การเพิ่มขึ้นของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) เป็นหนึ่งในเรื่องราวความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการแพทย์ห้องปฏิบัติการในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา สำหรับผู้ป่วยตั้งครรภ์จำนวนมาก การตรวจเลือดแบบง่ายๆ ที่มีเป้าหมายเพื่อวิเคราะห์ดีเอ็นเอของรกที่ไม่ได้อยู่ในเซลล์สามารถลดความจำเป็นในการใช้วิธีอื่นที่เป็นการรุกล้ำได้ เช่น การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) ซึ่งมีความเสี่ยงที่แท้จริงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร
หากสตรีมีครรภ์เป็นส่วนหนึ่งของประชากรผู้ป่วยที่ห้องปฏิบัติการทางคลินิกของคุณให้บริการ NIPT คือความสามารถที่สำคัญที่ควรเพิ่มในรายการทดสอบของคุณ หากยังไม่ได้นำมาใช้ การปรับปรุงล่าสุดของแนวทางปฏิบัติสำหรับการคัดกรองก่อนคลอดจาก American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) มีแนวโน้มที่จะเพิ่มความต้องการ NIPT ทั่วโลก รวมถึงในเอเชียแปซิฟิก
ตามแนวทางเหล่านั้นที่เผยแพร่เมื่อปลายปีที่แล้ว ACMG ได้ให้ “คำแนะนำที่ควรปฏิบัติอย่างยิ่ง” ว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนที่ตั้งครรภ์เดี่ยวหรือแฝดควรได้รับการทดสอบด้วย NIPT แทนวิธีการคัดกรองก่อนคลอดแบบดั้งเดิม โดย ACMG แนะนำ NIPT เป็นวิธีที่ควรใช้ในการคัดกรองสิ่งต่อไปนี้โดยเฉพาะ
- ไตรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม)
- ไตรโซมี 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
- ไตรโซมี 13 (พาทัวซินโดรม)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ/อะนิวพลอยดี
สำหรับภาวะเหล่านี้แต่ละภาวะ ACMG ได้อ้างอิงหลักฐานที่แสดงว่าอัตราการตรวจจับนั้นยอดเยี่ยม ซึ่งสูงกว่า 98% สำหรับไตรโซมี 18 และ 21 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยมีอัตราการตรวจจับสำหรับไตรโซมี 13 อยู่ที่ประมาณ 93%
แม้ว่าแนวทางปฏิบัติจะระบุว่าเป้าหมายการคัดกรองเพิ่มเติม เช่น ไมโครดีลีชันและไตรโซมีของออโตโซมที่หายาก เป็นประเด็นที่น่าสนใจในอนาคต แต่ ACMG ยังไม่ได้ออกคำแนะนำสำหรับการใช้ NIPT เพื่อวัตถุประสงค์นี้สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน
การใช้ NIPT ในเกาหลีใต้และสิงคโปร์
ในห้องปฏิบัติการที่นำเสนอผลิตภัณฑ์ NIPT ที่มีเป้าหมายสำหรับการคัดกรองก่อนคลอด การทดสอบเหล่านี้ได้รับการตอบรับเป็นอย่างดีจากแพทย์และผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น ที่ Seoul Clinical Laboratories ในเกาหลี Dr Mikyeong Lee และ Dr Bryan Lee พบว่ามีความต้องการผล NIPT มากมายในปี 2564 พวกเขาจึงเปลี่ยนไปใช้ระบบที่ช่วยให้พวกเขาสามารถทำการคัดกรองในห้องปฏิบัติการของตนเองได้โดยไม่จำเป็นต้องมีการสนับสนุนด้านสารสนเทศที่กว้างขวางหรือเครื่องมือจัดลำดับราคาแพง
ในเกาหลี อายุเฉลี่ยของสตรีมีครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ในปัจจุบัน มารดาที่ตั้งครรภ์ทั้งหมดอย่างน้อยหนึ่งในสามถือว่ามีความเสี่ยงสูง นั่นทำให้ NIPT เป็นทางเลือกที่สำคัญนอกเหนือจากการทดสอบแบบรุกล้ำที่อาจเพิ่มความเสี่ยงได้
“ทารกทุกคนมีค่าอย่างแท้จริง” Dr Mikyeong Lee กล่าว “แม้ว่า NIPT ไม่ใช่การทดสอบเพื่อการวินิจฉัย แต่เป็นการคัดกรองการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ ดังนั้นแพทย์จึงสามารถให้เหตุผลเมื่อทำการทดสอบแบบรุกล้ำสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม” การมีผลการคัดกรองที่มีความเสี่ยงต่ำจะช่วยลดความเครียดที่สตรีมีครรภ์จะมีเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยได้อย่างมาก
