直到最近，罹患罕见病或长期未获诊断几乎总意味着，患者不得不经历长达数年的漫长诊断之旅，接受一系列昂贵的检查，却几乎看不到得到明确答案的希望。对某些人而言，尽管命运仍然难以避免，但可负担的综合测序服务日益可及，已经从根本上改变了获得诊断的前景。
这类工作正在全球范围内开展，而美国的长期项目生动地展示了这种方法能够产生多大的影响。未诊断疾病网络 (UDN) 由美国国立卫生研究院于 2008 年启动，向超罕见病或尚未确诊疾病的患者及其家庭提供关键的诊断资源。该项目还与国际未诊断疾病网络合作，把这些资源惠及全球各地的患者、医生和临床研究人员。
在美国，该网络包括近 20 个设在学术医学中心的临床中心，科学家和临床研究人员在这里与参与者及其家属密切合作，开展评估和研究。自该项目开始以来，已有 2,000 多名参与者入组，近 700 人至少被确诊或极有可能确诊。对于世界上一些最具挑战性的病例，这一成功率超过 30%。
这些诊断中的绝大多数（超过 80%）通过全外显子组或全基因组测序实现，来自定向临床测试、染色体微阵列、核型分型和其他技术的贡献较小。在约 40% 的患者中，最常见的临床症状是神经系统症状。
或许最令人振奋的是，该网络的工作已促成发现 60 多种新疾病，有望据此开发新罕见病诊断检测，帮助其他同样罹患这些曾经无法诊断疾病的患者。
今年早些时候， 未诊断疾病网络基金会 (UDNF) 成立，旨在提供非政府资金支持，保障该网络的长期运作与可持续发展。Lab Insights 采访了该机构首任首席执行官 Amy Gray，以了解更多情况。
为什么需要这个基金会？
AG：未诊断疾病网络是一个非常了不起的项目；它是 NIH 有史以来最成功的项目之一。建立由患者主导的基金会来支持该网络的想法，源自患者、医生、研究人员及其他利益相关方。他们希望，无论 NIH 何时停止资助，该项目都能持续发展并不断壮大。
我们还希望支持尚未获得诊断以及超罕见病患者群体，因为他们往往缺乏可以求助的其他资源。我的职业生涯一直扎根于非营利性医疗慈善事业，涉及多个罕见病领域，但一直以来，却没有一个专门为尚未获得明确诊断人群服务的组织。这种需求非常大，而这个基金会正是为满足这一需要而设立。
能够加入这样一个社区，会给患者带来哪些改变或帮助？
AG：没有该基金会，这些家庭就只能独自摸索这段艰难的历程。当我们召集一群利益相关方讨论基金会的计划时，我们清楚地看到，这些家庭希望设立一处机构，在这里他们和其他家庭都可以寻求帮助，从而不必独自面对这段艰难旅程。
我们即将推出的首批项目之一，即为面向患者及家庭的导航项目，该项目旨在帮助他们完成确诊过程，并进一步获得治疗及其他支持。我们知道，当一群家长和家庭聚在一起时，他们就会迸发出巨大的力量。我们非常希望促成这样的社区。
诊断工具如何帮助这个社区？
AG：我们重点关注的是诊断技术的可及性和公平性，目前我们尤其关注快速全基因组测序。 诊断公司与社区组织开展合作，将是解决未诊断及超罕见疾病病例的关键。我们希望与诊断公司建立合作伙伴关系，并帮助医疗界了解新诊断选择。
