罕見疾病診斷性全基因體定序：與 Stephen Kingsmore 醫師的問答（第 1 部分）

身為 Rady Children’s Institute for Genomic Medicine 總裁兼執行長，Stephen Kingsmore 博士在推動具有遺傳疾病症狀的兒童獲得罕見疾病診斷性全基因體定序 (WGS) 服務方面發揮關鍵作用。在本問答中，Kingsmore 博士與 Roche Diagnostics 亞太區醫療保健業務負責人 Will Greene 討論該研究所如何向北美地區約 90 家兒童醫院提供快速診斷 WGS 服務。此外，他也分享使這些服務更強大、更具成本效益的技術趨勢，以及這些趨勢對實驗室醫學實務的潛在影響。