重篤な神経発達障害を引き起こす稀な遺伝性疾患であるアンジェルマン症候群に対して、新生児スクリーニング検査（NBS）が導入されつつあります。これにより、患者さんと介護者の方々は、早期診断を実現するための新たなツールを近い将来手にできる可能性があります[1]。これらの検査の臨床的有用性と費用対効果は現在評価が進められている段階ですが[2]、より多くのアンジェルマン症候群の患者さんが、こうした検査を通じて積極的な介入の恩恵を受けられるのではないかと期待されています。
ロシュダイアグノスティックスのR&D 社内ソリューション イネーブルメントのサブチャプターリードである Marina Leyba氏は、早期検出がもたらす大きな違いを誰よりもよく理解しています。Leyba氏の決意と用心深さがなかったら、娘のベラさんは車椅子生活を送っていたかもしれない。
Bellaのアンジェルマン症候群早期診断の軌跡
Bellaは元気に生まれましたが、生後最初の数カ月のあいだ、Leybaは何かがおかしいという感覚をどうしても拭い去ることができませんでした。一方で、Bellaの小児科医を含む周囲の人々は、初めて母親になった人にありがちな心配だろうと受け止めていました。
月日が経つにつれて、Leybaはさらに気がかりな兆候に気づくようになりました。Bellaは人と目を合わせようとせず、話そうとせず、筋緊張にも異常がみられました。娘の発達マイルストーンに遅れがみられたため、Leybaは彼女を理学療法に通わせることにしました。「胸の奥で、ここで何かが起きていると私に訴え続けている感覚がありました」とLeyba は振り返ります。
この経験をきっかけに、Leyba は多くの希少疾患の介護者に典型的な「診断の旅路」に踏み出すことになりました。とくに、非侵襲的出生前検査や新生児スクリーニングなどの標準的な検査法の対象外となっている疾患を抱える家族では、このような経過をたどることが少なくありません。最初に行われた一連の検査では原因が見つからず、Leyba は娘の症状の意味を理解しようとして、多くの医療機関を転々とすることになりました。この過程は、費用面でも精神面でも大きな負担となりました。
やがてBella が生後約11か月になった頃、神経内科医がけいれん発作が起きていることに気づき、遺伝学的検査を受けるよう勧めました。1歳の誕生日を迎える少し前に、Bellaはアンジェルマン症候群と診断されました。このまれな神経疾患は、発達の遅れ、学習障害、言語の欠如、運動機能の障害など、さまざまな問題を特徴としています。
アンジェルマン症候群を早期診断することの利点
アンジェルマン症候群に対する定期的な出生前検査や新生児スクリーニングが行われない場合、この疾患をもつ子どもは診断までに数年を要することが少なくなく、ときには脳性麻痺など他の疾患と誤診されることもあります。適切な専門的療法を受けられない場合、こうした子どもは生涯にわたって話したり歩いたりできない可能性があります。
診断がついたことで、Bella は作業療法、言語療法、理学療法など、必要とされるすべてのリハビリテーションを受けられるようになりました。さらに、診断が確定する前から Leyba が一部の療法を開始していたこともあり、Bella の予後は、多くのアンジェルマン症候群の子どもと比べて明らかに良好になりました。Bella は4歳で歩き始め、その後、同じ診断を受けた多くの人が生涯獲得できないような微細運動スキルを身につけることができました。
「その数年間は、言語の発達や神経ネットワークが形成されるうえで非常に重要な時期です」と Leyba は話します。「早期に支援を受けることができて感謝していますが、システムがそのように構築されていません。「多くの家族は、子どもがこうした“臨界となる年齢”を過ぎるまで、診断にたどり着けていないのです。」と続けます。
振り返ってみると、Leybaは「診断をもっと早く知ることができていればよかった」と感じています。早期に診断がついていれば、Bella に必要な支援への道筋が示されただけでなく、答えにつながらない多くの不要な検査を受けずに済んだはずです。
「診断は情報を与えてくれ、その後進むべき道を示してくれます」と彼女は話しています。「もっと早く分かっていれば、娘のためにより良い判断を下し、最善の医療と支援資源を探す準備ができていたと思います」と述べています。
希望と行動
この診断は、Leyba 夫妻に別の形でも影響を与えました。それは、さらに子どもをもうけるという決断です。アンジェルマン症候群は、遺伝性バリアントではなく偶発的な遺伝子欠失によって生じるため、夫妻が同じ診断を持つ子どもを授かるリスクが高まることはありませんでした。その後、2人の男児が誕生し、どちらも健康に成長しています。
Bella の診断後、Leyba は航空宇宙分野でのキャリアを離れ、ロシュに入社しました。他の家族も、できる限り健康な状態を保つために必要な診断検査を確実に受けられるよう支援したいと考えたからです。現在 Leyba は、新生児スクリーニングの拡充や、家族ができるだけ早期に情報を得られるようにする各種ツールの普及に取り組むアドボケートとして活動しています。
「早期に診断できればできるほど、子どもにとって良い結果が得られます」と彼女は言います。また、「知識は力であると、私は本当に信じています」と続けました。
参考文献：
[1]新生児スクリーニングに 15q 染色体異常を含めるべきでしょうか？ アクセス先： https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] Early Check は、より質の高いエビデンスに基づいて新生児スクリーニングの政策をどのように形作っているのかアクセス先：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
