С появлением скрининговых тестов новорожденных (NBS) для диагностики синдрома Ангельмана, редкого генетического заболевания, которое вызывает серьезные проблемы с нервно-психическим развитием, у пациентов и опекунов вскоре могут появиться новые инструменты для ранней диагностики [1]. Клиническая польза и экономическая эффективность этих тестов все еще оцениваются [2], но уже появилась надежда, что они станут новой профилактической мерой и позволят помочь большему числу пациентов с синдромом Ангельмана.
Марина Лейба (Marina Leyba), руководитель подразделения исследования, разработки и реализации внутренних решений компании Roche Diagnostics, как никто другой понимает, какую огромную пользу может принести ранняя постановка диагноза. Ее дочь, Белла, могла оказаться навсегда прикованной к инвалидному креслу, если бы не решимость и бдительность Лейбы.
«Диагностическая одиссея» Беллы
Белла родилась здоровой, однако первые несколько месяцев Лейба не могла избавиться от ощущения, что что-то не так, хотя все, в том числе и педиатр Беллы, считали, что это обычное беспокойство, связанное с рождением первого ребенка.
Шли месяцы, а Лейба по-прежнему замечала настораживающие признаки. Белла не смотрела людям в глаза, не пыталась говорить, у нее был аномальный мышечный тонус. Развитие девочки не соответствовало возрастным нормам, поэтому Лейба решила пойти с ней на физиотерапию. «Я чувствовала, что что-то происходит», — говорит Лейба.
Так для Лейбы началась «диагностическая одиссея» — та же, что проходят многие опекуны детей с редкими заболеваниями, особенно с теми, которые не включены в перечень для неинвазивного пренатального и неонатального скрининга. По результатам первого вороха анализов никаких отклонений выявлено не было, поэтому Лейбе пришлось обращаться в различные медицинские центры в дорогостоящих и эмоционально изнурительных попытках выяснить, с чем связаны наблюдающиеся у ее дочери симптомы.
Наконец, когда Белле было около 11 месяцев, невролог обратил внимание на то, что у нее бывают судороги, и порекомендовал провести генетический анализ. Незадолго до первого дня рождения Беллы у нее был диагностирован синдром Ангельмана — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся, помимо прочего, задержкой развития, трудностями в обучении, отсутствием речи и двигательными нарушениями.
Преимущества ранней диагностики
Без планового пренатального или неонатального скрининга на синдром Ангельмана детям с этим заболеванием зачастую не могут поставить диагноз долгие годы, а в некоторых случаях у них ошибочно диагностируют церебральный паралич или другие патологии. Без специального лечения такие дети могут никогда не научиться говорить или ходить.
После постановки диагноза Белла начала получать все необходимое лечение, в том числе посещать сеансы с эрготерапевтом, логопедом и физиотерапевтом. Поскольку Лейба стала водить свою дочь к некоторым из этих специалистов еще до того, как той поставили диагноз, прогноз у Беллы был значительно лучше, чем у большинства детей с синдромом Ангельмана. Она начала ходить в возрасте 4 лет и смогла развить мелкую моторику, чего многие дети с ее диагнозом никогда не добиваются.
«Это критически важный возраст для развития речи и формирования нейронных связей, — говорит Лейба. — Мы благодарны за то, что получили помощь на раннем этапе, но система для этого не приспособлена. Многие родители узнают о диагнозе только тогда, когда их дети уже миновали этот критически важный возраст».
Оглядываясь назад, Лейба хотела бы узнать о диагнозе гораздо раньше. Ранний диагноз не только указал бы верный для Беллы путь, но и позволил бы избежать стольких ненужных анализов, которые не дали ответов.
«Диагноз дает вам информацию, указывает путь, — убеждена Лейба. — Если бы я знала о нем раньше, то смогла бы принять более правильные решения и найти лучшую медицинскую помощь и ресурсы».
Надежда и действия
Диагноз также помог Лейбе и ее мужу решиться завести еще детей. Синдром Ангельмана вызван спонтанной делецией, он не передается по наследству, поэтому нет повышенного риска проявления того же отклонения у других детей от тех же родителей. У них родились двое здоровых мальчиков.
После постановки диагноза Белле Лейба оставила карьеру в аэрокосмической сфере и присоединилась к компании Roche, чтобы помочь другим семьям получить необходимые диагностические тесты и сохранить здоровье настолько, насколько это возможно. Сегодня она выступает за расширенный скрининг новорожденных и внедрение других инструментов, которые помогут семьям получить информацию как можно скорее.
«Чем раньше вы получите диагноз, тем лучше будет исход для ребенка, — утверждает Лейба. — Я твердо убеждена, что знание — это сила».
Источники:
[1] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Доступно по ссылке: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence. Доступно по ссылке: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
