Khi gánh nặng ung thư toàn cầu tăng lên hàng năm, các chuyên gia ung thư đang tìm kiếm các phương pháp nhắm mục tiêu, chính xác và có độ nhạy để xác định khối u và theo dõi sự phát triển của chúng. Trong hơn một thập kỷ qua, nhiều người đã sử dụng dấu ấn khối u huyết thanh (serum tumour marker, STM) như một phần của bộ công cụ chẩn đoán của họ. Để hiểu rõ hơn cách thức sử dụng STM hiện tại và tương lai của phương pháp này, Lab Insights đã trò chuyện với hai chuyên gia y tế hàng đầu Trung Quốc: Giáo sư Liu Ji Wei, Giám đốc Khoa Ung thư tại Da Lian Medical University, và Giáo sư Cui Wei, Giám đốc Y học Phòng xét nghiệm tại Chinese Academy of Medical Science National Cancer Centre.
Tính hữu ích về lâm sàng ngày nay của các dấu ấn khối u huyết thanh
Quan điểm lâm sàng: Giáo sư Liu Ji Wei
Trong thực hành lâm sàng của mình, Giáo sư Liu sử dụng STM để đánh giá đáp ứng với hóa trị hoặc liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu, theo dõi tái phát, cung cấp chẩn đoán phân biệt chính xác và phân biệt giai đoạn ung thư. Vì phần lớn bệnh nhân mà ông gặp mắc ung thư di căn hoặc tái phát giai đoạn 4 sau phẫu thuật, nên STM hữu ích để phát hiện và theo dõi ung thư có độ đặc hiệu cao và độ nhạy cao. Theo Giáo sư Liu, một trong những lợi ích của STM là khả năng tiếp cận của chúng, vì chúng không xâm lấn. Ông cũng lưu ý rằng chúng có thể cung cấp nhiều thông tin đối với các kỹ thuật hình ảnh trong một số tình huống. Ví dụ, sự sụt giảm giá trị kháng nguyên carcinoembryonic (carcinoembryonic antigen, CEA) có thể chỉ ra rằng phương pháp điều trị đang hiệu quả; trong khi đó, phương pháp chụp ảnh như chụp CT hoặc MRI có thể bỏ qua các khối u nằm ngoài trường nhìn hoặc quá nhỏ để phát hiện. STM cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng trước khi có thể bắt đầu liệu pháp nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch. Mặc dù một mình STM không phải là yếu tố duy nhất hoặc thậm chí là yếu tố chính trong việc lựa chọn các phương pháp này, những phương pháp đó có thể được kết hợp với dữ liệu về gánh nặng đột biến khối u, bất ổn vi vệ tinh hoặc các chỉ số khác để định hướng lựa chọn điều trị. Nhìn về phía trước, GS. Liu thấy tương lai của các xét nghiệm đó liên quan đến các dấu hiệu cho thấy độc tính tiềm ẩn do liệu pháp miễn dịch gây ra. Điều này sẽ rất quan trọng để đảm bảo kết quả điều trị thành công.
Quan điểm của phòng xét nghiệm: GS. Cui Wei
Phòng xét nghiệm lâm sàng của GS. Cui thường xét nghiệm các mẫu huyết thanh và huyết tương cho hơn 20 dấu ấn khối u thường thấy trong các bệnh ung thư, bao gồm ung thư phổi, ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt. Để cung cấp cái nhìn toàn diện và chính xác về tình hình khối u của bệnh nhân, phòng xét nghiệm của bà kết hợp các xét nghiệm STM với các nghiên cứu phân tử, hình ảnh và mô học. Ví dụ, trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (non small-cell lung cancer, NSCLC), bà tìm kiếm các STM như NSE, CYFRA 21-1, ProGRP, CEA và SCC, bên cạnh các đột biến trong các gen quan trọng như EGFR. Đối với ung thư buồng trứng, xét nghiệm HE4 và CA125 được thực hiện. Vì STM thường đòi hỏi thể tích mẫu đầu vào nhỏ, chúng có thể đem lại lợi ích cho các bệnh nhân ung thư thường cần nhiều xét nghiệm. Ngoài ra, Giáo sư Cui sử dụng xét nghiệm bảng STM để phân biệt giữa các kiểu phụ của khối u, đánh giá nguy cơ ung thư và theo dõi tiến triển bệnh. Bà cũng kết hợp xét nghiệm STM với các xét nghiệm mới hơn như xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn, hoặc với các công cụ phân tử mới, để chẩn đoán và theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện tổn thương còn sót lại và các đột biến kháng thuốc đích.