Dr Bryan Lee ตั้งข้อสังเกตถึงคุณค่าของการเลือกการทดสอบที่จำกัดเฉพาะเป้าหมายที่แนะนำโดย ACMG หรือแนวทางทางวิชาชีพอื่นๆ “เมื่อมีการทดสอบเฉพาะความผิดปกติที่รวมอยู่ในแนวทางปฏิบัติ เช่น แนวทางของ ACMG ล่าสุดเท่านั้น ก็ไม่จำเป็นต้องพิจารณาอย่างยาวนานว่าการทดสอบนั้นเหมาะสมหรือไม่” เขากล่าว “ในทางกลับกัน การทดสอบ NIPT ที่ใช้เทคโนโลยีอื่นที่พิสูจน์แล้วน้อยกว่า หรือไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายย่อมมีค่าใช้จ่ายสูงกว่าและต้องใช้ความพยายามมากขึ้น”
ในขณะเดียวกันในสิงคโปร์ แพทย์ที่ Singapore General Hospital ได้นำเสนอความสามารถ NIPT มาตั้งแต่ปี 2560 และผู้ป่วยของพวกเขาก็ตอบรับเป็นอย่างดี การศึกษาในท้องถิ่นที่เผยแพร่ในปี 2565 แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยพึงพอใจกับอัตราการตรวจจับที่สูงขึ้นและอัตราผลบวกลวงที่ต่ำลงของการทดสอบประเภทนี้ [1] ส่วนแพทย์ก็พอใจเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะ NIPT มีข้อจำกัดด้านเวลาน้อยกว่าเมื่อเทียบกับการทดสอบแบบดั้งเดิมที่ต้องทำในช่วงเวลาที่เจาะจงมากในการตั้งครรภ์
“NIPT เป็นการทดสอบที่มีความต้องการเพิ่มขึ้น และห้องปฏิบัติการควรพิจารณาว่าจะช่วยตอบสนองความต้องการนี้ได้หรือไม่” Dr Tan Lay Kok จาก Singapore General Hospital กล่าว “ปัจจัยสำคัญที่ต้องพิจารณาคือความเชี่ยวชาญของห้องปฏิบัติการ ความเป็นไปได้ในเชิงพาณิชย์ และความต้องการทางคลินิกในกลุ่มผู้ป่วย”
การจัดการกับข้อกังวลจากผู้ป่วยและแพทย์
แม้ในช่วงต้นของการมี NIPT ให้ใช้ เทคนิคนี้ก็เข้ามาแทนที่การทดสอบแบบรุกล้ำแบบดั้งเดิมที่ใช้มานานหลายทศวรรษอย่างรวดเร็ว แต่ NIPT ยังคงอยู่บนพื้นฐานของเทคโนโลยีที่ค่อนข้างใหม่ และด้วยเหตุนี้ จึงพบกับความยากลำบากที่เพิ่มขึ้นในหมู่ผู้ฟังทางคลินิกและสาธารณชนทั่วไป [2]
ข้อกังวลเกี่ยวกับการใช้ NIPT มักจะอยู่บนพื้นฐานของความเข้าใจผิดในวัตถุประสงค์ของการทดสอบประเภทนี้ [3] NIPT มีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นเครื่องมือในการคัดกรองมากกว่าการทดสอบเพื่อการวินิจฉัยผลลัพธ์ที่เป็นบวกใดๆ ควรได้รับการติดตามผลด้วยวิธีการดั้งเดิม เช่น การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยันผล แม้ว่านี่จะเป็นความรู้ทั่วไปในชุมชนห้องปฏิบัติการทางคลินิก แต่สูตินรีแพทย์และแพทย์ทั่วไปจำนวนมากไม่ทราบเรื่องนี้อย่างครบถ้วน หรืออาจอธิบายให้ผู้ป่วยไม่เพียงพอก่อนทำการทดสอบ หากไม่มีบริบทที่มีคุณค่าดังกล่าว ผู้ป่วยอาจมองว่าผลบวกลวงเป็นหายนะ
ผลบวกลวงเหล่านั้นมักจะมาจากพื้นที่ของการทดสอบที่นอกเหนือไปจากแนวทางของ ACMG เช่น ไมโครดีลีชัน แม้ว่าผลิตภัณฑ์ NIPT ที่ให้คำมั่นว่าจะทดสอบเป้าหมายจำนวนมากขึ้นอาจเป็นที่ดึงดูดใจทั้งผู้ป่วยและแพทย์ การเลือกการทดสอบที่คัดกรองเฉพาะเป้าหมาย ACMG ปัจจุบัน ซึ่งได้แก่ ไตรโซมี 21, 18, และ 13 พร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมเพศ จะช่วยให้ทีมห้องปฏิบัติการทางคลินิกสามารถรายงานผลลัพธ์ที่เกี่ยวข้องและเชื่อถือได้มากที่สุดโดยไม่เข้าไปในพื้นที่ที่เป็นปัญหาของความแม่นยำที่ต่ำกว่าและการรุมเร้าของการทดสอบติดตามผลที่อาจตามมา
ข้อมูลอ้างอิง: [1] Sim, W.S. et al. (2022) ‘Preferences for a non‐invasive prenatal test as first‐line screening for Down Syndrome: A discrete choice experiment’, Prenatal Diagnosis, 42(11), pp. 1368–1376. doi:10.1002/pd.6239.
[2] Baldus, M. (2023) ‘overestimated technology – underestimated consequences’ – reflections on risks, ethical conflicts, and social disparities in the handling of non-invasive prenatal tests (nipts) – medicine, health care and philosophy, SpringerLink. ดูได้ที่: https://link.springer.com/article/10.1007/s11019-023-10143-1
[3] Matloff, E. (2022) What the NYTimes got wrong on prenatal screening, Forbes. ดูได้ที่: https://www.forbes.com/sites/ellenmatloff/2022/01/06/what-the-nytimes-got-wrong-on-prenatal-screening/?sh=418f1e8537a7
