정밀의학 시대에는 환자의 임상 관리를 위해 매우 다양한 데이터 포인트가 고려되어야 합니다. 예를 들어, 다양한 암은 이제 유전적 변이에 따라 층화됩니다. 당뇨병은 최대 다섯 가지 서로 다른 아형으로 구성됩니다. 또한 항균제 내성에 대응하기 위해 최적의 치료를 결정하는 다양한 요인은 계속해서 변화하고 있습니다. 우리가 사용하는 데이터의 양은 지속적으로 증가하고 있습니다. 예를 들어 유전체학에서는 인간 유전체에 2만~2만5천 개의 단백질 코딩 유전자, 약 4만 개의 대사체, 최대 100만 개의 고유 단백질, 수천만 건의 전사체 프로파일이 존재합니다[1]. 각 기술 발전을 통해 우리는 유전자 발현, 돌연변이, 후성유전적 변화, 그리고 이러한 요소들이 다양한 질환의 진단·예후·치료에 어떻게 기여하는지 더 잘 이해하게 됩니다. 올해 초 미국[2] 과 프랑스[3]의 연구팀은 암 치료를 시행할 때 고려해야 하는 또 다른 요소로 마이크로바이옴을 추가했습니다. 마이크로바이옴은 약 1만 개 종, 800만 개 이상의 유전자, 그리고 수조 개의 개별 세균으로 구성됩니다. 이는 천문학적인 양의 데이터입니다. 이처럼 방대한 데이터는 임상의들이 최신 검사 의학 발전을 지속적으로 따라잡는 능력을 압도할 위험이 있습니다.
그렇다면 미래의 검사실은 어떤 역할을 하게 될까요?
빅데이터가 환자와 의료 시스템에 실질적 혜택을 제공하기 위해서는 검사실이 데이터의 문지기이자 교육자로서 새로운 확대된 역할을 수행해야 합니다. 새로운 진단 기회에 대해 의사를 교육하고, 검사 데이터의 후분석 및 해석을 제공함으로써, 검사실은 환자 치료 결과를 개선하고 에피소드별 의료비용을 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 훈련된 검사 전문 인력은 복잡한 환자 사례를 관리하는 다학제 진료팀에 적극적으로 참여할 기회를 갖게 됩니다. 진료팀의 일원으로서뿐만 아니라, 검사 전문 인력은 빠르고 정확한 조기 진단뿐만 아니라 개별 환자의 치료 전략에 대한 통찰을 제공할 수 있는 다중 분석 검사에 대해 의사를 교육할 수도 있습니다. 급속히 고령화되는 인구의 증가하는 의료 수요를 충족하기 어렵고 부담이 커지는 의료 시스템에서는, 검사실이 낭비를 줄이고 비용을 절감하는 부가가치 서비스를 제공하는 데 집중해야 합니다. 2016년에 미국은 최적화되지 않은 약물로 인해 국가 의료비 지출의 약 16%, 즉 미화 5천억 달러 이상을 사용했습니다[4]. 진단 기술을 활용해 올바른 환자에게 적절한 용량과 적합한 약물유전체학적 프로파일을 기반으로 한 정확한 치료를 제공함으로써, 검사실은 건강 결과와 경제적 측면 모두에서 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 머지않아 검사실은 임상적으로 관련된 데이터를 결합·분석하여 개별 환자에게 더 나은 의료를 제공하고, 병원·의료 네트워크·정부가 인구 수준의 건강 상태를 이해하도록 돕는 데이터 처리 허브가 될 것입니다. 현재는 초기 단계인 이 변화는 향후 2~4년 안에 가시화될 것이며, 이후 기하급수적으로 확대될 것입니다. 이 새로운 현실에 대비하는 검사실이 미래의 수혜자가 될 것입니다.
[1] Transcriptome Fact Sheet, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) “장내 미생물이 흑색종 환자의 항–PD-1 면역치료 반응을 조절한다.” Science. 359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al. (2018) “장내 미생물이 상피성 종양에 대한 PD-1 기반 면역치료의 효율성에 영향을 미친다.” Science. 359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. (2018) “처방약 관련 이환 및 사망의 비용” The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp.829-837.
본 문서는 인도 뭄바이에서 열린 발표를 기반으로 작성되었습니다: Winning Strategies and New Business Opportunities in Diagnostics.
