Cho đến thời gian gần đây, việc mắc một bệnh hiếm gặp hoặc chưa được chẩn đoán hầu như đồng nghĩa với việc người bệnh phải trải qua một hành trình chẩn đoán kéo dài nhiều năm, chịu đựng hàng loạt xét nghiệm tốn kém mà gần như không có hy vọng tìm được câu trả lời. Mặc dù tình cảnh đó vẫn còn là điều không thể tránh khỏi đối với một số người, nhưng việc mở rộng khả năng tiếp cận các phương pháp giải trình tự toàn diện với chi phí phải chăng đã làm thay đổi hoàn toàn triển vọng đạt được chẩn đoán.
Loại công việc này đang diễn ra trên khắp thế giới, nhưng một chương trình hoạt động lâu năm tại Hoa Kỳ cho thấy ví dụ về mức độ ảnh hưởng mà cách tiếp cận này có thể mang lại. Ra mắt vào năm 2008 bởi Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, Mạng lưới bệnh lý chưa được chẩn đoán (Undiagnosed Diseases Network, UDN) cung cấp các nguồn lực chẩn đoán quan trọng cho những cá nhân và gia đình mắc các bệnh cực kỳ hiếm hoặc chưa được chẩn đoán. Chương trình hợp tác với Mạng lưới quốc tế về bệnh lý chưa được chẩn đoán để mở rộng các nguồn lực này đến bệnh nhân, bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng trên toàn thế giới.
Tại Hoa Kỳ, mạng lưới này bao gồm gần 20 cơ sở lâm sàng tại các trung tâm y khoa học thuật, nơi các nhà khoa học và nhà nghiên cứu lâm sàng làm việc trực tiếp với người tham gia và gia đình của họ. Hơn 2.000 người tham gia đã được ghi danh kể từ khi chương trình bắt đầu, và gần 700 người đã nhận được ít nhất một chẩn đoán được xác nhận hoặc có khả năng cao. Tỷ lệ thành công của những ca phẫu thuật khó khăn nhất trên thế giới là hơn 30%.
Phần lớn (hơn 80%) các chẩn đoán này đã được thực hiện bằng cách giải trình tự toàn bộ bộ hệ gen hoặc toàn bộ exome, với những đóng góp nhỏ hơn từ các xét nghiệm lâm sàng trực tiếp, vi mảng nhiễm sắc thể, karyotyping và các kỹ thuật khác. Các triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất, xuất hiện ở khoảng 40% bệnh nhân, là các triệu chứng về thần kinh.
Có lẽ điều đáng chú ý nhất là những nỗ lực của mạng lưới đã dẫn đến việc phát hiện hơn 60 bệnh lý mới, qua đó mở ra khả năng phát triển các xét nghiệm chẩn đoán bệnh hiếm gặp mới để giúp những bệnh nhân khác cũng đang mắc phải các tình trạng trước đây vốn được xem là không thể chẩn đoán.
Đầu năm nay, Quỹ Mạng lưới bệnh lý chưa được chẩn đoán (Undiagnosed Diseases Network Foundation, UDNF) đã được đưa ra để hỗ trợ tài chính phi chính phủ nhằm đảm bảo khả năng tồn tại lâu dài của mạng lưới. Lab Insights đã trò chuyện với Amy Gray, Giám đốc điều hành đầu tiên của tổ chức, để tìm hiểu thêm.
Tại sao cần có tổ chức này?
AG: Mạng lưới bệnh lý chưa được chẩn đoán là một chương trình thực sự nổi bật; đây là một trong những chương trình thành công nhất mà NIH từng triển khai. Ý tưởng về một quỹ do bệnh nhân dẫn dắt nhằm hỗ trợ mạng lưới xuất phát từ chính các bệnh nhân, bác sĩ, nhà nghiên cứu và các bên liên quan khác — họ là người muốn đảm bảo chương trình này có thể được duy trì và tiếp tục phát triển ngay cả khi nguồn tài trợ từ NIH kết thúc.
Chúng tôi cũng muốn hỗ trợ cộng đồng những người mắc bệnh chưa được chẩn đoán và bệnh cực hiếm — nhóm bệnh nhân này có thể không có nhiều nguồn lực khác có thể tìm đến. Tôi đã làm việc trong lĩnh vực từ thiện y tế phi lợi nhuận trong nhiều lĩnh vực bệnh hiếm gặp, và chưa bao giờ tồn tại một tổ chức nào dành cho những người chưa được xác định chẩn đoán. Nhu cầu dành cho điều đó là vô cùng lớn, và tổ chức này ra đời để đáp ứng nhu cầu ấy.
Việc có thể tiếp cận một cộng đồng như thế này sẽ tạo ra sự khác biệt như thế nào đối với bệnh nhân?
AG: Nếu không có tổ chức này, các gia đình sẽ phải tự mình vượt qua hành trình gian khó này. Khi chúng tôi tập hợp một nhóm các bên liên quan để thảo luận về kế hoạch cho tổ chức, điều rất rõ ràng là các gia đình muốn có một nơi để họ và những người khác có thể tìm đến — một cộng đồng hỗ trợ để không ai phải đi trên hành trình này một mình.
Một trong những chương trình đầu tiên mà chúng tôi sẽ triển khai là chương trình hỗ trợ định hướng cho bệnh nhân và gia đình, giúp họ được hướng dẫn trên hành trình xác định chẩn đoán và sau đó tiếp cận các phương pháp điều trị cùng nhiều hỗ trợ khác. Chúng tôi biết rằng khi bạn tập hợp một nhóm phụ huynh và gia đình lại với nhau, họ sẽ trở nên vô cùng mạnh mẽ và không gì có thể ngăn cản họ. Chúng tôi thực sự muốn tạo điều kiện để xây dựng được một cộng đồng như vậy.
Các công cụ chẩn đoán có thể hỗ trợ cộng đồng này như thế nào?
AG: Một phần quan trọng trong trọng tâm của chúng tôi là khả năng tiếp cận và công bằng khi nói đến các công nghệ chẩn đoán, và hiện tại chúng tôi đặc biệt quan tâm đến giải trình tự toàn bộ hệ gen nhanh. Khi các công ty chẩn đoán có thể hợp tác với các tổ chức cộng đồng, điều đó sẽ thực sự quan trọng để giải quyết các trường hợp bệnh không được chẩn đoán và cực kỳ hiếm gặp. Chúng tôi hy vọng sẽ thiết lập quan hệ đối tác với các công ty chẩn đoán và giúp giáo dục cộng đồng chăm sóc sức khỏe về các tùy chọn chẩn đoán mới khi chúng xuất hiện.
