Screen4Care เปิดตัวในปี 2564 ผ่านกลุ่มความร่วมมือภาครัฐ-เอกชนรายใหญ่ในยุโรป โดยเป็นโครงการวิจัย 5 ปี เพื่อประเมินศักยภาพของการจัดลำดับพันธุกรรมยุคถัดไป (next-generation sequencing หรือ NGS) และเครื่องมือดิจิทัลเพื่อปรับปรุงระบบการคัดกรองทารกแรกเกิด (newborn screening หรือ NBS) เร่งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหายาก และเชื่อมโยงผู้ป่วยกับการรักษาหรือการดำเนินการที่สามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่ดีขึ้น
หลังจากวางแผนมาหลายปี ปัจจุบันโครงการอยู่ใน “ระยะวิกฤต” ของการเปิดตัวโปรแกรมการคัดกรองและการทดสอบแผงยีน NGS 245 ยีน โดยมีกลุ่มทารกแรกเกิดเริ่มต้นอย่างน้อย 18,000-20,000 คนในหลายประเทศในยุโรป การปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการสำหรับการศึกษานี้จะเน้นไปที่ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) ในกรุงโรม ประเทศอิตาลี ซึ่งเป็นหนึ่งในศูนย์การแพทย์สำหรับเด็กชั้นนำในยุโรป
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงการนี้ Lab Insights ได้พูดคุยกับ Prof Alessandra Ferlini นักพันธุศาสตร์การแพทย์ซึ่งทำหน้าที่เป็นผู้ประสานงานทางวิทยาศาสตร์โดยรวมสำหรับ Screen4Care และ Dr Enrico Bertini นักประสาทวิทยากุมารแพทย์ซึ่งทำหน้าที่เป็นแพทย์ผู้วิจัยที่ศูนย์วิจัย OPBG ในการถาม-ตอบกับ Dr Michela Zuccolo ซึ่งเป็นผู้นำด้านการบำบัดยีนระดับโลกและกลยุทธ์หายากที่ Roche ได้แบ่งปันข้อมูลอัปเดตที่สำคัญเกี่ยวกับการศึกษาและแนวคิดเกี่ยวกับอนาคตของ NBS ในยุโรป
