส่วนได้ส่วนเสียทั้งหมดมารวมกันและสร้างเป้าหมายร่วมกันสำหรับการศึกษาวิจัยที่สามารถได้รับทุนสนับสนุนนั้น เป็นสิ่งที่เรามองว่าเป็นความท้าทายอยู่เสมอ”
ด้วยการบำบัดรักษาใหม่ที่น่าตื่นเต้นสำหรับโรคหายากจำนวนมากที่กำลังจะเกิดขึ้น โครงการ NBS ของรัฐควรปรับปรุงอย่างต่อเนื่องเมื่อเวลาผ่านไป ไม่เพียงแต่ในด้านความครอบคลุมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคุณภาพและต้นทุนด้วย ด้วยการสร้างหลักฐานคุณภาพสูงเกี่ยวกับประสิทธิภาพของชุดทดสอบใหม่ๆ โครงการวิจัย Early Check จึงกำลังสร้างคุณูปการที่สำคัญต่อความก้าวหน้านี้
ข้อมูลอ้างอิง:
[1] Bailey, D., Gehtland, L., Lewis, M., Peay, H., Raspa, M., Shone, S., Taylor, J., Wheeler, A., Cotten, M., King, N., Powell, C., Biesecker, B., Bishop, C., Boyea, B., Duparc, M., Harper, B., Kemper, A., Lee, S., Moultrie, R., Okoniewski, K., Paquin, R., Pettit, D., Porter, K. and Zimmerman, S., 2019. Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening. BMC Pediatrics, 19(1). เข้าถึงได้ที่:
[2] Kucera, K., Taylor, J., Robles, V., Clinard, K., Migliore, B., Boyea, B., Okoniewski, K., Duparc, M., Rehder, C., Shone, S., Fan, Z., Raspa, M., Peay, H., Wheeler, A., Powell, C., Bailey, D. and Gehtland, L., 2021. A Voluntary Statewide Newborn Screening Pilot for Spinal Muscular Atrophy: Results from Early Check. International Journal of Neonatal Screening, 7(1), p.20. เข้าถึงได้ที่:
[3] Okoniewski, K., Wheeler, A., Lee, S., Boyea, B., Raspa, M., Taylor, J. and Bailey, D., 2019. Early Identification of Fragile X Syndrome through Expanded Newborn Screening. Brain Sciences, 9(1), p.4. เข้าถึงได้ที่:
