プレシジョンメディシンの時代において、患者の臨床管理には多様なデータポイントを考慮する必要があります。例えば、多くのがんは、現在、遺伝子変異によって層別化されています。糖尿病は、最大5つの異なるサブタイプからなります。あるいは、抗菌薬耐性との競争の場合では、最良の治療を決定する要因のカレイドスコープが変わり続けています。使用するデータの量は増え続けています。例えば、ゲノミクスでは、ヒトゲノムには20,000～25,000個のタンパク質コード遺伝子、約40,000個の代謝産物、最大100万個の認識可能な固有タンパク質、および数千万のトランスクリプトームプロファイルが存在します[1]。 それぞれの進歩により、遺伝子発現、突然変異、エピジェネティック変化、およびそれらが異なる症状の診断、予後および治療をどのように知らせることができるかをよりよく理解できるようになっています。今年の初め、米国[2] とフランス[3]で活動している2つのチームは、がん治療を実施する際に考慮要素の一部とすべき別の要因として、マイクロバイオームを追加しました。マイクロバイオームは10,000種の種からなり、最新の調査では800万個以上の遺伝子と、数兆とされる個々の細菌が存在します。これは天文学的なデータの量です。この驚くべき膨大なデータ量は、臨床医が検査医学の最新動向についていく能力を圧倒しかねない状況にあります。
では、将来における研究所の役割とは何でしょうか？
このビッグデータが患者や医療システムに役立つことを確実にするために、ラボはゲートキーパーと教育者の両方として新しく、拡大した役割をはたす必要があります。医師に対し新たな機会について教育し、検査データの事後評価分析と解釈を提供することで、患者の転帰を改善し、各エピソードあたりの医療費削減に貢献できます。訓練を受けた臨床検査スタッフは、複雑な患者症例を管理する集学的ケアチームに積極的に参加する機会を得ます。ケアチームの一員であることに加えて、彼らはまた、どのマルチ分析物検査が正しい変数を測定して、迅速で早期かつ正確な診断だけでなく、個々の患者の治療戦略に関する洞察を提供するかについて医師に教育することができます。急速に高齢化する人口の高まるニーズを満たすのに苦労している医療システムでは、ラボは廃棄物を減らし、コストを節約する付加価値のあるサービスに焦点を当てる必要があります。2016年には、米国単独で医療費の約16%（すなわち5000億米ドル以上）を無効な薬剤に費やしました[4]。適切な患者に適切な薬理ゲノムプロファイルを、適切な用量で適切な治療を提供するための診断に利用することで、ラボは健康と経済に大きな影響を与えることができます。近い将来、ラボはデータ処理の拠点となり、臨床的に関連性のあるデータを付与することで個々の患者により良い医療を提供し、このデータを統合・分析することで病院、医療ネットワーク、政府に対し、集団レベルの健康状態に関する情報を提供する役割を担うようになります。この傾向は現在まだ初期段階にあるが、今後2～4年で顕在化し、その後は指数関数的に急成長すると見込まれます。この新たな現実に向けて今から準備を進めるラボが、恩恵を受けることになるでしょう。
[1] Transcriptome Fact Sheet, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al.（2018年） “Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients.”Science.359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al.（2018年） “Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours.”Science.359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. （2018年）”Cost of prescription drug-related morbidity and mortality.”The Annals of Pharmacotherapy.52(9), pp.829-837.
本記事は、インドのムンバイで開催されたLEADx Diagnostics Leadership Summitの「診断分野における成功の方法と新たなビジネスチャンス」のプレゼンテーションに基づく。
