Screen4Care ที่งาน ESHG 2024 – การถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นถัดไปสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อการตรวจหาโรคหายากในระยะเริ่มต้น

ในฐานะ Scientific Coordinator ของ Screen4Care ซึ่งเป็นกลุ่มความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชนขนาดใหญ่ที่มุ่งเน้นการประเมินศักยภาพของการถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นถัดไปและเครื่องมือดิจิทัลสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในยุโรป Prof Alessandra Ferlini มีบทบาทนำในโครงการวิจัยสำคัญที่มีเป้าหมายเพื่อขับเคลื่อนการตรวจหาในระยะเริ่มต้นและการรักษาเชิงรุกสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรง ในการนำเสนอล่าสุดนี้ที่การประชุมวิชาการซึ่งจัดโดย European Society for Human Genetics (ESHG) ในเดือนมิถุนายน 2567 Prof Ferlini ให้ภาพรวมว่า Screen4Care คืออะไรและเหตุใดจึงมีความสำคัญ