Seiring dengan meningkatnya minat dan investasi dalam skrining bercak darah bayi baru lahir (newborn bloodspot screening, NBS) di seluruh Australia, Murdoch Children’s Research Institute di Melbourne semakin menguat sebagai pusat penting bagi penelitian dan inovasi NBS di negara ini.
Berkantor pusat di Royal Children’s Hospital di Melbourne, ibu kota Negara Bagian Victoria di Australia tenggara, Murdoch Children’s adalah salah satu lembaga penelitian kesehatan anak terbesar di dunia. Lembaga ini mengelola portofolio program penelitian yang menghasilkan pengetahuan dan mendorong manfaat bagi anak-anak di Australia dan di seluruh dunia. Lembaga ini juga menjadi tuan rumah beberapa pelayanan klinis, termasuk program NBS Victoria.
Meskipun Murdoch Children’s dikenal tidak hanya karena NBS dan genetika klinis, dampaknya di bidang khusus ini patut dicatat dan terus berkembang. Mulai dari perluasan panel NBS yang sudah ada hingga pengembangan pendekatan baru untuk mendeteksi penyakit genetik langka pada bayi baru lahir, Murdoch Children’s menjalankan proyek yang menunjukkan kekuatan NBS sebagai alat kesehatan masyarakat dan potensinya untuk memberikan lebih banyak manfaat di tahun-tahun mendatang.
Memperluas panel NBS yang ada
Murdoch Children’s menyediakan layanan NBS melalui Clinical Genetics Services (VCGS), anak perusahaan nirlaba yang menyediakan layanan genetika prenatal, anak-anak, dan orang dewasa. Semua layanan NBS di VCGS didanai pemerintah melalui Victorian Department of Health dan disediakan secara gratis kepada penduduk negara bagian.
Dalam panel NBS standarnya, VCGS saat ini melakukan skrining terhadap 26 kondisi. Tahun lalu, lembaga inimenambahkan hiperplasia adrenal kongenital, dan sejalan dengan upaya federal untuk memperluas dan menstandardisasi panel NBS di seluruh negara bagian, kini lembaga itu sedang dalam proses menambahkan tes NBS untuk atrofi otot tulang belakang (spinal muscular atrophy, SMA) dan gangguan imunodefisiensi gabungan parah (severe combined immunodeficiency disorder, SCID), dua tes yang baru-baru ini tersedia di negara bagian tetangga, New South Wales.
Memperluas panel bahkan hanya dengan satu kondisi memerlukan upaya yang cukup besar, ujar Dr. Ronda Greaves, Deputy Head, Biochemical Genetics pada VCGS. Pengujian SMA/SCID akan mengharuskan mereka menggunakan metode molekuler dalam analisis tingkat pertama untuk pertama kalinya, tetapi Greaves mengatakan bahwa penerapan teknologi adalah bagian yang mudah. Bagian yang lebih sulit adalah melatih staf untuk beradaptasi dengan perubahan alur kerja tanpa mengorbankan integritas program NBS yang ada.
Mendidik dan melibatkan masyarakat dalam penelitian
Selain mengelola layanan NBS, Murdoch Children’s juga mendukung upaya penjangkauan masyarakat yang memastikan tingginya penggunaan layanan NBS dan membantu menjaga kepercayaan publik. Upaya ini telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir, menurut Monica Ferrie, Head, Genetic Support Network Victoria, sebuah organisasi yang bekerja dengan kelompok pasien dan keluarga penyakit langka di seluruh negara bagian.
Keterlibatan masyarakat yang proaktif juga mendorong dukungan program penelitian NBS. Dr. Meg Wall, CEO VCGS, memperkirakan bahwa sekitar 85-90% orang tua yang menerima pelayanan NBS akan menyetujui pembagian data bercak darah bayi baru lahir yang dideidentifikasi oleh peneliti Murdoch Children’s.
Beberapa data NBS ini juga terkait dengan inisiatif Generasi Victoria (Generation Victoria, GenV), sebuah studi sejarah alam seluruh negara bagian yang bernilai $55 juta yang bertujuan untuk mendaftarkan 100.000 bayi baru lahir pada akhir tahun 2023 [1]. Melalui GenV, orang tua bayi baru lahir akan berbagi data longitudinal tentang berbagai parameter kesehatan, sosial, dan perkembangan. Ini akan memudahkan berbagai jenis penelitian, termasuk pemahaman yang lebih baik tentang manfaat klinis dan dampak ekonomi program NBS.
Mengembangkan dan menguji metode NBS yang baru
Murdoch Children’s juga mendukung para peneliti yang berfokus pada pembuatan dan penilaian modalitas NBS baru Salah satu peneliti tersebut adalah Dr. David Godler, seorang ahli genetika molekuler yang memimpin Laboratorium Diagnostik dan Pengembangan di Murdoch Children’s. Godler saat ini sedang mengembangkan metode diagnostik berbiaya rendah yang disebut EpiGNs, yang menggunakan kombinasi pengujian metilasi DNA dan alur kerja genomik untuk memperluas panel NBS.
