หากไม่สามารถวินิจฉัยได้ เครือข่ายการวิจัยทางคลินิกนี้สามารถช่วยได้

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ การมีโรคหายากหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเกือบจะหมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องทนทุกข์ทรมานผ่านการเดินทางแห่งการวินิจฉัยที่กินเวลานานหลายปี ทนรับการทดสอบราคาแพงจำนวนมากโดยมีความหวังเพียงเล็กน้อยที่จะได้คำตอบ แม้ว่าชะตากรรมนี้ยังคงหลีกเลี่ยงไม่ได้สำหรับบางคน แต่การขยายการเข้าถึงการหาลำดับดีเอ็นเอแบบครบวงจรและราคาไม่แพงได้เปลี่ยนแปลงโอกาสในการได้รับการวินิจฉัยไปอย่างสิ้นเชิง

งานประเภทนี้กำลังเกิดขึ้นทั่วโลก แต่มีโครงการหนึ่งที่ดำเนินการมาอย่างยาวนานในสหรัฐอเมริกาเป็นตัวอย่างว่าแนวทางนี้สามารถส่งผลกระทบได้มากเพียงใด Undiagnosed Diseases Network (UDN) ซึ่งเปิดตัวในปี 2551 โดย US National Institutes of Health นำเสนอทรัพยากรการวินิจฉัยที่สำคัญแก่ผู้คนและครอบครัวที่มีโรคที่หายากมากหรือไม่ได้รับการวินิจฉัย โครงการนี้เป็นพันธมิตรกับ Undiagnosed Diseases Network International เพื่อขยายทรัพยากรเหล่านี้ไปยังผู้ป่วย แพทย์ และนักวิจัยทางคลินิกทั่วโลก

ในสหรัฐอเมริกา เครือข่ายนี้รวมสถานที่ทางคลินิกเกือบ 20 แห่งในศูนย์การแพทย์ทางวิชาการ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยทางคลินิกทำงานร่วมกับผู้เข้าร่วมและครอบครัวของพวกเขา ผู้เข้าร่วมมากกว่า 2,000 รายได้รับการลงทะเบียนนับตั้งแต่โครงการเริ่มต้น และเกือบ 700 รายได้รับอย่างน้อยหนึ่งการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันหรือมีแนวโน้มสูงมาก นั่นคืออัตราความสำเร็จที่ดีกว่า 30% สำหรับกรณีทางการแพทย์ที่ท้าทายที่สุดบางส่วนในโลก

การวินิจฉัยส่วนใหญ่นั้นซึ่งมากกว่า 80% เป็นไปได้ด้วยการจัดลำดับดีเอ็นเอของเอ็กโซมทั้งหมดหรือจีโนมทั้งหมด โดยมีส่วนร่วมเล็กน้อยจากการทดสอบทางคลินิกโดยตรง ไมโครอาร์เรย์ของโครโมโซม การทำคาริโอไทป์ และเทคนิคอื่นๆ อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งพบในผู้ป่วยประมาณ 40% เป็นอาการทางระบบประสาท

ที่น่าตื่นเต้นที่สุดคือความพยายามของเครือข่ายได้นำไปสู่การระบุโรคใหม่มากกว่า 60 โรค ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาการทดสอบการวินิจฉัยโรคหายากใหม่ๆ เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยรายอื่นที่ประสบกับภาวะเดียวกันที่ก่อนหน้านี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้

เมื่อต้นปีนี้ Undiagnosed Diseases Network Foundation (UDNF) ได้เปิดตัวขึ้นเพื่อช่วยสนับสนุนทางการเงินที่ไม่ใช่ของรัฐบาลเพื่อให้มั่นใจถึงความอยู่รอดในระยะยาวของเครือข่าย Lab Insights ได้พูดคุยกับ Amy Gray ประธานเจ้าหน้าที่บริหารคนแรกขององค์กร เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

เหตุใดมูลนิธินี้จึงมีความจำเป็น

AG: Undiagnosed Diseases Network เป็นโครงการที่น่าทึ่งมาก เป็นหนึ่งในโครงการที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดเท่าที่ NIH เคยเปิดตัวมา แนวคิดสำหรับมูลนิธิที่นำโดยผู้ป่วยเพื่อสนับสนุนเครือข่ายนี้มาจากผู้ป่วย แพทย์ นักวิจัย และผู้มีส่วนได้ส่วนเสียอื่นๆ ที่ต้องการให้แน่ใจว่าโครงการนี้จะมีความยั่งยืนและเติบโตต่อไปได้เมื่อใดก็ตามที่เงินทุนจาก NIH สิ้นสุดลง

เรายังต้องการสนับสนุนชุมชนโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคหายากมาก ซึ่งอาจไม่มีแหล่งข้อมูลอื่น ๆ ให้หันไปพึ่งพามากนัก ฉันใช้เวลาในอาชีพของฉันในการกุศลด้านสุขภาพที่ไม่แสวงหากำไรในหลากหลายด้านของโรคหายาก และยังไม่มีองค์กรสำหรับผู้ที่ไม่มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนเลย จึงเป็นที่ต้องการอย่างมาก และมูลนิธินี้ก็มีจุดประสงค์เพื่อตอบสนองความต้องการนั้น

การเข้าถึงชุมชนเช่นนี้จะสร้างความแตกต่างให้กับผู้ป่วยได้อย่างไร

AG: หากไม่มีมูลนิธินี้ ครอบครัวต่างๆ จะถูกทิ้งให้ต้องดำเนินชีวิตที่ยากลำบากนี้ด้วยตนเอง เมื่อเราเรียกประชุมกลุ่มผู้มีส่วนได้ส่วนเสียเพื่อหารือแผนการจัดตั้งมูลนิธิ เป็นที่ชัดเจนมากว่าครอบครัวต้องการสถานที่ที่พวกเขาและคนอื่นๆ สามารถหันไปพึ่งพาชุมชนที่ให้การสนับสนุน เพื่อไม่ให้ใครต้องเดินทางนี้เพียงลำพัง

หนึ่งในโครงการแรก ๆ ที่เราจะเปิดตัวคือโครงการนำทางผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งจะช่วยแนะนำผู้คนระหว่างการะบวนการพิจารณาการวินิจฉัย และการเข้าถึงการรักษาและอื่นๆ เรารู้ว่าเมื่อกลุ่มพ่อแม่และครอบครัวรวมตัวกัน ไม่มีอะไรหยุดพวกเขาได้ เราต้องการทำให้ชุมชนประเภทนั้นเกิดขึ้นจริงๆ

เครื่องมือวินิจฉัยจะเป็นประโยชน์ต่อชุมชนนี้ได้อย่างไร

AG: ส่วนสำคัญที่เรามุ่งเน้นคือการเข้าถึงและความเท่าเทียมกันเมื่อพูดถึงเทคโนโลยีการวินิจฉัย และขณะนี้เราสนใจเป็นพิเศษในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดอย่างรวดเร็ว เมื่อบริษัทวินิจฉัยสามารถเป็นพันธมิตรกับองค์กรชุมชนได้ นั่นจะเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการแก้ไขคดีโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคหายากมาก เราหวังที่จะสร้างความร่วมมือกับบริษัทวินิจฉัย และช่วยให้ความรู้แก่ชุมชนการดูแลสุขภาพเกี่ยวกับทางเลือกการวินิจฉัยใหม่ๆ เมื่อมีการเปิดตัว