Trong thời đại của y học chính xác, việc quản lý lâm sàng bệnh nhân yêu cầu ta phải xem xét một phạm vi lớn các điểm dữ liệu. Ví dụ: nhiều bệnh ung thư hiện nay được phân tầng theo đột biến gen. Bệnh tiểu đường có đến tận năm nhóm bệnh nhỏ khác nhau. Và trong cuộc chiến chống lại tình trạng kháng thuốc kháng sinh, các yếu tố xác định phương pháp điều trị tốt nhất vẫn luôn thiên biến vạn hóa. Lượng dữ liệu chúng ta sử dụng đang không ngừng nhiều lên. Chẳng hạn như trong hệ gen học, chúng ta có 20.000 đến 25.000 gen mã hóa protein trong bộ gen của con người, khoảng 40.000 chất chuyển hóa, lên đến một triệu protein độc nhất có thể nhận diện được và hàng chục triệu hồ sơ hệ phiên mã [1]. Với mỗi tiến bộ, chúng ta lại hiểu rõ hơn về biểu hiện gen, đột biến, thay đổi biểu sinh và cách những yếu tố này có thể cung cấp thông tin để hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị các tình trạng khác nhau. Vào đầu năm nay, hai đội ngũ làm việc tại Hoa Kỳ [2] và Pháp [3] đã bổ sung hệ vi sinh vật như một yếu tố khác cần phải suy xét khi áp dụng các liệu pháp điều trị ung thư. Hệ vi sinh vật bao gồm 10.000 loài, với hơn tám triệu gen theo số liệu gần nhất và hàng nghìn tỷ vi khuẩn riêng biệt. Đó là một lượng dữ liệu khổng lồ. Sự phong phú bất thường của dữ liệu đang đe dọa làm nản lòng các bác sĩ đang hành nghề và đặt áp lực lên khả năng của họ trong việc theo kịp những phát triển mới nhất trong y học xét nghiệm.
Vậy vai trò của phòng xét nghiệm hướng đến tương lai là gì?
Để đảm bảo rằng dữ liệu lớn này sẽ có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe, phòng xét nghiệm sẽ phải đảm nhận vai trò mới với phạm vi rộng hơn giống như người gác cổng và nhà giáo dục. Thông qua phổ biến kiến thức cho các bác sĩ về các cơ hội mới cũng như cung cấp phân tích hậu đánh giá và giải thích dữ liệu xét nghiệm, họ có thể giúp cải thiện kết quả lâm sàng của bệnh nhân và giảm chi phí chăm sóc mỗi cơn đột phát bệnh. Các nhân viên phòng xét nghiệm được đào tạo sẽ có cơ hội tích cực tham gia vào các đội ngũ chăm sóc đa ngành nhằm quản lý các ca bệnh phức tạp. Ngoài việc là một phần của đội ngũ chăm sóc, họ cũng có thể phổ biến kiến thức cho bác sĩ về loại xét nghiệm phân tích nhiều chất nào đo lường các biến phù hợp để mang lại không chỉ chẩn đoán nhanh, sớm và chính xác mà còn cả thông tin chuyên sâu về chiến lược điều trị của từng bệnh nhân. Trong các hệ thống chăm sóc sức khỏe đang phải vật lộn để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng của dân số đang già hóa nhanh chóng, các phòng xét nghiệm nên tập trung vào các dịch vụ giá trị gia tăng giúp giảm lãng phí và tiết kiệm chi phí. Trong năm 2016, chỉ riêng Hoa Kỳ cũng đã dành khoảng 16% chi phí chăm sóc sức khỏe quốc gia của mình, tức hơn 500 tỷ USD, cho các loại thuốc không được tối ưu hóa [4]. Bằng cách khai thác các chẩn đoán để cung cấp đúng phương pháp điều trị với đúng liều lượng theo đúng hồ sơ dược động học cho đúng bệnh nhân, các phòng xét nghiệm có thể có tác động đáng kể đến sức khỏe và kinh tế. Trong tương lai gần, các phòng xét nghiệm sẽ trở thành các trung tâm xử lý dữ liệu thực hiện bổ sung dữ liệu liên quan đến lâm sàng để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho từng bệnh nhân và giúp cung cấp thông tin cho bệnh viện, mạng lưới chăm sóc và chính phủ về sức khỏe ở cấp độ dân số thông qua kết hợp và phân tích dữ liệu này. Xu hướng mà hiện nay vẫn còn ở giai đoạn trứng nước này sẽ trở nên rõ rệt trong hai đến bốn năm tới, sau đó sẽ được đà tăng lên theo cấp số nhân. Các phòng xét nghiệm chuẩn bị sẵn sàng cho hiện thực mới này từ bây giờ sẽ là những phòng xét nghiệm được hưởng lợi.
[1] Transcriptome Fact Sheet, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) “Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients.” Science. 359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al. (2018) “Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours.” Science. 359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. (2018) “Cost of prescription drug-related morbidity and mortality.” The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp.829-837.
Bài viết này dựa trên bài thuyết trình: Chiến lược chiến thắng và cơ hội kinh doanh mới trong chẩn đoán tại LEADx Diagnostics Leadership Summit ở Mumbai, Ấn Độ.
