Pemeriksaan bayi baru lahir (bahasa Inggris: Newborn screening, NBS) adalah alat penting untuk meningkatkan kesehatan manusia, terutama untuk anak-anak dengan penyakit langka yang mungkin mendapat manfaat dari intervensi awal. Namun di banyak negara, butuh waktu bertahun-tahun untuk menghasilkan data dan membangun infrastruktur yang dibutuhkan untuk menambahkan kondisi-kondisi baru ke panel NBS.
Di Amerika Serikat, pembuat kebijakan kesehatan menghadapi tantangan tambahan dalam mengelola program NBS: sementara pemerintah federal menerbitkan panduan umum tentang skrining bayi baru lahir, setiap negara bagian bebas memilih tes yang akan disertakan pada panel yang didanai negara bagian. Karena sistem yang tidak terpadu ini, keluarga dapat terabaikan jika proses skrining bayi baru lahir di tempat tinggal mereka tidak memadai.
Untuk membantu mengatasi tantangan-tantangan ini, tim peneliti di North Carolina mengembangkan Early Check, yaitu sebuah platform penelitian yang bertujuan untuk mempercepat proses evaluasi uji baru untuk NBS dan mendukung penelitian tentang penyakit langka [1]. Bekerja sama dengan program skrining bayi baru lahir negara bagian dan mitra universitas setempat, layanan tersebut saat ini ditawarkan kepada keluarga sebagai suplemen penelitian opsional untuk protokol NBS standar negara bagian.
Lab Insights baru-baru ini berbicara dengan dua perwakilan dari program Early Check, yang menyoroti beberapa pertimbangan utama yang penting untuk setiap upaya NBS.
Menilai manfaat deteksi dini
Untuk kondisi apapun yang akan dipertimbangkan dalam studi penelitian Early Check, salah satu pertimbangan pertamanya adalah apakah ada pengujian yang andal untuk melihat kondisinya. Untuk menjaga agar jadwal implementasi tetap sesingkat mungkin, program ini berfokus terutama pada evaluasi, validasi, dan implementasi uji yang sudah ada, daripada pengembangan uji baru.
“Kita harus mengetahui lanskap ilmu laboratorium dan mengetahui tes mana yang mungkin siap untuk dievaluasi dalam skrining bayi baru lahir,” terang Dr. Katerina (Kate) Kucera, direktur laboratorium program Early Check di RTI International. “Beberapa kondisi saat ini bukanlah kandidat yang ideal untuk NBS terutama karena tidak ada tes yang tersedia.”
Pertimbangan lain adalah apakah anak-anak dan keluarga pada akhirnya akan mendapatkan manfaat dari diagnosis dini. Meskipun suatu penyakit dapat dideteksi secara akurat dan hemat biaya, deteksi dini dapat memberikan manfaat terbatas jika tidak ada terapi atau intervensi yang tersedia untuk mengubah lintasan penyakit.
Jika pengobatan atau intervensi tersedia, sumber daya harus disiapkan untuk mengantisipasi kemungkinan bayi baru lahir dinyatakan positif selama proses skrining. Dalam program penelitian Early Check, hasil penelitian yang positif memicu beberapa tindakan: pemberitahuan awal kepada keluarga, tindak lanjut oleh konselor genetik, tes konfirmasi untuk kondisi tersebut, dan penghubung ke ahli klinis atau perilaku yang dapat membantu keluarga dalam menangani kondisi spesifik tersebut.
Saat diluncurkan, tim Early Check memilih sindrom Fragile X (FXS) dan atrofi otot spinal (SMA), yaitu dua kondisi yang pada saat itu tidak termasuk dalam skrining bayi baru lahir, tetapi intervensi dini dapat membuat perbedaan nyata dalam perkembangan anak. Evaluasi mereka terhadap SMA [2] dan FXS [3] kini telah selesai.
Saat ini, tim sedang melakukan skrining untuk distrofi otot Duchenne (DMD) dan kondisi terkait, serta berencana meluncurkan program penelitian baru yang berfokus pada tiga gangguan imprinting kromosom 15—sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi, dan Dup15q. Tim tersebut juga sedang meneliti potensi penggunaan pengurutan genom dalam skrining bayi baru lahir.
