Sàng lọc cho trẻ sơ sinh (NBS) là một công cụ quan trọng để cải thiện sức khỏe con người, đặc biệt là đối với trẻ em mắc bệnh hiếm gặp, những trẻ có thể được hưởng lợi từ việc can thiệp sớm. Tuy nhiên, ở nhiều quốc gia, có thể mất nhiều năm để tạo dữ liệu và xây dựng cơ sở hạ tầng cần thiết để thêm các tình trạng mới vào panel NBS.
Tại Hoa Kỳ, các nhà hoạch định chính sách y tế phải đối mặt với một thách thức bổ sung trong việc quản lý các chương trình NBS: trong khi chính phủ liên bang công bố các hướng dẫn chung về sàng lọc cho trẻ sơ sinh thì từng tiểu bang được tự do lựa chọn xét nghiệm nào muốn đưa vào các panel có tiểu bang tài trợ. Do hệ thống chắp vá này, các gia đình có thể bị bỏ qua nếu quy trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh ở nơi họ sống không mạnh.
Để giúp giải quyết những thách thức này, một nhóm các nhà nghiên cứu ở Bắc Carolina đã phát triển Early Check, một nền tảng nghiên cứu nhằm mục đích rút ngắn thời gian đánh giá các xét nghiệm mới cho NBS và hỗ trợ nghiên cứu về các bệnh hiếm gặp [1]. Hoạt động hợp tác với chương trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh của tiểu bang và các đối tác đại học ở địa phương, chương trình này hiện được cung cấp cho các gia đình như một chương trình nghiên cứu không bắt buộc bổ trợ cho các quy trình NBS tiêu chuẩn của tiểu bang.
Lab Insights gần đây đã trao đổi với hai đại diện của chương trình Early Check, những người đã nêu bật một số cân nhắc quan trọng cần thiết cho mọi nỗ lực về NBS.
Đánh giá lợi ích của việc phát hiện sớm
Để bất kỳ tình trạng nào được cân nhắc trong nghiên cứu Early Check, một trong những điều cần cân nhắc đầu tiên là liệu đã có xét nghiệm đáng tin cậy để xét nghiệm cho tình trạng đó hay không. Để đảm bảo thời gian triển khai được rút ngắn nhất có thể, chương trình tập trung chủ yếu vào việc đánh giá, xác thực và triển khai các xét nghiệm hiện có, thay vì phát triển xét nghiệm.
Bs. Katerina (Kate) Kucera, giám đốc phòng xét nghiệm chương trình Early Check tại RTI International, cho biết: “Chúng ta phải hiểu rõ bối cảnh khoa học xét nghiệm và hiểu xét nghiệm nào có thể đã sẵn sàng để đánh giá cho áp dụng trong sàng lọc cho trẻ sơ sinh.” “Một số tình trạng hiện tại không phải là ứng cử viên lý tưởng cho NBS chủ yếu vì không có xét nghiệm nào có sẵn.”
Một điều cần cân nhắc nữa là liệu trẻ em và gia đình cuối cùng có được hưởng lợi từ việc chẩn đoán sớm hay không. Ngay cả khi một căn bệnh có thể được phát hiện chính xác và hiệu quả về chi phí, việc phát hiện sớm có thể mang lại lợi ích hạn chế nếu không có liệu pháp hoặc can thiệp nào có sẵn để thay đổi xu hướng phát triển của bệnh.
Giả sử có phương pháp điều trị hoặc can thiệp thì phải có đủ nguồn lực để chuẩn bị cho trường hợp trẻ sơ sinh có kết quả xét nghiệm dương tính trong quá trình sàng lọc. Trong chương trình nghiên cứu Early Check, nếu có kết quả nghiên cứu dương tính thì một số hành động sau đây sẽ được thực hiện: thông báo ban đầu cho gia đình, theo dõi từ chuyên gia tư vấn di truyền, xét nghiệm xác nhận tình trạng bệnh và kết nối với các chuyên gia lâm sàng hoặc chuyên gia về hành vi có thể giúp gia đình về tình trạng bệnh cụ thể đó.
Khi ra mắt, nhóm Early Check đã chọn hội chứng gãy nhiễm sắc thể X (FXS) và teo cơ tủy (SMA), hai tình trạng không được đưa vào sàng lọc cho trẻ sơ sinh vào thời điểm đó nhưng can thiệp sớm đối với những tình trạng này có thể tạo ra sự khác biệt thực sự trong quá trình phát triển của trẻ. Đánh giá của họ về SMA [2] và FXS [3] hiện đã hoàn tất.
Hiện tại, nhóm đang sàng lọc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và các tình trạng liên quan, đồng thời đang có kế hoạch triển khai một chương trình nghiên cứu mới tập trung vào ba rối loạn in dấu nhiễm sắc thể 15 – hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi và Dup15q. Nhóm cũng đang khám phá tiềm năng ứng dụng của giải trình tự bộ gen trong sàng lọc cho trẻ sơ sinh.
