Tanggal 17 April adalah Hari Hemofilia Sedunia, sebuah kampanye internasional telah dirancang untuk menghormati orang-orang dan keluarga yang mengalami kondisi langka ini dan meningkatkan kesadaran terhadap penyakit ini. Kampanye tahun ini berfokus pada “Akses untuk Semua: Pencegahan pendarahan sebagai standar perawatan global” dan memastikan bahwa pengobatan tersedia secara global. Diagnostik laboratorium klinis dapat memainkan peran penting dalam mencapai tujuan ini. Hemofilia dikaitkan dengan pendarahan yang tidak terkendali karena faktor penggumpalan darah. yang tidak memadai. Pasien umumnya memiliki kadar Faktor VIII (hemofilia A) atau Faktor IX (hemofilia B) yang rendah; tingkat keparahan kondisi meningkat seiring menurunnya kadar tersebut. Bahkan cedera ringan pun dapat berbahaya bagi penderita hemofilia, dan pembedahan bisa sangat menantang. Kondisi ini juga dapat menyebabkan pendarahan spontan dalam persendian, yang menyebabkan nyeri sendi kronis. Lebih dari 200.000 orang di seluruh dunia hidup dengan hemofilia. Meskipun merupakan kelainan pendarahan yang langka, advokasi dari komunitas hemofilia global telah mendorong kesadaran luas terhadap kondisi tersebut. Karena hemofilia berhubungan dengan varian resesif terkait-X, penyakit ini lebih umum terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Kebanyakan orang yang menderita hemofilia lahir dengan kondisi tersebut, tetapi dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat berkembang secara spontan. Dengan peluncuran terapi baru hemofilia, banyak upaya dalam komunitas telah difokuskan pada perluasan akses pasien terhadap terapi tersebut. Selain itu, tes laboratorium diagnostik—yang digunakan untuk mengidentifikasi kondisi, memantau respons terhadap pengobatan, mencocokkan pasien dengan pengobatan yang sedang berlangsung, atau menilai status pembawa genetik—juga merupakan alat yang ampuh untuk melengkapi upaya memperluas akses ke pelayanan kesehatan berkualitas bagi semua orang.
Mendiagnosis penyakit dan menilai status pembawa
Salah satu pendorong terbesar ketidakadilan dalam pelayanan kesehatan adalah kurangnya akses yang seragam terhadap diagnosa berkualitas tinggi, terutama dalam sistem kesehatan yang kurang sumber daya. Sampai pasien hemofilia menerima diagnosis awal yang sangat penting itu, mereka tidak dapat menerima perawatan kritis yang mereka perlukan untuk mengelola kondisi mereka dan menjalani kehidupan yang aman dan sehat. Sayangnya, banyak pasien tidak terdiagnosis hingga mereka mengalami suatu kejadian traumatis dengan pendarahan berbahaya dan tak terkendali yang membuat dokter waspada terhadap kemungkinan hemofilia. “Tantangannya terletak pada kesigapan untuk mengenali dan mengidentifikasi individu dengan hemofilia,” ujar Associate Professor Joyce Lam, Konsultan Senior, Haemotology/Oncology Service, KK Women’s and Children’s Hospital di Singapura, yang juga memimpin laboratorium hematologi dan bank darah rumah sakit tersebut. “Gangguan pendarahan bawaan mungkin bukan salah satu diagnosis banding utama pasien yang menunjukkan gejala pendarahan, karena kondisi ini dianggap langka.” “Pendidikan penyedia layanan kesehatan untuk mewaspadai kondisi pendarahan bawaan ini menjadi sangat penting,” tambahnya. “Setelah teridentifikasi, skrining keluarga harus dilakukan untuk mengidentifikasi pasien laki-laki dan pembawa perempuan potensial lainnya dalam keluarga yang sama.” Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kelainan pendarahan bawaan seperti hemofilia cukup konvensional; tes ini digunakan secara konsisten di laboratorium di seluruh dunia. Dari tes hitung darah lengkap (complete blood count, CBC) standar hingga serangkaian diagnostik koagulasi seperti PT, APTT, dan fibrinogen, ada banyak tes yang digunakan dalam skrining rutin terhadap gangguan pendarahan seperti hemofilia (lihat Diagnostik dan pengobatan hemofilia: pengantar singkat ikhtisar lengkap tentang alur kerja diagnostik). Semua tes tersebut biasanya dianggap sebagai tes skrining rutin dari gangguan pendarahan. Jika tes tersebut menunjukkan bahwa darah pasien tidak menggumpal dengan baik, tes lanjutan dapat dilakukan untuk mengidentifikasi gangguan pendarahan yang sebenarnya. Jika hemofilia didiagnosis, tes lebih lanjut dilakukan untuk menilai tingkat keparahan kondisi tersebut. Tes akan difokuskan pada tingkat spesifik faktor VIII dan faktor IX, mengklasifikasikan pasien sebagai penderita hemofilia ringan, sedang, atau parah. Area lain di mana alat diagnostik dapat membuat perbedaan dalam perjalanan hemofilia adalah dalam keputusan reproduksi. Pengujian genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa hemofilia—termasuk perempuan yang mungkin tidak mengetahui risiko mereka sendiri terhadap kondisi tersebut—sehingga mereka dapat membuat keputusan yang tepat mengenai pilihan reproduksi.
Pilihan pengobatan dan pemantauan hasil
Setelah diagnosis awal, laboratorium klinis terus memainkan peran penting saat dokter berupaya memantau respons terhadap pengobatan hemofilia. Uji kadar faktor spesifik digunakan untuk memantau respons terhadap terapi standar perawatan saat ini yang bertujuan untuk mengganti faktor penggumpalan yang kurang dengan faktor turunan plasma atau produk faktor rekombinan. Pemantauan berkelanjutan dari waktu ke waktu penting untuk memastikan efektivitas terapi yang berkelanjutan dan untuk memeriksa perkembangan inhibitor. Pada anak-anak dan orang dewasa, terapi penggantian digunakan secara profilaksis untuk mencegah pendarahan berbahaya dan menjaga kesehatan dan fungsi sendi. “Dengan strategi manajemen yang tepat, termasuk penggantian konsentrat faktor penggumpalan darah secara teratur, latihan fisik, dan penggunaan alat pelindung diri, banyak pasien mampu menjalani kehidupan yang aktif secara fisik dan berpartisipasi dalam berbagai olahraga, bahkan di tingkat kompetitif,” ujar Associate Professor Lam. Hasil positif ini telah didukung oleh evolusi dalam pengobatan hemofilia selama bertahun-tahun. Pengobatan baru, termasuk terapi gen, telah muncul dalam beberapa tahun terakhir, meskipun saat ini belum dapat diakses di semua negara (lihat Munculnya terapi hemofilia yang baru menyoroti perlunya diagnostik berkualitas untuk pembahasan lebih mendalam tentang modalitas pengobatan yang sedang berlangsung). Meski demikian, masih diperlukan pengembangan lebih lanjut terhadap pengobatan yang lebih baik yang akan memberikan hasil yang lebih baik lagi kepada pasien, idealnya menghilangkan kebutuhan akan terapi penggantian berulang. Bersama timnya, Associate Professor Lam bertujuan untuk meningkatkan kualitas perawatan bagi pasien hemofilia dengan mengumpulkan lebih banyak data—peran penting lainnya dari laboratorium klinis. “Kami sedang mempertimbangkan kebutuhan untuk mengumpulkan informasi medis dan data hasil bagi kelompok pasien kami secara prospektif yang mengalami gangguan pendarahan pada skala nasional melalui registri pasien, sehingga kami dapat menilai kualitas strategi perawatan dengan lebih baik dan terus meningkatkan standar perawatan pasien kami,” ujarnya. Dengan pemantauan yang cermat dan pengobatan yang tepat, pasien hemofilia dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan memuaskan. Memberdayakan pasien melalui pengujian diagnostik dan pengobatan yang efektif merupakan tujuan yang dapat dicapai oleh para profesional laboratorium klinis dan penyedia layanan kesehatan.