Dalam penelitian sebelumnya, EpiGN menunjukkan hasil yang menjanjikan sebagai metode yang hemat biaya untuk memperluas panel NBS agar mencakup banyak kondisi, termasuk sindrom Fragile X, Prader-Willi, Angelman, dan Dup15q [2]. Pada tahun 2022, Godler memenangkan hibah sebesar $3 juta dari Medical Research Future Fund (MRFF) [3] dan tambahan $1,8 juta dari National Health and Medical Research Council Ideas Grants untuk mengembangkan karya ini lebih lanjut [4].
Untuk langkah selanjutnya, Godler bermaksud menggunakan kedua hibah ini untuk menguji metode EpiGNs miliknya pada panel yang diperluas yang mencakup 8 kondisi, menghasilkan data lebih lanjut tentang potensi efektivitas biaya dan utilitas klinisnya. Beberapa penelitian ini akan memanfaatkan program GenV, yang memungkinkan Godler menilai dampak deteksi dini penyakit genetik pada hasil klinis dan ekonomi kesehatan jangka panjang.
Menilai kekuatan pengurutan genom utuh (whole genome sequencing, WGS)
Peneliti lain yang didanai MRFF di Murdoch Children’s adalah Dr. Seb Lunke, yang menjabat sebagai Head, Division of Genetics and Genomics pada VCGS, tempat ia menjalankan salah satu laboratorium genetika klinis terbesar di Australia. Tahun lalu, Lunke memenangkan hibah AUD $3 juta dari MRFF untuk menilai peran pengurutan WGS untuk NBS.
Pada tahap pertama proyek ini, yang akan disebut BabyScreen+, Lunke akan melakukan uji coba model WGS NBS pada seribu bayi di Victoria. Meskipun WGS memungkinkan skrining terhadap ribuan kondisi, Lunke akan memulai dengan panel yang terdiri dari beberapa ratus kondisi yang tervalidasi dengan baik, dapat ditindaklanjuti secara klinis, dan memenuhi kriteria bioetika yang telah ditetapkan sebelumnya. Tujuan utamanya adalah untuk lebih memahami cara menggunakan data WGS secara bertanggung jawab saat lahir dan sepanjang masa perawatan.
Lunke dan rekan-rekannya berhati-hati untuk menunjukkan bahwa WGS bukanlah solusi ajaib untuk deteksi penyakit genetik dan tidak mungkin menggantikan metode NBS tradisional dalam waktu dekat. Faktanya, menjalankan kedua metode secara paralel pada akhirnya dapat memungkinkan laboratorium NBS untuk mendeteksi berbagai kondisi yang lebih luas dengan akurasi yang lebih tinggi, ujar Dr. David Amor, seorang ahli genetika klinis dan ketua kelompok penelitian di Murdoch Children’s yang bertugas sebagai salah satu peneliti pada hibah EpiGNs dan WGS.
Membangun ekosistem diagnostik penyakit langka yang lebih luas
Selain NBS, Murdoch Children’s dan VCGS berupaya mendorong peningkatan dalam rangkaian diagnostik penyakit langka yang lebih luas sehingga memudahkan deteksi dini dan cepat penyakit genetik. Ini termasuk pekerjaan skrining pembawa, pengujian prenatal noninvasif, dan genomik perawatan akut (mereka adalah salah satu penyedia layanan pengurutan genom keseluruhan tercepat di Asia Pasifik).
Kemajuan di bidang ini dapat membentuk masa depan NBS, dan seiring Australia terus memacu penelitian dan inovasi di bidang yang menarik ini, Murdoch Children’s dan VCGS akan menjadi tempat yang patut diperhatikan.
Artikel ini ditulis oleh Will Greene, Healthcare Engagement Manager di Roche Diagnostics Asia Pasifik dan salah satu pimpinan Proyek Strongbow, sebuah inisiatif untuk mendorong praktik terbaik di NBS melalui konten pendidikan dan pembangunan komunitas. Artikel dan video lain yang dihasilkan sebagai bagian dari proyek ini dapat ditemukan di halaman Screening Newborn kami.
Referensi:
[1] Generation Victoria. Tersedia di: https://www.genv.org.au/
[2] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Lab Insights Tersedia di: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/
[3] Federal funding for genomics projects aiming to improve child health (Sept 2022). Murdoch Children’s Research Institute. Tersedia di: https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health
[4] Federal grants to advance earlier diagnosis and treatments for childhood conditions (Dec 2022).Murdoch Children’s Research Institute. https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
