ゲノム研究は、癌に関する私たちの理解を変え、原発部位ではなく 癌の分子プロファイル に基づいて治療を選択する方向へと私たちを導いてきました。最も重要な進歩の一つが Comprehensive Genomic Profiling（CGP） の開発です。 この検査は臨床ラボで実施することも、サービスラボに外注することもできます。もしあなたのラボがまだ CGP を導入していない場合、患者集団に利益をもたらすかどうかを判断するのに役立つクイックプライマーがあります。
包括的ゲノムプロファイリングとは？
包括的ゲノムプロファイリングとは、腫瘍学に関連する何百もの遺伝子に関する結果を生成する 単一の検査 です。これは次世代シークエンシング（NGS）技術に基づいていますが、 院内で検査を行いたい臨床ラボ向けに、シンプルなキットとして実施できる形にも最適化されています。
なぜ重要なのでしょうか？
このプロセスで解析される遺伝子は、診断を精密化し、予後を明確にし、治療選択の指針となり、 患者を臨床試験へ適切に照合し、その他多くの重要な情報を提供します。標的治療および免疫療法の登場により、 各患者のがんを分子レベルで特徴づけ、最適なバイオマーカーを特定することがこれまで以上に重要になっています。
どのような種類のバリアントが見つかりますか？
この検査が 「Comprehensive（包括的）」 と呼ばれる理由はここにあります。 EGFR や KRAS のように一般的なドライバーから、より稀な NTRK 融合のような異常まで、 がんを駆動するあらゆる既知のメカニズムを網羅的に評価します。これは、塩基置換、コピー数変異、挿入、欠失、再編成、そして遺伝子融合を検出できます。また、患者のがんの 2 つの重要な指標である、Microsatellite Instability（MSI）と Tumor Mutational Burden（TMB）についても報告します。
他のがん関連の臨床遺伝子検査とどう違うのですか？
がんに対して広く用いられている遺伝子検査は、単一のマーカーまたは特定のホットスポット領域を対象とすることが多いです。これらの検査は確度の高い結果を提供しますが、患者のがんのほんの一部を映し出すにすぎず、特定の状況に限って適用されます。がんを引き起こす分子メカニズムの全体像を把握するには、より包括的なアプローチが必要です。
複数の対象を絞ったテストを実行してみるのはどうですか？
臨床検査室では、がんに対する特定の一連の遺伝子検査を順序付けるアルゴリズムを用いて動作する場合がありますが、最終的にこれらの検査をすべて組み合わせることでCGPと同量の情報を生むと考えたくなるのは容易です。残念ながら、がん生検サンプルは、多数の検査を可能にするほど十分な量でないことがしばしばあり、医師や検査室職員は、どの検査が最も重要な情報を明らかにするかを推測することを余儀なくされます。また、逐次的な検査アプローチにはさらに長い時間がかかるため、医師とその患者は、治療やその他の選択肢を選ぶ前に、すべての結果が出揃うまで待つことができない場合があります。
包括的ゲノムプロファイリングを検査メニューに追加したいのですが、どのように送付検査（send-out）と院内実施（in-house）のオプションを選択すればよいですか？
何百もの遺伝子の独自パネル検査を開発することはほとんどの検査室にとって困難であったため、CGPの初期の頃は、送付検査が唯一の現実的な選択肢でした。今日は、送付検査が多くの検査室にとって依然として優れた選択肢ですが、もはや唯一の選択肢ではありません。すでに他の検査でNGS技術を導入している検査室では、診断メーカーの使いやすいキットを使用して、包括的なゲノムプロファイリングを院内で実施することが可能になっています。
包括的なゲノムプロファイリングが精密腫瘍学の促進にどのように役立つかについては、National University of MedicineおよびNational University Cancer Institute(NCIS)の腫瘍学コンサルタントであるDr David Tanの最近のインタビューをご覧ください。
