การวินิจฉัยด้วยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับโรคหายาก: ถาม-ตอบกับ Dr. Stephen Kingsmore (ตอนที่ 1)

ในฐานะประธานและซีอีโอของสถาบัน Rady Children’s Institute for Genomic Medicine Dr. Stephen Kingsmore มีบทบาทสำคัญในการขยายการเข้าถึงบริการวินิจฉัยด้วยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole genome sequencing, WGS) สำหรับเด็กที่มีอาการของโรคทางพันธุกรรม ในช่วงถาม-ตอบกับ Will Greene หัวหน้า Healthcare Engagement ของ Roche Diagnostics Asia Pacific Dr. Kingsmore อธิบายว่าสถาบันให้บริการ WGS เพื่อการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วแก่โรงพยาบาลเด็กประมาณ 90 แห่งทั่วอเมริกาเหนือ นอกจากนี้ เขายังแบ่งปันข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับแนวโน้มเทคโนโลยีที่ทำให้บริการเหล่านี้มีประสิทธิภาพมากขึ้นและคุ้มค่ามากขึ้น รวมถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการปฏิบัติทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์