Dengan hadirnya tes skrining bayi baru lahir (newborn screening tests, NBS) untuk sindrom Angelman, suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan tantangan perkembangan saraf yang serius, pasien dan pengasuh mungkin akan segera memiliki alat baru untuk mencapai diagnosis dini [1]. Kegunaan klinis dan efektivitas biaya dari tes ini masih dievaluasi [2], namun hal ini memberikan harapan bahwa lebih banyak pasien Angelman akan mendapatkan manfaat dari intervensi proaktif.
Marina Leyba, Penanggung jawab Subbab untuk Pemberdayaan Solusi Internal Litbang di Roche Diagnostics, lebih memahami daripada kebanyakan orang tentang perbedaan besar yang dapat dihasilkan oleh deteksi dini. Putrinya, Bella, mungkin akan menghadapi kehidupan di kursi roda jika bukan karena tekad dan kewaspadaan Leyba.
Kisah Sindrom Angelman Bella, Diagnosis Dini Odyssey
Bella lahir dengan sehat, tetapi selama beberapa bulan pertama, Leyba tidak bisa menghilangkan perasaan bahwa ada sesuatu yang salah – bahkan ketika semua orang, termasuk dokter anak Bella, menganggap bahwa itu hanyalah kecemasan biasa yang dialami ibu baru.
Seiring berlalunya waktu, Leyba terus mengamati tanda-tanda yang mengkhawatirkan Bella tidak melakukan kontak mata dengan orang lain, tidak mencoba berbicara, dan memiliki tonus otot yang tidak normal. Putrinya melewatkan tahapan perkembangan, sehingga mendorong Leyba untuk memasukkannya ke terapi fisik. “Naluriku mengatakan ada sesuatu yang terjadi di sini,” ujar Leyba.
Pengalaman tersebut mengawali perjalanan Leyba dalam diagnostik yang lazim dialami banyak perawat penyakit langka, khususnya mereka yang memiliki kondisi yang tidak tercakup dalam metode standar pengujian prenatal noninvasif dan skrining bayi baru lahir. Serangkaian tes awal tidak menghasilkan apa-apa, sehingga memaksa Leyba berpindah-pindah di antara berbagai pusat pelayanan kesehatan dalam upaya yang mahal dan menguras emosi untuk memahami gejala-gejala putrinya.
Akhirnya, ketika Bella berusia sekitar 11 bulan, seorang ahli saraf menyadari bahwa ia mengalami kejang dan menyarankan pengujian genetik. Menjelang ulang tahun pertamanya, Bella didiagnosis dengan sindrom Angelman, kelainan neurologis langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, adanya gangguan bicara dan motorik, di antara masalah lainnya.
Manfaat Diagnosis Dini Sindrom Angelman
Tanpa pemeriksaan prenatal atau bayi baru lahir rutin untuk sindrom Angelman, anak-anak dengan kondisi tersebut biasanya tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun dan terkadang salah didiagnosis sebagai kelumpuhan serebral dan gangguan lainnya Tanpa manfaat terapi khusus, mereka mungkin tidak akan pernah bisa berbicara atau berjalan.
Dengan diagnosis tersebut, Bella memenuhi syarat untuk semua terapi yang dibutuhkannya, termasuk terapi okupasi, terapi bicara, dan terapi fisik. Dan karena Leyba telah memulai sebagian terapi ini bahkan sebelum diagnosis dibuat, prognosis Bella jauh lebih baik dibandingkan kebanyakan anak dengan sindrom Angelman. Dia mulai berjalan pada usia 4 tahun dan mampu mengembangkan keterampilan motorik halus yang tidak dapat dilakukan oleh banyak orang dengan diagnosis seperti dia.
“Itu adalah tahun-tahun yang krusial bagi perkembangan bicara dan koneksi neurologis,” ujar Leyba. “Kami bersyukur mendapatkan bantuan lebih awal, tetapi sistemnya tidak seperti itu. Banyak keluarga tidak mengetahuinya sampai anak-anak mereka melewati tahun-tahun kritis ini.”
Kalau dipikir-pikir kembali, Leyba berharap ia bisa mengetahui tentang diagnosis itu jauh lebih awal. Diagnosis yang lebih awal tidak hanya akan menunjukkan jalan kepada apa yang Bella butuhkan, tetapi juga akan membuatnya dapat melewati begitu banyak tes yang tidak perlu dan gagal menghasilkan jawaban.
“Diagnosis memberi Anda informasi, memberi Anda jalan keluar,” ujarnya. “Mengetahui hal ini lebih dini akan mempersiapkan saya untuk membuat keputusan yang lebih baik baginya dan mencari perawatan medis serta sumber daya terbaik.”
Harapan dan tindakan
Diagnosis tersebut juga membantu Leyba dan suaminya dalam hal lain: keputusan mereka untuk memiliki lebih banyak anak. Sindrom Angelman disebabkan oleh penghapusan spontan, bukan varian yang diwariskan, sehingga pasangan tersebut tidak memiliki peningkatan risiko untuk memiliki lebih banyak anak dengan diagnosis yang sama. Mereka kemudian memiliki dua anak laki-laki, keduanya sehat.
Setelah Bella didiagnosis, Leyba juga meninggalkan kariernya di bidang kedirgantaraan dan bergabung dengan Roche agar ia dapat membantu memastikan keluarga lain mendapatkan tes diagnostik yang mereka butuhkan agar tetap sehat semaksimal mungkin. Saat ini ia menjadi pendukung perluasan pemeriksaan bayi baru lahir dan alat-alat lain yang dapat memberikan informasi kepada keluarga sesegera mungkin.
“Semakin dini Anda mendapatkan diagnosis, semakin baik pula hasil yang didapat bagi anak,” ujarnya. “Saya sangat yakin bahwa pengetahuan adalah kekuatan.”
Referensi:
[1] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Akses di: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence. Akses di: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
