基因组研究已彻底革新我们对癌症的认知，引领我们踏上依据癌症分子特征，而非发病部位来开展癌症治疗的征程。其中，全面基因组测序分析（Comprehensive Genomic Profiling，简称 CGP）的开发堪称一项极为重要的进展。这种检测既可在临床实验室开展，也能外包给专业服务实验室进行。若您的实验室尚未提供 CGP 相关数据，以下这份简明指南将帮助您判断其能否为您的患者群体带来裨益。
什么是全面基因组测序分析？
全面基因组测序分析是一项单一检测项目，能够生成与肿瘤学紧密相关的数百个基因的检测结果。它依托下一代测序（Next-Generation Sequencing，简称 NGS）技术，不过对于期望在内部开展此项检测的临床实验室而言，可借助操作简便的试剂盒，简化检测流程。
为何它如此重要？
在此检测过程中所探究的基因，能够提供至关重要的信息。这些信息可用于精准诊断疾病、明确预后情况、指导治疗方案的选择、为患者匹配适宜的临床试验，以及其他诸多方面。靶向疗法与免疫疗法的涌现，使得在分子层面深入剖析每位患者的癌症特征，以探寻可能与这些极具前景的治疗方法相匹配的生物标志物，变得比以往任何时候都更为关键。
它能发现何种类型的变异？
全面基因组测序分析之所以被称为“全面”，自有其道理。这种检测能够全面搜寻所有已知的致癌驱动机制，涵盖从广为人知的 EGFR 或 KRAS 等基因变异，到相对罕见的 NTRK 融合等情况。它具备检测碱基替换、拷贝数变异、插入、缺失、重排以及基因融合等多种变异类型的能力。此外，它还能报告微卫星不稳性和肿瘤突变负荷这两项重要指标，这两者对于评估患者癌症状况意义重大。
它与其他癌症相关临床基因检测有何差异？
目前广泛应用的癌症基因检测，通常仅针对单一标志物或某些特定的热点区域。尽管这些检测能够提供可靠的结果，但所能呈现的关于患者癌症的信息极为有限，且仅适用于特定情形。若要全面了解驱动癌症发生的分子机制，则需采用更为全面的检测方法。
为何不直接开展多项靶向检测？
临床实验室或许会采用特定算法，建议按照一定顺序进行癌症基因检测。人们或许会想当然地认为，最终将所有这些检测结果汇总起来，便能获取与全面基因组测序分析等量的信息。然而，现实情况是，癌症活检样本的获取量往往有限，可能不足以支持如此众多的检测项目，这就迫使医生和实验室人员不得不猜测哪些检测能够揭示最为关键的数据。而且，这种逐项检测的方式耗时颇长，医生和患者可能无法等待所有检测结果出来，便需匆忙选定治疗方案或采取其他应对措施。
我有意将全面基因组测序分析纳入检测项目，但该如何在送检与内部检测之间做出抉择？
在 CGP 发展的初期阶段，对于大多数实验室而言，送检是唯一切实可行的选择。毕竟，自行开发涵盖数百个基因的检测组合，是一项极具挑战性的艰巨任务。时至今日，送检对于众多实验室而言，依旧是一个不错的选项，但已不再是唯一途径。对于那些已经将 NGS 应用于其他检测项目的实验室而言，如今借助诊断制造商提供的便捷试剂盒，在内部开展全面基因组测序分析已成为可行之举。
如需深入了解全面基因组测序分析如何助力精准肿瘤学发展，敬请查阅近期对新加坡国立大学医学系及新加坡国立癌症中心 (NCIS) 肿瘤顾问 David Tan 博士的访谈内容。
