สัญญาณเริ่มต้นของโรคแองเจลแมนซินโดรม: ผู้ดูแลแบ่งปันประโยชน์ของการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มแรก

ด้วยการถือกำเนิดของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (NBS) สำหรับโรคแองเจลแมนซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งก่อให้เกิดความท้าทายด้านพัฒนาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรง ผู้ป่วยและผู้ดูแลอาจมีเครื่องมือใหม่ในการบรรลุการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มแรกในไม่ช้า [1] ประโยชน์ทางคลินิกและความคุ้มทุนของการทดสอบเหล่านี้ยังคงอยู่ระหว่างการประเมิน [2] แต่ก็สร้างความหวังว่าผู้ป่วยโรคแองเจลแมนจำนวนมากขึ้นจะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซงเชิงรุก

Marina Leyba หัวหน้าฝ่ายย่อยสำหรับ R&D Internal Solutions Enablement ที่ Roche Diagnostics เข้าใจดีกว่าคนส่วนใหญ่ถึงความแตกต่างมหาศาลที่การตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มแรกสามารถสร้างขึ้นได้ Bella ลูกสาวของเธออาจต้องใช้ชีวิตบนรถเข็นหากไม่ได้มาจากความมุ่งมั่นและความระมัดระวังของ Leyba

เรื่องราวการเดินทางของการวินิจฉัยโรคแองเจลแมนซินโดรมตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของ Bella

Bella เกิดมาสุขภาพแข็งแรงดี แต่ในช่วงสองสามเดือนแรก Leyba ไม่สามารถสลัดความรู้สึกที่ว่ามีบางอย่าง ผิดปกติ ออกไปได้ แม้ว่าคนอื่นๆ รวมถึงกุมารแพทย์ของ Bella จะคิดว่ามันเป็นเพียงความวิตกกังวลตามปกติของแม่มือใหม่เท่านั้น

เมื่อเวลาผ่านไปหลายเดือน Leyba ยังคงสังเกตเห็นสัญญาณที่น่ากังวล Bella ไม่สบตากับผู้คน ไม่พยายามพูด และมีภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวที่ผิดปกติ ลูกสาวของเธอพลาดพัฒนาการที่สำคัญตามวัย ทำให้ Leyba พาเธอเข้ารับกายภาพบำบัด “สัญชาตญาณของฉันบอกว่ามีบางอย่างผิดปกติ” Leyba กล่าว

ประสบการณ์ดังกล่าวเริ่มต้นให้ Leyba เข้าสู่กระบวนการวินิจฉัยโรค ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ดูแลผู้ป่วยโรคหายากหลายราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอาการที่ไม่ครอบคลุมอยู่ในวิธีการมาตรฐานสำหรับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำและการคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบชุดแรกไม่ได้ให้ผลลัพธ์ใดๆ ทำให้ Leyba ต้องเดินทางไปมาระหว่างสถานพยาบาลต่างๆ ในภารกิจที่มีค่าใช้จ่ายสูงและทำให้สภาพจิตใจอ่อนล้าเพื่อทำความเข้าใจอาการของลูกสาวของเธอ

ในที่สุด เมื่อ Bella มีอายุประมาณ 11 เดือน นักประสาทวิทยาก็ตระหนักว่าเธอมีอาการชักและแนะนำให้ตรวจพันธุกรรม ก่อนวันเกิดปีแรกของเธอเล็กน้อย Bella ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแองเจลแมนซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางการเรียนรู้ การไม่มีคำพูด และปัญหาด้านการเคลื่อนไหวรวมถึงปัญหาอื่นๆ

ประโยชน์ของการวินิจฉัยโรคแองเจลแมนซินโดรมตั้งแต่ระยะเริ่มแรก

หากไม่มีการคัดกรองก่อนคลอดหรือคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับโรคแองเจลแมนซินโดรม โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่มีภาวะนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปีและบางครั้งถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคสมองพิการและความผิดปกติอื่นๆ หากไม่ได้รับการบำบัดพิเศษ พวกเขาอาจไม่สามารถพูดหรือเดินได้เลย

