希少疾患の診断における全ゲノムシーケンシング：Dr Stephen KingsmoreとのQ&A（パート1）

Rady Children’s Institute for Genomic Medicineの院長兼CEOとして、Dr Stephen Kingsmoreは、遺伝性疾患の症状を有する子供のための、希少疾患診断用全ゲノムシーケンシング（WGS）サービスへのアクセスを促進するうえで重要な役割を果たしています。Roche Diagnostics Asia Pacificの医療エンゲージメントリードであるWill Greene氏とのQ&Aでは、Dr Kingsmoreが、この研究所が北米各地の約90の小児病院に対して、迅速な診断WGSサービスをどのように提供しているかについて説明します。また、これらのサービスをより強力かつ費用対効果の高いものとしているテクノロジーの動向と、それらが臨床検査医学の実践に与える潜在的な影響についての洞察も共有しています。