2021년 유럽의 주요 민관 컨소시엄을 통해 출범한 Screen4Care는 차세대 염기 서열 결정(NGS) 및 신생아 선별 검사(NBS) 시스템을 개선하고 희귀 유전 질환 진단을 가속화하며 궁극적으로 환자를 더 나은 건강 결과를 이끌어낼 수 있는 치료법 또는 중재와 연결하는 디지털 도구의 잠재력을 평가하기 위한 5개년 연구 프로젝트입니다.
수년간의 계획 끝에 이 프로젝트는 현재 여러 유럽 국가에서 18,000~20,000명 이상의 신생아를 대상으로 한 초기 코호트를 가진 245개 유전자 NGS 패널을 테스트하고 선별 검사 프로그램을 시작하는 ‘중요한 단계’에 있습니다. 본 시험의 실험실 운영은 유럽 최고의 소아과 의료 센터 중 하나인 이탈리아 로마의 Ospedale Pediatrico Bambino Gesú(OPBG)에서 집중적으로 이루어질 것입니다.
이 프로젝트에 대해 자세히 알아보기 위해 Lab Insights에서 Screen4Care의 총괄 과학 코디네이터인 의료 유전학자 Alessandra Ferlini 교수와 OPBG 사이트의 수석 조사관인 소아 신경학자 Enrico Bertini 박사와 이야기를 나누었습니다. Roche의 글로벌 유전자 치료 및 희귀 전략 책임자인 Michela Zuccolo 박사와의 이번 Q&A에서 그들은 연구의 주요 최신 정보 및 유럽 NBS의 미래에 대한 생각을 공유합니다.
