Khi ngày càng có nhiều mối quan tâm và đầu tư vào sàng lọc mẫu máu trẻ sơ sinh (NBS) trên toàn nước Úc, Viện Nghiên cứu Trẻ em Murdoch ở Melbourne đang ngày càng trở thành một trung tâm quan trọng về nghiên cứu và đổi mới trong lĩnh vực NBS của quốc gia.
Có trụ sở tại Bệnh viện Nhi Hoàng gia ở Melbourne, thủ đô của Tiểu bang Victoria ở đông nam Úc, Murdoch Children’s là một trong những viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em lớn nhất thế giới. Viện nghiên cứu này quản lý một danh mục các chương trình nghiên cứu tạo ra kiến thức và thúc đẩy lợi ích cho trẻ em ở Úc và trên toàn thế giới. Viện cũng tổ chức một số dịch vụ lâm sàng, bao gồm chương trình NBS của Victoria.
Mặc dù Murdoch Children’s nổi tiếng với nhiều lĩnh vực hơn là chỉ sàng lọc trẻ sơ sinh (NBS) và di truyền học lâm sàng, nhưng tác động của họ trong lĩnh vực này là đáng chú ý và ngày càng phát triển. Từ việc mở rộng các nhóm NBS hiện có đến phát triển các phương pháp mới để phát hiện các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, Murdoch Children’s đang triển khai các dự án thể hiện sức mạnh của NBS như một công cụ y tế công cộng và tiềm năng mang lại nhiều lợi ích hơn trong những năm tới.
Mở rộng các nhóm NBS hiện có
Murdoch Children’s cung cấp dịch vụ NBS thông qua Dịch vụ Di truyền Lâm sàng Victoria (VCGS), một công ty con phi lợi nhuận cung cấp các dịch vụ di truyền cho thai kỳ, trẻ em và người lớn. Tất cả các dịch vụ NBS tại VCGS đều được Sở Y tế Victoria tài trợ công khai và cung cấp miễn phí cho cư dân tiểu bang.
Trong nhóm NBS tiêu chuẩn, VCGS hiện đang sàng lọc cho 26 bệnh trạng. Vào năm ngoái, Murdoch Children’s đã bổ sung sàng lọc bệnh tăng huyết áp tuyến thượng thận bẩm sinh và theo các nỗ lực của liên bang nhằm mở rộng và chuẩn hóa các nhóm sàng lọc NBS trên toàn quốc, bệnh viện hiện đang trong quá trình bổ sung thêm các xét nghiệm NBS cho teo cơ tủy sống (SMA) và rối loạn suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID), hai xét nghiệm gần đây đã được triển khai tại tiểu bang láng giềng New South Wales.
Việc mở rộng các nhóm sàng lọc, thậm chí chỉ thêm một bệnh trạng, đòi hỏi nỗ lực rất lớn, theo nhận định của Bác sĩ Ronda Greaves, Phó trưởng Khoa Di truyền sinh hóa tại VCGS. Các xét nghiệm SMA/SCID sẽ yêu cầu họ sử dụng các phương pháp phân tử trong phân tích cấp độ bậc một lần đầu tiên, nhưng Greaves cho rằng việc triển khai công nghệ là phần dễ dàng nhất. Phần khó khăn hơn là đào tạo nhân viên thích ứng với thay đổi quy trình làm việc mà không ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của chương trình NBS hiện có.
Giáo dục và thu hút cộng đồng tham gia vào nghiên cứu
Ngoài việc quản lý các dịch vụ của NBS, Murdoch Children’s còn hỗ trợ các nỗ lực tiếp cận cộng đồng, đảm bảo tính thu hút của các dịch vụ NBS và giúp duy trì lòng tin của công chúng. Các nỗ lực này đã gia tăng trong những năm gần đây, theo Monica Ferrie, trưởng nhóm Mạng lưới Hỗ trợ Di truyền Victoria, một tổ chức làm việc với các nhóm bệnh nhân và gia đình mắc bệnh hiếm trên toàn tiểu bang.
Sự tham gia chủ động của cộng đồng cũng thúc đẩy sự hỗ trợ cho các chương trình nghiên cứu NBS. Bác sĩ Meg Wall, Giám đốc điều hành của VCGS, ước tính rằng khoảng 85—90% các bậc phụ huynh nhận dịch vụ NBS sẽ đồng ý chia sẻ dữ liệu mẫu máu trẻ sơ sinh đã được loại bỏ thông tin nhận dạng với các nhà nghiên cứu của Murdoch Children’s.
Một phần dữ liệu NBS này cũng được liên kết với sáng kiến Generation Victoria (GenV), một nghiên cứu lịch sử tự nhiên toàn tiểu bang trị giá 55 triệu đô la, với mục tiêu tuyển dụng 100.000 trẻ sơ sinh vào cuối năm 2023 [1]. Thông qua GenV, cha mẹ của trẻ sơ sinh sẽ chia sẻ theo chiều dọc dữ liệu về các thông số sức khỏe, xã hội và phát triển khác nhau. Điều này sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho nhiều loại nghiên cứu, bao gồm hiểu biết tốt hơn về tiện ích lâm sàng và tác động kinh tế của các chương trình NBS.