หลังจากการวินิจฉัยนี้ Bella มีสิทธิ์ได้รับการบำบัดทั้งหมดที่เธอต้องการ รวมถึงกิจกรรมบำบัด อรรถบำบัด และกายภาพบำบัด และเนื่องจาก Leyba ได้ให้เธอเริ่มต้นการบำบัดบางอย่างก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยด้วยซ้ำ การพยากรณ์โรคของเบลลาจึงดีกว่าอย่างมากเมื่อเทียบกับเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแองเจลแมนซินโดรม เธอเริ่มเดินเมื่ออายุ 4 ขวบ และสามารถ ฒนาทักษะการเคลื่อนไหวแบบละเอียดที่ผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยเช่นเดียวกับเธอไม่สามารถทำได้

Leyba กล่าวว่า “นั่นคือช่วงปีที่สำคัญสำหรับการพูดและการเชื่อมต่อทางระบบประสาทที่กำลังพัฒนา” “เรารู้สึกขอบคุณที่เราได้รับการช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆ แต่ระบบไม่ได้ถูกจัดตั้งขึ้นในลักษณะนั้น หลายครอบครัวไม่รู้จนกระทั่งลูกๆ พ้นช่วงปีวิกฤตเหล่านี้ไปนานแล้ว”

เมื่อมองย้อนกลับไป Leyba ปรารถนาให้เธอสามารถทราบเกี่ยวกับการวินิจฉัยได้เร็วกว่านี้มาก การวินิจฉัยที่เร็วขึ้นไม่เพียงแต่จะชี้แนวทางสู่สิ่งที่เบลลาต้องการเท่านั้น แต่ยังช่วยให้เธอไม่ต้องเข้ารับการทดสอบที่ไม่จำเป็นจำนวนมากที่ไม่ได้ให้คำตอบ

เธอกล่าวว่า “การวินิจฉัยให้ข้อมูลแก่คุณ ให้แนวทางแก่คุณ” “การทราบเร็วขึ้นจะเตรียมพร้อมให้ฉันตัดสินใจได้ดีขึ้นสำหรับเธอ และแสวงหาการดูแลทางการแพทย์และทรัพยากรที่ดีที่สุด”

ความหวังและการลงมือทำ

การวินิจฉัยยังช่วย Leyba และสามีของเธอในอีกทางหนึ่งคือ การตัดสินใจที่จะมีลูกเพิ่ม โรคแองเจลแมนซินโดรมเกิดจากการขาดหายไปเองโดยธรรมชาติ ไม่ใช่ความแปรปรวนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นคู่สามีภรรยาจึงไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกคนอื่นๆ ที่ได้รับการวินิจฉัยเดียวกัน พวกเขามีลูกชายเพิ่มอีกสองคน ซึ่งทั้งคู่มีสุขภาพแข็งแรงดี

หลังจากการวินิจฉัยของ Bella นั้น Leyba ยังออกจากงานในสาขาอวกาศและเข้าร่วมงานกับ Roche เพื่อที่เธอจะสามารถช่วยให้แน่ใจว่าครอบครัวอื่นๆ ได้รับการทดสอบวินิจฉัยที่จำเป็นเพื่อให้มีสุขภาพดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ ปัจจุบัน เธอเป็นผู้สนับสนุนการขยายการคัดกรองทารกแรกเกิด และเครื่องมืออื่นๆ ที่จะให้ข้อมูลแก่ครอบครัว โดยเร็วที่สุด

เธอกล่าวว่า “ยิ่งได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์สำหรับเด็กก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น” “ฉันเชื่อมั่นอย่างยิ่งว่าความรู้คือพลัง”

ข้อมูลอ้างอิง: 

[1] Should newborn screening include chromosome 15q disorders?  เข้าถึงได้ที่:  https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders

[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence. เข้าถึงได้ที่: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence