在精准医疗时代，患者的临床管理必须考虑大量数据维度。例如，许多癌症如今已按基因突变进行分层。糖尿病可细分为多达五种不同亚型。而在对抗抗生素耐药性的过程中，决定最佳治疗方案的各类因素更是错综复杂、不断变化。我们使用的数据量正持续增长。以基因组学为例，人类基因组中含有20,000至25,000个蛋白质编码基因，约40,000种代谢物，多达100万种可识别的独特蛋白质，以及数千万个转录组图谱 [1]。 随着每一项进展，我们对基因表达、突变、表观遗传改变的理解不断加深，也更清楚这些因素如何为不同疾病的诊断、预后和治疗提供参考。今年早些时候，美国 [2] 和法国 [3] 的两个研究团队发现，微生物组也应成为癌症治疗方案制定的考量因素之一。微生物组包含10,000个物种，最新统计显示其基因数量超过800万个，细菌个体更是多达万亿级。这无疑是海量数据。如此庞大的数据规模正逐渐超出执业医师的处理能力，让他们难以紧跟检验医学的最新发展。
那么，未来实验室将扮演怎样的角色？
为确保这些大数据能惠及患者和医疗系统，实验室必须承担起全新的、更广泛的职责 —— 既是 “守门人”，也是 “教育者”。通过向医师普及新的医疗机遇，并提供检测数据的后续评估分析与解读，实验室能帮助改善患者预后，降低单次诊疗成本。经过专业培训的实验室人员将有机会积极参与复杂患者病例的多学科护理团队。除了加入护理团队，他们还能指导医师选择合适的多分析物检测 —— 这类检测不仅能快速、早期、准确地完成诊断，还能为患者个体的治疗策略提供参考。对于那些难以满足快速老龄化人口日益增长需求的医疗系统而言，实验室应聚焦于能减少浪费、节约成本的增值服务。2016年，仅美国就有大约16%的全国医疗支出（超过5000亿美元）用于非优化用药 [4]。通过利用诊断技术，为合适的患者提供剂量适宜、符合其药物基因组学特征的精准治疗，实验室将能产生重大的健康效益和经济效益。在不久的将来，实验室将成为数据处理中心 —— 它们会补充临床相关数据，为个体患者提供更优质的护理；同时通过整合分析这些数据，为医院、护理网络和政府提供人群层面的健康参考。这一趋势目前仍处于起步阶段，未来2至4年内将逐渐显现，之后会呈指数级发展。如今就为这一新现实做好准备的实验室，必将成为受益者。
[1] Transcriptome Fact Sheet, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) “Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients.” Science. 359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al. (2018) “Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours.” Science. 359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. (2018) “Cost of prescription drug-related morbidity and mortality.” The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp.829-837.
本文基于Robert Michel于2018年6月8日在孟买举办的LEADx诊断领导峰会上向医疗保健和检验医学领导所做的演讲：“Winning Strategies and New Business Opportunities in Diagnostics”。