Bs. Anne Wheeler, chuyên gia phân tích y tế công cộng tại RTI International và là thành viên của chương trình Early Check, người đã dành nhiều năm điều trị cho bệnh nhân Angelman với tư cách là nhà tâm lý học, cho biết: “Chúng ta cần chẩn đoán sớm hơn để có thể mang lại lợi ích tối đa cho bệnh nhân mắc hội chứng Angelman”. Ngoài ra, còn có các phương pháp điều trị đang được phát triển cho các rối loạn nhiễm sắc thể 15 khiến việc chẩn đoán sớm trở nên quan trọng hơn nữa.
Các vấn đề hậu cần then chốt là gì?
Khi đã lựa chọn các tình trạng và tập hợp nguồn lực để xử lý các trường hợp dương tính, phần còn lại của chương trình nghiên cứu Early Check sẽ là vấn đề hậu cần. Ví dụ: khi đánh giá một xét nghiệm, nhóm Early Check phải cân nhắc không chỉ độ chính xác về mặt lâm sàng mà còn cả chi phí và tính dễ sử dụng – liệu đây có phải là xét nghiệm có thể được áp dụng rộng rãi bởi các phòng xét nghiệm thực hiện sàng lọc thường quy cho trẻ sơ sinh không?
Để giải quyết vấn đề chi phí, họ rất quan tâm đến việc xét nghiệm đa mồi. Họ cũng đang nghiên cứu về giải trình tự bộ gen, điều này có thể mở ra cánh cửa để xét nghiệm nhiều tình trạng mà không có xét nghiệm nào khác có sẵn. Cả hai phương pháp tiếp cận đều có thể cho phép họ tìm ra nhiều câu trả lời hơn từ các mẫu đốm máu khô mà họ sử dụng.
Bs. Wheeler lưu ý: “Bạn càng có nhiều xét nghiệm cho các tình trạng khác nhau thì bạn càng cần nhiều mẫu máu”. Đảm bảo quy trình lấy mẫu nhanh chóng và đáng tin cậy từ bệnh viện đến phòng xét nghiệm sàng lọc cũng rất cần thiết.
Tất nhiên, nguồn tài trợ cũng quan trọng. Bất kỳ nghiên cứu nào cũng cần nguồn tài trợ ổn định để hỗ trợ công việc trong phòng xét nghiệm, xét nghiệm theo dõi, phổ biến kiến thức cho gia đình, v.v. Bs. Kucera cho biết: “Có rất nhiều sự hào hứng về tầm quan trọng của việc xác định sớm, tuy nhiên, việc tập hợp tất cả các bên liên quan lại với nhau và tạo ra một mục tiêu chung cho một nghiên cứu có thể được tài trợ luôn là điều mà chúng tôi coi là một thách thức”.
Với các liệu pháp mới đầy phấn khởi cho nhiều bệnh hiếm gặp đang xuất hiện, các chương trình NBS của tiểu bang sẽ tiếp tục được cải thiện theo thời gian, không chỉ về phạm vi mà còn về chất lượng và chi phí. Bằng cách tạo ra bằng chứng chất lượng cao về hiệu quả của các xét nghiệm mới, chương trình nghiên cứu Early Check đang có những đóng góp quan trọng cho tiến trình này.
Tài liệu tham khảo:
[1] Bailey, D., Gehtland, L., Lewis, M., Peay, H., Raspa, M., Shone, S., Taylor, J., Wheeler, A., Cotten, M., King, N., Powell, C., Biesecker, B., Bishop, C., Boyea, B., Duparc, M., Harper, B., Kemper, A., Lee, S., Moultrie, R., Okoniewski, K., Paquin, R., Pettit, D., Porter, K. and Zimmerman, S., 2019. Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening. BMC Pediatrics, 19(1). Truy cập tại: <https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-019-1606-4>
[2] Kucera, K., Taylor, J., Robles, V., Clinard, K., Migliore, B., Boyea, B., Okoniewski, K., Duparc, M., Rehder, C., Shone, S., Fan, Z., Raspa, M., Peay, H., Wheeler, A., Powell, C., Bailey, D. and Gehtland, L., 2021. A Voluntary Statewide Newborn Screening Pilot for Spinal Muscular Atrophy: Results from Early Check. International Journal of Neonatal Screening, 7(1), p.20. Truy cập tại:<https://www.mdpi.com/2409-515X/7/1/20>
[3] Okoniewski, K., Wheeler, A., Lee, S., Boyea, B., Raspa, M., Taylor, J. and Bailey, D., 2019. Early Identification of Fragile X Syndrome through Expanded Newborn Screening. Brain Sciences, 9(1), p.4. Truy cập tại:<https://www.mdpi.com/2076-3425/9/1/4>
