ในยุคของ การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) การพิจารณาจุดข้อมูลที่หลากหลายมีความสำคัญในการจัดการการดูแลรักษาผู้ป่วย ยกตัวอย่างเช่น โรคมะเร็งหลายชนิดถูกแบ่งชั้นตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคเบาหวานประกอบด้วยชนิดย่อยต่างๆ มากถึง 5 ชนิด และในการต่อสู้กับการดื้อยาต้านจุลินทรีย์ ปัจจัยต่างๆ ที่มีผลต่อการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดก็ยังมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา ข้อมูลที่เราใช้มีจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ตัวอย่างเช่น ในจีโนมิกส์ เรามียีนเข้ารหัสโปรตีนในจีโนมของมนุษย์ถึง 20,000 ถึง 25,000 ยีน เมตาบอไลต์ประมาณ 40,000 ชนิด โปรตีนที่มีลักษณะเฉพาะที่สามารถระบุได้มากถึงหนึ่งล้านชนิด และโปรไฟล์ทรานสคริปโทมอีกหลายสิบล้านโปรไฟล์ [1] ด้วยความก้าวหน้าแต่ละครั้ง เราเข้าใจการแสดงออกของยีน การกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และเข้าใจว่าสิ่งเหล่านี้สามารถใช้ประกอบการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการรักษาภาวะต่างๆ ได้อย่างไร เมื่อต้นปีนี้ ทีมวิจัยสองทีมซึ่งปฏิบัติงานในสหรัฐอเมริกา[2] และฝรั่งเศส [3] ได้เพิ่มไมโครไบโอมเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่ต้องนำมาพิจารณาในการบริหารจัดการการรักษามะเร็ง ไมโครไบโอมชนิดนี้ประกอบด้วย 10,000 สายพันธุ์ ซึ่งมียีนมากกว่า 8 ล้านตัวในการนับครั้งล่าสุด และแบคทีเรียนับล้านล้านชนิด นั่นเป็นข้อมูลที่มีปริมาณมหาศาล ข้อมูลจำนวนมหาศาลนี้กำลังเป็นภัยคุกคามที่อาจทำให้แพทย์ผู้ปฏิบัติงานไม่สามารถติดตามความก้าวหน้าล่าสุดในสาขาเวชศาสตร์ห้องปฏิบัติการได้อย่างทันท่วงที
แล้วบทบาทของห้องปฏิบัติการจะเป็นอย่างไรในอนาคต
เพื่อให้มั่นใจได้ว่า Big Data นี้จะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยและระบบสาธารณสุข ห้องปฏิบัติการจะต้องมีเพิ่มบทบาทใหม่ในการเป็นทั้งผู้ดูแลและผู้ให้ความรู้ การให้ความรู้แก่แพทย์เกี่ยวกับโอกาสใหม่ๆ และการนำเสนอการวิเคราะห์หลังการประเมินและการแปลผลข้อมูลการทดสอบจะช่วยให้ผลการรักษาผู้ป่วยดีขึ้นและลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาในแต่ละระยะ เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการที่ผ่านการฝึกอบรมจะมีโอกาสมีส่วนร่วมในทีมดูแลสหสาขาวิชาชีพอย่างแข็งขันเพื่อดูแลจัดการกรณีผู้ป่วยที่ซับซ้อน นอกจากการเป็นส่วนหนึ่งของทีมดูแลแล้ว พวกเขายังสามารถให้ความรู้กับแพทย์ว่าการทดสอบตัววิเคราะห์หลายชนิดแบบใดที่วัดตัวแปรที่เหมาะสมเพื่อส่งมอบการวินิจฉัยที่รวดเร็ว ทันท่วงที และแม่นยำ รวมถึงให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลยุทธ์การรักษาของผู้ป่วยแต่ละรายด้วย ในระบบสาธารณสุขที่กำลังประสบปัญหาการตอบสนองความต้องการที่เพิ่มมากขึ้นของประชากรสูงอายุ ห้องปฏิบัติการควรเน้นไปที่บริการที่เพิ่มมูลค่า ลดขยะ และประหยัดต้นทุน ในปี 2561 เฉพาะสหรัฐอเมริกาใช้จ่ายประมาณ 16% ของค่าใช้จ่ายด้านการดูแลสุขภาพแห่งชาติหรือมากกว่า 500 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ ไปกับยาที่ไม่เหมาะสม [4] เมื่อมีการใช้ประโยชน์จากการวินิจฉัยเพื่อให้การรักษาที่ถูกต้องตามขนาดยาที่เหมาะสมด้วยโปรไฟล์เภสัชพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วยที่เหมาะสม ห้องปฏิบัติการจะสามารถส่งเสริมสุขภาพและเศรษฐกิจได้อย่างมีนัยสำคัญ ในอนาคตอันใกล้นี้ ห้องปฏิบัติการจะกลายเป็นศูนย์กลางการประมวลผลข้อมูลที่จะเพิ่มข้อมูลที่เกี่ยวข้องทางคลินิกเพื่อมอบการดูแลที่ดีขึ้นให้แก่ผู้ป่วยแต่ละราย และช่วยให้โรงพยาบาล เครือข่ายการดูแล และรัฐบาลมีข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพระดับประชากรโดยการรวมและวิเคราะห์ข้อมูลนี้ ปัจจุบันแนวโน้มนี้ยังคงอยู่ในช่วงเริ่มต้น ในอีกสองถึงสี่ปีต่อจากนั้นจึงจะเริ่มปรากฏให้เห็นชัดเจน และหลังจากนั้นจะมีการเติบโตแบบทวีคูณ ห้องปฏิบัติการที่เตรียมพร้อมรับมือกับความเป็นจริงใหม่นี้จะได้รับประโยชน์จากแนวโน้มดังกล่าว
[1] ข้อมูลข้อเท็จจริงเกี่ยวกับทรานสคริปโทม https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) “Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients.” Science. 359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al. (2018) “Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours.” Science. 359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. (2018) “Cost of prescription drug-related morbidity and mortality.” The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp.829-837.
บทความนี้อ้างอิงจากการนำเสนอ: กลยุทธ์การชนะและโอกาสทางธุรกิจใหม่ในการวินิจฉัย ณ การประชุมสุดยอดผู้นำ LEADx Diagnostics ที่เมืองมุมไบ ประเทศอินเดีย