“Kami perlu mendapatkan diagnosis secara lebih awal agar bisa mendapatkan manfaat maksimal untuk pasien dengan sindrom Angelman,” kata Dr. Anne Wheeler, seorang analis kesehatan masyarakat di RTI International dan anggota program Early Check yang menghabiskan waktu bertahun-tahun merawat pasien Angelman sebagai psikolog. Ada juga terapi yang sedang dikembangkan untuk kelainan kromosom 15, yang akan membuat diagnosis dini menjadi lebih penting.
Apa saja isu logistik yang penting?
Seiring dengan pemilihan kondisi dan pengumpulan sumber daya untuk menangani kasus positif, program penelitian Early Check menyisakan masalah logistik. Misalnya, dalam mengevaluasi suatu pengujian, tim Early Check harus mempertimbangkan tidak hanya akurasi klinis tetapi juga biaya dan kemudahan penggunaan—apakah tes ini dapat diterapkan secara luas oleh laboratorium yang melakukan skrining bayi baru lahir rutin?
Untuk mengatasi masalah biaya, mereka sangat tertarik pada pengujian multipleks. Mereka juga sedang meneliti pengurutan genom, yang dapat membuka peluang untuk menguji berbagai kondisi yang saat ini tidak memiliki metode pengujian lain yang tersedia. Kedua pendekatan tersebut dapat memungkinkan mereka untuk menghasilkan lebih banyak jawaban dari sampel bercak darah kering yang mereka gunakan.
“Semakin banyak tes untuk kondisi yang berbeda yang Anda lakukan, semakin banyak ruang yang Anda butuhkan dalam kaitannya dengan darah,” kata Dr Wheeler. Memastikan proses yang cepat dan andal untuk mendapatkan sampel dari rumah sakit ke laboratorium skrining juga penting.
Pendanaan, tentu saja, juga penting. Setiap penelitian memerlukan pendanaan yang stabil untuk mendukung pekerjaan laboratorium, pengujian lanjutan, pendidikan bagi keluarga, dan lain-lain. “Banyak yang sepakat tentang pentingnya deteksi dini, tetapi mengumpulkan semua pemangku kepentingan dan menciptakan tujuan bersama untuk studi penelitian yang dapat didanai selalu menjadi tantangan,” kata Dr Kucera.
Dengan adanya terapi baru yang menjanjikan untuk banyak penyakit langka yang akan datang, program NBS negara bagian harus terus ditingkatkan sepanjang waktu, tidak hanya dalam hal cakupan tetapi juga kualitas dan biayanya. Dengan menghasilkan bukti berkualitas tinggi mengenai efektivitas uji baru, program penelitian Early Check memberikan kontribusi penting terhadap kemajuan ini.
Referensi:
[1] Bailey, D., Gehtland, L., Lewis, M., Peay, H., Raspa, M., Shone, S., Taylor, J., Wheeler, A., Cotten, M., King, N., Powell, C., Biesecker, B., Bishop, C., Boyea, B., Duparc, M., Harper, B., Kemper, A., Lee, S., Moultrie, R., Okoniewski, K., Paquin, R., Pettit, D., Porter, K. dan Zimmerman, S., 2019. Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening. BMC Pediatrics, 19(1). Akses di: <https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-019-1606-4>
[2] Kucera, K., Taylor, J., Robles, V., Clinard, K., Migliore, B., Boyea, B., Okoniewski, K., Duparc, M., Rehder, C., Shone, S., Fan, Z., Raspa, M., Peay, H., Wheeler, A., Powell, C., Bailey, D. dan Gehtland, L., 2021. A Voluntary Statewide Newborn Screening Pilot for Spinal Muscular Atrophy: Results from Early Check. International Journal of Neonatal Screening, 7(1), hlm.20. Akses di:<https://www.mdpi.com/2409-515X/7/1/20>
[3] Okoniewski, K., Wheeler, A., Lee, S., Boyea, B., Raspa, M., Taylor, J. dan Bailey, D., 2019. Early Identification of Fragile X Syndrome through Expanded Newborn Screening. Brain Sciences, 9(1), hlm.4. Akses di:<https://www.mdpi.com/2076-3425/9/1/4>