Tương lai của các dấu ấn khối u huyết thanh và điều trị ung thư
AI, các thuật toán và tương lai của STM
Trong khi phạm vi sử dụng STM hiện tại còn hạn chế, nhiều người tin rằng những đổi mới trong khoa học dữ liệu, trí tuệ nhân tạo và máy học sẽ mở rộng tính hữu ích lâm sàng của chúng. Việc kết hợp các bộ dữ liệu đa lượng biến, các thuật toán và công cụ phân tích mới cho phép các bác sĩ lâm sàng lựa chọn các phương pháp điều trị cụ thể hoặc phù hợp hơn dựa trên STM của bệnh nhân. Các kỹ thuật máy học hiện có thể phân biệt giữa giai đoạn đầu của ung thư và tăng trưởng khối u không kiểm soát. Các thuật toán thông minh cũng có thể kết hợp chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm phân tử, dấu ấn khối u và thậm chí cả các yếu tố bệnh nhân như tiền sử y tế và tiền sử bệnh của gia đình họ. Sự kết hợp này có thể sớm xác định được các STM có ý nghĩa nhất cho các bác sĩ lâm sàng để sử dụng tại các điểm quyết định quan trọng trong con đường điều trị ung thư. “Một thập kỷ trước, các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã khám phá ra cách phân loại các bệnh ung thư phổi theo giai đoạn bệnh bằng cách kết hợp việc phát hiện 5 STM ung thư phổi với các thuật toán dữ liệu lớn”, Giáo sư Cui nhận xét. “Bây giờ, chúng tôi có thể tích hợp các thuật toán mới, thông minh và dữ liệu đa ngành trong các nền tảng tinh vi để hiểu rõ hơn về dữ liệu bệnh nhân”. Giáo sư Cui lưu ý rằng hầu hết các phòng thí nghiệm chỉ mới bắt đầu triển khai AI, máy học và các thuật toán thông minh theo cách này. Bà thừa nhận rằng cần nhiều nghiên cứu hơn để kết nối liền mạch các thuật toán với việc chăm sóc bệnh nhân, nhưng bà lạc quan rằng quá trình này sẽ làm cho STM trở nên hữu ích và định hướng hành động nhiều hơn trong nhiều loại ung thư hơn.
Cần thiết phải giao tiếp giữa bác sĩ lâm sàng – phòng xét nghiệm
Mặc dù có những tiến bộ này, giáo sư Cui chỉ ra rằng không có công nghệ nào có thể phân tích, diễn giải và giải thích lâm sàng dữ liệu ung thư. Chinese Society of Laboratory Medicine hiểu rằng giá trị của STM chỉ được tối đa hóa nếu dữ liệu sàng lọc di truyền được diễn giải chính xác và dần dần tập trung vào việc cải thiện hoạt động giao tiếp giữa phòng xét nghiệm và bác sĩ. GS. Cui tin rằng các bác sĩ lâm sàng trong phòng thí nghiệm nên hợp tác với các bác sĩ lâm sàng trong lĩnh vực chăm sóc bệnh nhân, chẳng hạn như chủ động cung cấp diễn giải dữ liệu và gợi ý điều trị trực tiếp cho các bác sĩ lâm sàng. Khi phân tích kết quả STM cao, các đồng nghiệp lâm sàng của bà đôi khi cần được giải thích về những hạn chế của xét nghiệm. Ví dụ, một số bác sĩ lâm sàng có thể không biết rằng STM có thể biểu hiện ngay cả ở tình trạng sinh lý lành tính hoặc bình thường, như nồng độ cao hơn của CA125, CEA và AFP trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Khi các bên liên quan cùng nhau thiết lập các thuật toán và mô hình bệnh, sẽ cần đến hợp tác nhiều hơn trong khu vực và toàn cầu để hiện thực hóa đầy đủ tiềm năng của STM trong điều trị bệnh ung thư. Quá trình hợp tác như thế bắt đầu đang bén rễ ở Trung Quốc và có thể sẽ thúc đẩy tiến bộ có tác động vượt ra khỏi biên giới của nước này.