Phát triển và thử nghiệm các phương pháp NBS mới
Murdoch Children’s cũng hỗ trợ các nhà nghiên cứu tập trung vào việc tạo ra và đánh giá các phương thức NBS mới. Một trong những nhà nghiên cứu này là Bác sĩ David Godler, một nhà di truyền học phân tử, người đứng đầu Phòng xét nghiệm Chẩn đoán và Phát triển tại Murdoch Children’s. Godler hiện đang phát triển một phương pháp chẩn đoán chi phí thấp có tên gọi là EpiGNs, kết hợp giữa xét nghiệm metyl hóa ADN và quy trình làm việc của bộ gen để mở rộng các nhóm NBS.
Trong các nghiên cứu trước đây, EpiGNs đã cho thấy tiềm năng là một phương pháp tiết kiệm chi phí để mở rộng các nhóm NBS, bao gồm nhiều bệnh trạng khác nhau, trong đó có hội chứng Fragile X, Prader-Willi, Angelman và Dup15q [2]. Năm 2022, Godler đã giành được khoản tài trợ trị giá 3 triệu đô la từ Quỹ Tương lai Nghiên cứu Y khoa (MRFF) [3] và 1,8 triệu đô la bổ sung từ Tài trợ Ý tưởng của Hội đồng Nghiên cứu Y tế và Y tế Quốc gia để phát triển công việc này hơn nữa [4].
Đối với các bước tiếp theo, Godler dự định sử dụng hai khoản tài trợ này để kiểm tra phương pháp EpiGNs của mình trên một nhóm sàng lọc mở rộng bao gồm 8 bệnh trạng, tạo thêm dữ liệu về hiệu quả chi phí tiềm năng và tiện ích lâm sàng. Một số nghiên cứu này sẽ tận dụng chương trình GenV, cho phép Godler đánh giá tác động của việc phát hiện sớm bệnh di truyền đối với các kết quả kinh tế lâm sàng và sức khỏe dài hạn.
Đánh giá hiệu quả của giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS)
Một nhà nghiên cứu khác được MRFF tài trợ tại Murdoch Children’s là Bác sĩ Seb Lunke, Trưởng phòng Di truyền học và Gen tại VCGS, nơi ông điều hành một trong những phòng xét nghiệm di truyền học lâm sàng lớn nhất ở Úc. Năm ngoái, Bác sĩ Lunke đã nhận được khoản tài trợ 3 triệu đô la Úc từ MRFF để đánh giá vai trò của việc giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) cho NBS.
Trong giai đoạn đầu tiên của dự án này, có tên gọi là BabyScreen+, Lunke sẽ thử nghiệm một mô hình WGS của NBS trên một nghìn em bé ở Victoria. Mặc dù WGS cho phép sàng lọc hàng nghìn bệnh trạng tiềm ẩn, Lunke sẽ bắt đầu với một nhóm bao gồm vài trăm bệnh trạng được xác thực, có thể hành động lâm sàng và đáp ứng các tiêu chí đạo đức sinh học được xác định trước. Mục tiêu cuối cùng là hiểu rõ hơn về cách sử dụng dữ liệu WGS có trách nhiệm khi sinh và trong thời gian chăm sóc cả cuộc đời.
Lunke và các đồng nghiệp lưu ý rằng WGS không phải là một “viên đạn bạc” để phát hiện bệnh di truyền và có khả năng sẽ không thay thế các phương pháp sàng lọc NBS truyền thống trong thời gian gần. Trên thực tế, việc sử dụng cả hai phương pháp song song cuối cùng có thể giúp các phòng xét nghiệm NBS phát hiện được một loạt các bệnh trạng rộng hơn với độ chính xác cao hơn, theo nhận xét của Bác sĩ David Amor, bác sĩ di truyền học lâm sàng và trưởng nhóm nghiên cứu tại Murdoch Children’s, ông đồng thời nghiên cứu trong cả hai dự án EpiGNs và WGS.
Xây dựng hệ sinh thái rộng hơn cho chẩn đoán bệnh hiếm
Ngoài NBS, Murdoch Children’s và VCGS đang nỗ lực cải thiện hàng loạt các chẩn đoán bệnh hiếm gặp, tạo điều kiện phát hiện sớm và nhanh chóng các bệnh di truyền. Điều này bao gồm công việc sàng lọc người mang gen bệnh, xét nghiệm di truyền không xâm lấn trong thai kỳ, và di truyền học chăm sóc cấp cứu (họ là một trong những nhà cung cấp dịch vụ giải trình tự toàn bộ gen nhanh nhất ở khu vực Châu Á – Thái Bình Dương).
Những tiến bộ trong các lĩnh vực này có thể định hình tương lai của NBS và khi Úc tiếp tục thúc đẩy nghiên cứu và đổi mới trong lĩnh vực thú vị này, Murdoch Children’s và VCGS sẽ là nơi để quan sát.
Đây là bài viết của Will Greene, Quản lý Hợp tác Y tế tại Roche Diagnostics Châu Á — Thái Bình Dương và đồng trưởng nhóm Dự án Strongbow, một sáng kiến nhằm thúc đẩy các phương pháp tốt nhất trong NBS thông qua nội dung giáo dục và xây dựng cộng đồng. Các bài viết và video khác được sản xuất trong khuôn khổ dự án này có trên trang Sàng lọc trẻ sơ sinh của chúng tôi.
Tài liệu tham khảo:
[1] Generation Victoria. Truy cập: https://www.genv.org.au/
[2] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Lab Insights. Truy cập: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/
[3] Federal funding for genomics projects aiming to improve child health (Sept 2022). Murdoch Children’s Research Institute. Truy cập: https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health
[4] Federal grants to advance earlier diagnosis and treatments for childhood conditions (Dec 2022). Murdoch Children’s Research Institute. https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
