การวินิจฉัยและการรักษาโรคฮีโมฟีเลียช่วยขับเคลื่อนแคมเปญ “ทุกคนเข้าถึงได้” ได้อย่างไร

วันที่ 17 เมษายน เป็นวันฮีโมฟีเลียโลก ซึ่งเป็นแคมเปญระดับนานาชาติที่จัดขึ้นเพื่อยกย่องผู้คนและครอบครัวที่ต้องรับมือกับภาวะที่หาได้ยากนี้และเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้ แคมเปญของปีนี้มุ่งเน้นไปที่ “ทุกคนเข้าถึงได้: การป้องกันเลือดออกให้เป็นมาตรฐานการดูแลระดับโลก” และการทำให้แน่ใจว่าการรักษามีพร้อมให้บริการทั่วโลก การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางคลินิกสามารถมีบทบาทสำคัญในการบรรลุเป้าหมายนี้ได้ โรคฮีโมฟีเลียคือการมีเลือดออกที่ควบคุมไม่ได้ เนื่องจากการมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือดไม่เพียงพอ ผู้ป่วยมักจะมีระดับปัจจัยที่ 8 (ฮีโมฟีเลีย A) หรือปัจจัยที่ 9 (ฮีโมฟีเลีย B) ในระดับต่ำ ความรุนแรงของอาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อระดับเหล่านั้นลดลง แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็อาจเป็นอันตรายสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย และการผ่าตัดก็เป็นเรื่องที่ท้าทายอย่างยิ่ง ภาวะนี้ยังสามารถทำให้เกิดเลือดออกเองภายในข้อต่อ ซึ่งนำไปสู่อาการปวดข้อเรื้อรัง ผู้คนมากกว่า 200,000 คนทั่วโลกใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติเกี่ยวกับภาวะเลือดออกที่พบได้น้อย แต่การสนับสนุนจากชุมชนโรคฮีโมฟีเลียทั่วโลกได้ทำให้ตระหนักถึงภาวะนี้อย่างกว้างขวาง. เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับยีนด้อยบนโครโมโซม X จึงพบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง คนส่วนใหญ่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมาตั้งแต่กำเนิด แต่ก็อาจเกิดขึ้นเองได้ในบางกรณี ด้วยการเปิดตัววิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคฮีโมฟีเลียเมื่อไม่นานมานี้ ความพยายามหลายอย่างในชุมชนจึงมุ่งเน้นไปที่การขยายการเข้าถึงของผู้ป่วยให้ได้รับการรักษาเหล่านี้ นอกจากนี้ การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งใช้เพื่อระบุภาวะของโรค ติดตามการตอบสนองต่อการรักษา จับคู่ผู้ป่วยกับการรักษาที่เกิดขึ้นใหม่ หรือประเมินสถานะการเป็นพาหะทางพันธุกรรมก็เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพเพื่อส่งเสริมความพยายามในการขยายการเข้าถึงการดูแลสุขภาพที่มีคุณภาพสำหรับทุกคน

การวินิจฉัยโรคและการประเมินสถานะพาหะ

หนึ่งในสาเหตุสำคัญที่สุดที่ทำให้เกิดความไม่เท่าเทียมกันในการดูแลสุขภาพ คือการขาดการเข้าถึงที่สม่ำเสมอต่อการวินิจฉัยคุณภาพสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบสุขภาพที่มีทรัพยากรน้อย จนกว่าผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นที่สำคัญอย่างยิ่งนั้น พวกเขาจะไม่สามารถรับการดูแลที่จำเป็นที่ต้องใช้ในการจัดการภาวะของตนและนำไปสู่การมีชีวิตที่ปลอดภัยและมีสุขภาพดีได้ น่าเสียดายที่ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเกิดเหตุการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจบางอย่างที่มีภาวะเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งเป็นอันตรายและแจ้งเตือนแพทย์ถึงความเป็นไปได้ของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ช่วยศาสตราจารย์ Joyce Lam ที่ปรึกษาอาวุโส แผนกโลหิตวิทยา/มะเร็งวิทยา โรงพยาบาล KK Women’s and Children’s Hospital ในสิงคโปร์ ซึ่งเป็นผู้นำห้องปฏิบัติการโลหิตวิทยาและธนาคารเลือดของโรงพยาบาลกล่าวว่า “ความท้าทายอยู่ที่การรับรู้และระบุตัวบุคคลที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย” “ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดแต่กำเนิดอาจไม่อยู่ในรายการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเลือดออกเนื่องจากถือเป็นภาวะที่หาได้ยาก” “การศึกษาของผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อสังเกตการณ์ภาวะเลือดออกแต่กำเนิดเหล่านี้มีความสำคัญมาก” เธอกล่าวเสริม  “เมื่อมีการระบุตัวผู้ป่วยแล้ว ควรมีการเสนอการตรวจคัดกรองครอบครัวเพื่อระบุผู้ป่วยเพศชายและ พาหะเพศหญิงที่เป็นไปได้คนอื่นๆ ในครอบครัวเดียวกัน” การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดแต่กำเนิดเช่นโรคฮีโมฟีเลียนั้น ค่อนข้างเป็นมาตรฐานโดยมีการใช้กันอย่างสม่ำเสมอในห้องปฏิบัติการทั่วโลก ตั้งแต่การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) มาตรฐาน ไปจนถึงชุดการวินิจฉัยการแข็งตัวของเลือด เช่น PT, APTT และไฟบริโนเจน มีการทดสอบหลายอย่างที่ใช้ในการคัดกรองตามปกติสำหรับความผิดปกติของเลือดออก เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (ดู การวินิจฉัยและการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย: บทนำโดยสรุป สำหรับภาพรวมโดยละเอียดของขั้นตอนการวินิจฉัย) การทดสอบทั้งหมดเหล่านั้นมักจะถือเป็นการทดสอบคัดกรองตามปกติสำหรับความผิดปกติของเลือดออก หากการทดสอบเหล่านั้นแสดงให้เห็นว่าเลือดของผู้ป่วยไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม อาจมีการใช้การทดสอบติดตามผลเพื่อระบุความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่แน่นอน หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย จะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อประเมินความรุนแรงของอาการ การทดสอบจะมุ่งเน้นไปที่ระดับเฉพาะของปัจจัยที่ 8 และปัจจัยที่ 9 โดยจำแนกผู้ป่วยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ระดับอ่อน ระดับปานกลาง หรือระดับรุนแรง อีกด้านหนึ่งที่เครื่องมือวินิจฉัยสามารถช่วยในกระบวนการรักษาของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียได้คือในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย รวมถึงผู้หญิงที่อาจไม่ทราบถึงความเสี่ยงของตนเองต่อภาวะนี้ เพื่อให้พวกเขาสามารถทำการตัดสินใจจากข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการสืบพันธุ์ได้

