게놈 연구는 암에 대한 우리의 이해를 탈바꿈시켜 암의 기원 부위가 아닌 분자 프로파일에 기초하여 암을 치료하는 길로 이끌었습니다. 가장 중요한 성과 중 하나는 임상 실험실에서 하거나 서비스 실험실에 아웃소싱할 수 있는 검사인 포괄적인 유전체 프로파일링(CGP)의 개발이었습니다. 실험실이 아직 CGP 데이터를 제공하지 않는 경우, 다음의 빠른 입문서를 읽고 CGP가 환자 모집단에 도움이 될 것인지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
포괄적인 유전체 프로파일링이 무엇인가요?
포괄적인 유전체 프로파일링은 종양학과 관련된 수백 개의 유전자에 대한 결과를 생성하는 단일 검사입니다. 차세대 염기 서열 결정(NGS) 기술을 기반으로 하지만 자체 검사를 실행하려는 임상 검사실을 위해 사용하기 쉬운 단일 키트로 단순화할 수 있습니다.
CGP가 중요한 이유는 무엇인가요?
CGP에서 조사된 유전자는 진단을 미세 조정하고, 예후를 명확히 하고, 치료 선택을 안내하고, 환자를 임상 시험에 연계하는 데 사용할 수 있는 중요한 정보를 제공합니다. 표적치료제와 면역치료제의 등장으로 각 환자의 암을 분자 수준에서 특성화해 유망한 치료제와 매치를 이룰 수 있는 바이오마커를 찾는 일은 그 어느 때보다 중요해졌습니다.
어떤 종류의 변종을 찾을 수 있나요?
‘포괄적’ 유전체 프로파일링이라고 부르는 이유가 있습니다. 이 검사는 EGFR 또는 KRAS와 같이 잘 알려진 유전자부터 NTRK 융합과 같이 보다 특이한 유전자 구조에 이르기까지 종양 발생을 촉진하는 모든 알려진 메커니즘을 찾아내고 염기 치환, 복제수 변이, 삽입, 결실, 재배열, 유전자 융합 등을 검출합니다. 또한 환자의 암에 대한 두 가지 중요한 척도인 혀미부수체 불안정성과 종양변이 부담에 대해서도 보고합니다.
다른 암 관련 임상 유전자 검사와는 어떻게 다른가요?
널리 사용되는 암 유전자 검사는 종종 단일 마커 또는 특정 핫스팟 영역을 표적으로 합니다. 이러한 검사는 신뢰할 수 있는 결과를 제공하지만 환자의 암을 일부만 들여다 볼 수 있으며 특정 상황에만 적합합니다. 그 암을 유발하는 분자 메커니즘의 전체 견해를 위해서는 훨씬 더 포괄적인 접근법이 필요합니다.
여러 표적 검사를 하지 않는 이유는 무엇인가요?
임상 실험실은 암에 대한 유전자 검사의 특정 순서를 제안하는 알고리즘을 활용할 수 있으며, 궁극적으로 이러한 모든 검사가 CGP만큼 많은 정보를 생성 할 것이라고 가정하기 쉽습니다. 불행히도 암 생검 검체는 너무 많은 검사를 허용할 만큼 충분히 크지 않을 수 있으므로 의사와 실험실 직원은 어떤 검사가 가장 중요한 데이터를 내놓을지 추측해야 합니다. 연속 검사 방식도 시간이 훨씬 더 오래 걸리고 의사와 환자는 치료법이나 다른 조치를 선택하기 전에 모든 결과를 충분히 오래 기다리지 못할 수도 있습니다.
포괄적인 유전체 프로파일링을 검사 메뉴에 추가하고 싶은데, 발송 옵션과 자체 옵션 중 어떤 것을 선택해야 하나요?
CGP의 초창기 시절에는 수백 개의 유전자에 대한 자체 패널 테스트를 개발하는 것이 어려운 작업이기 때문에 대부분의 실험실에서 발송 테스트는 사실상 유일한 옵션이었습니다. 오늘날, 발송 검사는 많은 검사실에서 여전히 좋은 선택지이지만, 더 이상 유일한 옵션은 아닙니다. 이미 다른 검사에 NGS 기술을 통합한 검사실의 경우, 이제는 진단 제조사의 사용이 간편한 키트를 사용하여 포괄적인 유전체 프로파일링을 위한 자체 옵션을 구현하는 것이 가능해졌습니다.
포괄적인 유전체 프로파일링이 정밀 종양학을 추진하는 데 어떻게 도움이 되는지 자세히 알아보려면 National University of Singapore의 Department of Medicine and the National University Cancer Institute(NCIS)의 종양학 컨설턴트인 David Tan 박사와의 최근 인터뷰를 확인해 주세요.
