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本文是关于亚太地区中使用NGS和数字工具推动精确肿瘤学病例研究中的一部分内容。滚动至文章底部查看完整列表。
2017年，韩国政府开始提供选择性健康保险，以便使用新一代测序技术（NGS）来诊断十种常见癌症。此后，韩国政府还将报销范围扩大至所有实体癌。目前，韩国医院每年可收集超过15,000个NGS病例的数据。
因此，NGS检测的价格变得更加经济实惠。但它需要复杂的基础设施和专业知识，再加上与常规检测相比，其周转时间相对较长，所以将NGS检测纳入常规临床实践仍然是一项挑战。首尔国立大学盆唐医院乳腺癌专家Jee Hyun Kim教授阐述了她的NGS临床经验，以及她如何看待NGS在韩国创新医疗保健生态系统中的发展。
将NGS数据纳入分子肿瘤指南建议（MTB）
虽然许多对NGS无直接经验的临床医生承认NGS有许多益处，但只有当医生有第一手经验时，才会真正理解这些益处产生的真正影响。例如，NGS可解释特定预后，或者为特定适应症确定匹配的疗法，体会到这些好处的医生之后必然会继续使用NGS。Kim教授在其患者身上看到了非常积极的结果，这促使她在所有病例中都使用NGS，并在MTB期间与其同事分享了这一结果。
撇开个人临床经验不谈，肿瘤科医生们非常依赖于NGS测试的数据，因此Kim教授希望将强有力的证据纳入指南建议（例如美国国家综合癌症网络的建议）、系统综述或荟萃分析中，以便准确证明NGS疗法是如何提高生存率的。
克服样本限制
许多癌症中心都希望使用NGS，但他们必须克服无法获取足够样本进行分析的困难。Kim教授称，医生通常只能从难以接近的部位或肿瘤细胞较少的组织中分离组织，或者需要招募患者参与活检，进行关于这类组织的临床试验，这导致能用于NGS的组织十分短缺。每当发生这种情况时，NGS便只能退居为二线治疗方案；有时，患者需要紧急入组进行临床试验，因此无法进行NGS。
癌细胞发生转移后，NGS检测也只能报销一次。可以在初次手术时进行NGS检测，但费用较高（患者必须自行支付总费用的90%），因此很少有外科医生在初次手术时采用NGS检测。因为肿瘤科医生必须谨慎地选择转移发生后NGS检测的正确时间，因此这可能是一个障碍。对于乳腺癌，ER、PR和HER2的状态至关重要，因此为最大限度地减少组织使用，Kim教授所在的病理科尝试同时进行免疫组织化学（IHC）和NGS两种测定。在组织依旧有限的情况下，IHC测定优先于NGS，因为要报销就必须要进行IHC测定。
使用数字工具加强护理
随着大量综合基因组图谱分析数据的出现，医生需要一种方法能将患者与韩国正在进行的多项临床试验结果互相匹配。目前，匹配是由临床试验护士手动执行的，但护士可能无法访问其他医院的试验数据库。
Kim教授称，“我们需要的是能在全国范围内将患者与临床试验统一匹配的数字工具、算法和人工智能，从而减少所需的资源和人力”。
在这方面，数字解决方案可能是提高医生日常工作效率和准确性的关键。为了快速向医生提供临床上可操作的信息，Kim教授还希望将NGS报告与医院生成的病理报告和解读结合起来，例如治疗或耐药机制。目前，这项工作也是由人们手动完成，在MTB期间（特别是在遗传性癌症的胚系MTB期间）讨论疑难病例时，纳入靶向药物或临床试验匹配的NGS报告将非常重要。
想象未来的医院
未来，Kim教授设想，一名患者在诊断时就能接受全基因组分析，并将这些信息收集在AI驱动的数字平台上，这些平台可以快速匹配药物和临床试验以获得最佳的治疗结果。此类提供支持的临床工具使患者和医生都能受益。
Kim教授称，“AI系统提出的建议，我们将与患者一起选择。”随着我们不断探索利用一系列AI数字工具和创新系统，未来的患者护理将会越来越多地与技术结合，NGS将成为支持这一医疗保健发展的关键平台。
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