基因體研究改變了我們對癌症的理解，使我們走上了一條基於癌症分子特徵而非起源部位的治療癌症之路。最重要的一項進展是全面基因體剖析 (CGP) 的開發，這是一種可以在臨床實驗室運行或外包給服務實驗室的測試。如果您的實驗室尚未提供 CGP 資料，這裡有一個快速引子，可幫助您確定這是否對您的患者群體有益。
什麼是全面基因組測序分析？
全面基因組測序分析是一種單一檢測，可生成與腫瘤學相關的數百個基因的結果。它基於次世代定序 (NGS) 技術，但可以簡化為簡單易用的單一套組，適用於希望內部執行檢測的臨床實驗室。
為什麼這很重要？
在此過程中詢問的基因提供關鍵資訊，可用於微調診斷、釐清預後、幫助指導治療選擇、將患者與臨床試驗相匹配等。標靶療法及免疫療法的出現，使得在分子水平上表徵每個患者的癌症以尋找可能與這些有前途的治療相匹配的生物標籤比以往任何時候都更重要。
會發現哪些型別的變異體？
其被稱為「全面」基因體剖析是有原因的：該測試尋找驅動腫瘤發生的每種已知機制，從 EGFR 或 KRAS 等眾所周知的機制到更不尋常的機制，例如 NTRK 融合。它可以偵測鹼基取代、複製數變異體、插入、缺失、重排和基因融合。它還報告了微衛星不穩定性和腫瘤突變負荷量，這是患者癌症的兩個重要指標。
與其他癌症相關的臨床基因檢測有何不同？
廣泛使用的癌症基因測試通常以單一標籤或某些熱點區域為目標。雖然這些檢測可提供可靠的結果，但它們僅提供一小部分患者癌症的線索，僅適用於某些情況。為了全面瞭解驅動該癌症的分子機制，需要更全面的方法。
為什麼不直接執行幾個目標測試呢？
臨床實驗室可能會使用演算法來建議針對癌症的特定基因測試序列，並且很容易假設最終所有這些測試一起將產生與 CGP 一樣多的資訊。不幸的是，癌症活檢樣本可能不夠大，無法進行如此多的檢測，迫使醫師和實驗室人員猜測哪些檢測可以揭示最重要的資料。連續檢測也會花費更長的時間，而醫師和病患可能無法等待足夠長的時間，等待所有結果，而後必須選擇治療或其他療程。
我想在檢測選單中加入全面的基因體分析，但如何選擇寄出和內部選項？
在 CGP 的早期，傳送測試是大多數實驗室的唯一實際選擇，因為開發自己的數百個基因之組合測試是一項艱鉅的任務。現今，寄出式檢測仍是許多實驗室的理想選擇，但已不再是唯一的選擇。對於已納入 NGS 技術用於其他檢測的實驗室，現在可以使用診斷製造商的簡單套組，在內部實施全面基因體分析選項。
欲進一步瞭解全面基因組測序分析如何幫助推動精準腫瘤學，請參閱最近對新加坡國立大學醫學院和新加坡國立大學癌症研究所 (NCIS) 腫瘤學顧問 David Tan 博士的訪談。
