随着针对安格曼综合征的新生儿筛查检测（NBS）问世，这种导致严重神经发育障碍的罕见遗传病有望为患者和照护者提供早期诊断的新工具[1]。这些检测的临床效用和成本效益仍在评估中[2]，但它们带来了更多安格曼患者能从主动干预中获益的希望。
Roche Diagnostics研发内部解决方案支持分部门负责人Marina Leyba比大多数人更清楚早期发现能带来的巨大改变。若非Leyba的坚持与警觉，她的女儿Bella可能终生与轮椅为伴。
Bella的安格曼综合征早期诊断历程
Bella出生时很健康，但在头几个月里，Leyba始终无法摆脱不安感——尽管包括儿科医生在内的所有人都认为这只是初为人母的常见焦虑。
随着时间推移，Leyba持续观察到令人担忧的迹象。Bella不与人对视、不尝试说话，且存在肌张力异常。女儿未能达到发育里程碑，促使Leyba让她接受物理治疗。“我的直觉告诉我情况不对劲，”Leyba说道。
这段经历开启了Leyba典型的罕见病诊断之旅，尤其对于那些无创产前检测和新生儿筛查标准方法未涵盖的疾病。初步系列检测未发现异常，迫使Leyba辗转于多家医疗中心，在耗费巨大经济和情感代价的求医过程中试图解读女儿的症状。
最终当Bella约11个月大时，一位神经科医生发现她出现癫痫发作并建议基因检测。就在Bella即将满周岁前，她被确诊患有安格曼综合征——这是一种以发育迟缓、学习障碍、言语缺失和运动问题等为特征的罕见神经系统疾病。
安格曼综合征早期诊断的益处
由于缺乏常规产前或新生儿安格曼综合征筛查，患儿通常多年无法确诊，有时会被误诊为脑瘫等其他疾病。若未能接受特殊治疗，他们可能永远无法说话或行走。
确诊后，Bella获得了所需的所有治疗，包括作业治疗、言语治疗和物理治疗。由于Leyba在确诊前就已开始部分治疗，Bella的预后远优于多数安格曼综合征患儿。她在4岁时开始行走，并发展出许多同诊断患者终生无法获得的精细运动技能。
“这些是语言和神经连接发育的关键年份，”Leyba表示。“我们很庆幸及早获得了帮助，但现行医疗体系并非如此运作。许多家庭直到孩子远远错过这些关键年份后才发现问题。”
回首往事，Leyba希望自己本可以更早得知诊断结果。早期诊断不仅能指明贝拉所需的方向，还能让她免去许多徒劳无果的不必要检查。
“诊断结果能提供信息，为你指明道路，”她说。“早知道的话，我就能为她做出更好的决策，寻求最佳医疗护理和资源。”
希望和行动
诊断结果还以另一种方式帮助了Leyba和她的丈夫：他们决定生育更多孩子。安格曼综合征是由自发基因缺失而非遗传变异引起，因此这对夫妇生育同样病症孩子的风险并未增加。他们后来生育了两个健康的男孩。
Bella确诊后，Leyba离开了航空航天领域的工作，加入Roche公司，致力于帮助其他家庭获得保持健康所需的诊断检测。如今她积极倡导扩大新生儿筛查范围及其他能尽早为家庭提供信息的工具。
“越早确诊，孩子的预后效果越好，”她说。“我坚信知识就是力量。”
参考文献：
[1] 新生儿筛查是否应包括15q染色体疾病？ 请访问： https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence.请访问：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
