Với sự ra đời của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening test, NBS) dành cho hội chứng Angelman — một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây ra những khó khăn nghiêm trọng về phát triển thần kinh — bệnh nhân và người chăm sóc có thể sớm có thêm những công cụ mới để được chẩn đoán sớm [1]. Tiện ích lâm sàng và hiệu quả chi phí của các xét nghiệm này vẫn đang được đánh giá [2], nhưng chúng làm tăng hy vọng rằng nhiều bệnh nhân Angelman sẽ được hưởng lợi từ các biện pháp can thiệp chủ động.
Marina Leyba, Trưởng Nhóm phụ trách Giải pháp nội bộ R&D tại Roche Diagnostics, hiểu rõ hơn nhiều người khác về điểm khác biệt to lớn mà việc phát hiện sớm có thể mang lại. Con gái của bà, Bella, có thể đã phải sống cuộc đời gắn liền với xe lăn nếu không có sự quyết tâm và cảnh giác của Leyba.
Câu chuyện về hành trình chẩn đoán sớm Hội chứng Angelman của Bella
Bella chào đời khỏe mạnh, nhưng trong những tháng đầu tiên, bà Leyba không thể gạt bỏ cảm giác rằng có điều gì đó không ổn — ngay cả khi mọi người xung quanh, bao gồm cả bác sĩ nhi khoa của Bella, đều cho rằng đó chỉ là sự lo lắng thường thấy của một người mẹ lần đầu sinh con.
Nhiều tháng trôi qua, Leyba tiếp tục nhận thấy những dấu hiệu đáng lo ngại. Bella không giao tiếp bằng mắt với người khác, không cố gắng nói chuyện và có trương lực cơ bất thường. Con gái bà chậm đạt được các mốc phát triển, khiến bà Leyba quyết định cho cô bé tham gia trị liệu vận động. Bà Leyba cho biết: “Trực giác mách bảo tôi rằng có điều gì đó không ổn ở đây.”
Trải nghiệm đó đã đưa bà Leyba vào một hành trình chẩn đoán đầy gian nan, điều thường thấy ở nhiều người chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh hiếm, đặc biệt là với những tình trạng không có trong các phương pháp tiêu chuẩn của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc sơ sinh. Một loạt xét nghiệm ban đầu không phát hiện được điều gì, buộc bà Leyba phải đi tới nhiều cơ sở y tế khác nhau trong một hành trình tốn kém và kiệt quệ về mặt cảm xúc để tìm lời giải cho các triệu chứng của con gái mình.
Cuối cùng, khi Bella được khoảng 11 tháng tuổi, một bác sĩ thần kinh nhận ra rằng cô bé đang bị co giật và đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền. Ngay trước sinh nhật đầu tiên, Bella được chẩn đoán mắc hội chứng Angelman — một tình trạng rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi chứng chậm phát triển, khó khăn trong học tập, mất khả năng nói và các vấn đề về vận động, cùng nhiều biểu hiện khác.
Lợi ích của việc chẩn đoán sớm Hội chứng Angelman
Nếu không được thực hiện sàng lọc tiền sản hoặc sàng lọc sơ sinh thường quy cho hội chứng Angelman, những trẻ mắc tình trạng này thường không được chẩn đoán trong nhiều năm và đôi khi bị chẩn đoán nhầm là bại não hoặc mắc các chứng rối loạn khác. Nếu không được can thiệp bằng các liệu pháp chuyên biệt, nhiều trẻ có thể sẽ không bao giờ nói hoặc đi lại được.
Với chẩn đoán này, Bella đủ điều kiện để nhận tất cả các liệu pháp mà cô bé cần, bao gồm trị liệu vận động, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu. Và bởi vì bà Leyba đã cho Bella bắt đầu thực hiện một số liệu pháp này ngay cả trước khi có chẩn đoán chính thức, tiên lượng của Bella đã tốt hơn đáng kể so với hầu hết những trẻ mắc hội chứng Angelman. Cô bé bắt đầu đi lại khi lên 4 tuổi và có thể phát triển các kỹ năng vận động tinh mà nhiều người bệnh có cùng chẩn đoán không bao giờ đạt được.
Bà Leyba chia sẻ: “Đó là những năm tháng quan trọng đối với sự phát triển ngôn ngữ và các kết nối thần kinh.” Chúng tôi biết ơn vì đã nhận được sự hỗ trợ sớm, nhưng hệ thống hiện tại không được thiết kế theo cách đó. Nhiều gia đình chỉ phát hiện ra khi con họ đã bỏ lỡ những năm tháng quan trọng này.”
Khi nhìn lại, bà Leyba ước gì bà có thể biết về chẩn đoán này sớm hơn nhiều. Không chỉ giúp định hướng những gì Bella thực sự cần, việc chẩn đoán sớm còn giúp bà Leyba tránh được vô số xét nghiệm không cần thiết mà cuối cùng cũng không mang đến câu trả lời.
Bà nói: “Chẩn đoán mang lại thông tin, hình thành một con đường rõ ràng.” “Biết được sớm hơn sẽ giúp tôi chuẩn bị tốt hơn để đưa ra những quyết định đúng đắn cho con mình và tìm kiếm sự chăm sóc y tế cũng như các nguồn lực tốt nhất.”
Hy vọng và hành động
Việc chẩn đoán này cũng giúp vợ chồng bà Leyba theo một cách khác: quyết định sinh thêm con. Hội chứng Angelman là do một đột biến mất đoạn xảy ra ngẫu nhiên, không phải do di truyền, vì vậy hai vợ chồng không có nguy cơ cao hơn khi sinh thêm con mắc cùng chẩn đoán này. Họ tiếp tục sinh thêm hai bé trai, cả hai đều khỏe mạnh.
Sau khi Bella được chẩn đoán, bà Leyba cũng rời bỏ sự nghiệp trong lĩnh vực hàng không vũ trụ và gia nhập Roche để có thể giúp đảm bảo rằng những gia đình khác nhận được các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết nhằm duy trì sức khỏe tốt nhất có thể. Hiện nay, bà là một người vận động cho việc mở rộng sàng lọc sơ sinh và các công cụ khác giúp gia đình nhận được thông tin sớm nhất có thể.
Bà cho biết: “Càng chẩn đoán sớm, kết quả dành cho trẻ càng tốt.” “Tôi thực sự tin rằng tri thức là sức mạnh.”
Tài liệu tham khảo:
[1] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Truy cập tại: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence. Truy cập tại: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
