本文是关于 NGS 与数字化工具推动亚太地区精准肿瘤学发展的系列案例研究之一。请滚动至文末，查看完整列表。
2020 年，台湾的 National Development Council 预测，该地居民将在 2025 年达到“超龄”状态。 由于老龄化是癌症的主要危险因素，台湾需要借助新型的早期癌症检测和防治工具，降低疾病的人力和经济成本。
下一代测序 (NGS) 与用于肿瘤管理的数字化应用程序可以帮助台湾实现这一目标。在本案例研究中，中国医药大学附设医院精准医学与表观基因组研究中心实验室的医学教授兼主任 Jan-Gowth Chang 博士，以及台湾土城医院及长庚纪念医院肿瘤内科医生 Jason CH Hsieh 博士探讨了这些技术在当地的当前应用情况及其对未来的希望。
当前临床实践中的 NGS
Chang 博士回忆称，NGS 首次在台湾推出时，该技术的成本很高，临床医生及其他医疗专业人员对其优势的认知度也较低。这一情况后来逐渐有所改善，特别是随着医疗界越来越多地采用该技术，但检测服务目前仍仅能通过医院直接获取，且筛查选择仍然有限。
目前，Chang 博士的机构向十多个临床学科（尤其是癌症）提供 NGS 检测服务，该服务现在得到了 College of American Pathologists 的认证，用于全外显子组测序 (WES)、液体活检和非侵入性产前诊断。Chang 博士表示，医院每天使用 WES 是因为该技术能提供丰富的信息。
尽管取得了上述进展，NGS 的应用仍面临诸多挑战。首先，台湾缺少足够的熟练生物信息学家。此外，临床医生和监管机构难以跟上新 NGS 技术的发展。尽管成本有所下降，但仍然很少有靶向治疗或可成药靶点能够充分利用 NGS 的力量。
分子肿瘤委员会的作用
虽然大多数台湾临床医生现在已经了解分子肿瘤委员会 (MTB) 在汇集多种专业知识来分析复杂病例方面的作用，但由于资源及专业知识有限，目前许多台湾医院并不会经常举行此类会议。Hsieh 博士表示，即便医院举行了此类会议，关于患者药物治疗后的临床结局也时常缺乏讨论，这使得资历尚浅的临床医生难以全面认知分子肿瘤委员会带来的效益。
在 Chang 博士所在的医院，MTB 只讨论特殊病例，每月只进行一到两次。他们往往关注于 NGS 效果不佳的患者，这些结果需要病理学家、生物信息学家、实验室技术人员和其他医疗专业人员进行进一步解读。
从好的方面看，Chang 博士的医院拥有强大的数字基础设施与生物信息学人才。MTB 会议的信息内容可通过报告共享，支持通过电子病历或医院系统在线下载。内部生物信息学团队还会定期更新数据库，以便将治疗建议与药物信息添加到 NGS 报告中。
Chang 博士强调，拥有一支技术娴熟的生物信息学团队来处理复杂的大规模数据分析至关重要。不可避免的一点在于，拥有更多资源的大型医院和系统更容易获得这些技术能力。其他医院的资源可能较少，由于其医生必须将检测分析工作外包，在一个高质量 NGS 实验室数量相对有限的环境中，这些医疗机构还面临着确保实验室质量、准确性与安全性的额外挑战。
数字创新与精准肿瘤学
Chang 博士认为，大数据、人工智能和智能诊断算法可能有助于在将来提升 NGS 和 MTB 的影响力。“我们刚刚开始整合 NGS 和临床数据，两组团队负责收集临床和图像数据，并整合 NGS、SNP 或大数据。”他分享道。
对于 Hsieh 博士而言，来自患者数据库的证据（包括真实世界数据）也是临床决策中应纳入的重要资源。然而，政府对于使用患者数据的严格规定给利用此类数据造成了阻碍。此外，台湾公众对于保护其信息和隐私也有着合理的担忧。
为了让台湾的精准肿瘤学落实到位，政策制定者仍需要更多证据来证明医学检测和 NGS 的价值。同时，患者需要了解对其基因组进行测序的必要性。所有利益相关者都应该理解，“超龄”人群需要超先进的技术来确保获得最佳医疗结果。
凭借全面的医疗保险覆盖、电子病历的广泛应用和技术能力，台湾已做好克服挑战的准备。
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