ทางเลือกในการรักษาและการติดตามผล

หลังการวินิจฉัยเบื้องต้น ห้องปฏิบัติการทางคลินิกยังคงมีบทบาทสำคัญเนื่องจากแพทย์พยายามติดตามการตอบสนองต่อการรักษาโรคฮีโมฟิเลีย. การทดสอบปัจจัยจำเพาะถูกนำมาใช้เพื่อติดตามการตอบสนองต่อการรักษามาตรฐานในปัจจุบันที่มุ่งเป้าไปที่การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไปด้วยปัจจัยที่มาจากพลาสมาหรือผลิตภัณฑ์ปัจจัยสังเคราะห์ การติดตามอย่างต่อเนื่องตลอดเวลามีความสำคัญเพื่อยืนยันประสิทธิภาพของการรักษาอย่างต่อเนื่องและเพื่อตรวจสอบการเกิดภาวะยับยั้ง ในทั้งเด็กและผู้ใหญ่ การรักษาด้วยการทดแทนปัจจัยใช้ในลักษณะป้องกันเพื่อป้องกันการตกเลือดที่เป็นอันตรายและรักษาความสมบูรณ์ของข้อต่อ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ Lam กล่าวว่า “ด้วยกลยุทธ์การจัดการที่เหมาะสม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทดแทนสารเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างสม่ำเสมอ การฝึกฝนทางกายภาพและการใช้อุปกรณ์ป้องกัน ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถใช้ชีวิตที่กระฉับกระเฉง และเข้าร่วมในกีฬาหลายประเภทได้แม้กระทั่งในระดับการแข่งขัน” ผลลัพธ์ที่เป็นบวกเหล่านี้ได้รับการสนับสนุนจากการพัฒนาในการรักษาโรคฮีโมฟีเลียตลอดหลายปีที่ผ่านมา การรักษาแบบใหม่ รวมถึงยีนบำบัด ได้ออกมาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาแม้ว่าปัจจุบันยังไม่สามารถเข้าถึงได้ในทุกประเทศ (ดู การรักษาโรคฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นใหม่เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการวินิจฉัยที่มีคุณภาพ สำหรับการอภิปรายเชิงลึกเกี่ยวกับรูปแบบการรักษาที่กำลังเกิดขึ้น) ถึงกระนั้นก็ยังมีความจำเป็นที่ต้องพัฒนาการรักษาที่ดีกว่าอย่างต่อเนื่องซึ่งจะให้ผลลัพธ์ที่ดียิ่งขึ้นแก่ผู้ป่วย ซึ่งโดยในอุดมคติแล้วคือการขจัดความจำเป็นในการรักษาด้วยการทดแทนซ้ำๆ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ Lam พร้อมด้วยทีมของเธอตั้งเป้าที่จะปรับปรุงคุณภาพการดูแลผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียโดย การรวบรวมข้อมูลเพิ่มเติม ซึ่งเป็นอีกบทบาทสำคัญของห้องปฏิบัติการทางคลินิก “เรากำลังจัดการถึงความจำเป็นในการรวบรวมข้อมูลทางการแพทย์และข้อมูลผลลัพธ์ในเชิงรุกสำหรับผู้ป่วยกลุ่มของเราที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับภาวะเลือดออกในระดับประเทศผ่านรีจิสทรีของผู้ป่วย เพื่อให้เราสามารถประเมินคุณภาพของกลยุทธ์การรักษาและปรับปรุงมาตรฐานการดูแลรักษาผู้ป่วยของเราอย่างต่อเนื่อง” เธอกล่าว ด้วยการติดตามอย่างระมัดระวังและการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตที่ค่อนข้างปกติและสมบูรณ์ได้ การเสริมพลังผู้ป่วยผ่านการทดสอบวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพเป็นเป้าหมายที่ทำได้สำหรับผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการทางคลินิกและผู้ให้บริการด้านสุขภาพ