在精准医学时代,患者的临床管理必须考虑广泛的数据点。例如,许多癌症如今通过基因突变进行分层。糖尿病包括多达五种不同的亚型。在抗菌药物耐药性的斗争中,决定最佳治疗方法的因素千变万化。
我们采用的数据量不断增长。例如,在基因组学中,在人类基因组中我们有20,000至25,000个蛋白编码基因,大约40,000种代谢物,高达上百万种可识别的独特蛋白及数千万种转录组分析特点。随着每一次进步,我们更好地了解基因表达、突变、表观遗传突变以及它们如何为不同疾病的诊断、预后和治疗提供信息。
今年早些时候,在美国和法国工作的两个团队将微生物菌群作为另一个在进行癌症治疗时需要考虑的因素。微生物群系由10,000种物种组成,最后计数的基因超过800万,单个细菌数万亿。这是一个天文数据量。
这些丰富异常的数据有可能威胁着执业医师及其掌握检验医学最新发展的能力。
那么未来实验室的作用是什么?
为了确保这些大数据能够使患者和医疗卫生系统受益,实验室将不得不承担一个崭新的、更大的角色,既是守门人,也是教育者。通过教育医生了解新的机会并提供评估后的分析和对测试数据的解读,它们可有助于改善患者的预后并降低每次治疗的成本。
经过培训的实验室工作人员将有机会积极参与管理复杂患者案例的多学科治疗团队。除了作为治疗团队一员之外,他们还可以向医生介绍哪些多元分析物测试可以测量正确的变量,从而提供快速、早期和准确的诊断,以及对个体患者治疗策略深刻见解。
在医疗卫生系统中,这系统正努力满足快速老龄化人口日益增长的需求,实验室应该专注于减少浪费和节省成本的增值服务。2016年,仅美国就非优化药物支出约16%的国家医疗保健支出,或超过5000亿美元。通过利用诊断学,以正确的剂量、正确的药物基因组图谱为正确的患者提供更准确的治疗,实验室可以产生重大的健康和经济影响。
在不久的将来,实验室将成为数据处理中心,增加临床相关数据处理,为个体患者提供更好的治疗,并通过合并和分析这些数据,帮助医院、医疗网络和政府了解人口健康状况。
这种趋势现在仍处于起步阶段,将在未来两到四年内显现出来,之后将呈指数级增长。现在为这一新的趋势做准备的实验室将从中受益。
本文基于Robert Michel于2018年6月8日在孟买举办的LEADx诊断领导峰会上向医疗保健和检验医学领导所做的演讲