新生兒篩檢(NBS)是改善人類健康的重要工具—特別是對於可能受益於早期干預的罕見病患兒。然而，在許多國家，要產生資料並建立必要的基礎架構，才能為NBS小組增加新的條件，可能需要數年時間。
在美國，衛生政策制定者在管理NBS計畫時面臨著額外的挑戰：雖然聯邦政府發佈了新生兒篩檢的一般指南，但各州可以自由選擇將哪些檢測納入州贊助的檢測組合。由於這種拼接式系統，如果新生兒篩檢的過程不穩健，家庭可能會落入裂縫。
為了幫助解決這些挑戰，北卡羅萊納州的一個研究人員團隊開發了 Early Check，這是一個研究平台，旨在縮短評估NBS新測定和支援罕見病研究的時間線[1]。該研究與該州的新生兒篩檢計畫及在地大學合作夥伴合作，目前作為該州標準NBS方案的可選研究補充提供給家庭。
Lab Insights最近與Early Check計畫的兩名代表進行了交談，他們強調了對於任何NBS工作而言至關重要的幾個關鍵考量。
評估早期檢測的益處
對於早期檢查研究中要考慮的任何條件，首要考慮因素之一是是否有可靠的測定可用於測試該條件。為了儘可能縮短實作時限，該計畫主要著重於評估、驗證及實作現有測定，而非測定開發。
RTI International早期檢查計畫實驗室主任Katerina (Kate) Kucera博士說：「我們必須瞭解實驗室科學的概況，並瞭解哪些測定可能已準備好進行新生兒篩檢評估。」「一些條件目前並不是NBS的理想候選者，主要是因為沒有可用的化驗。」
另一個考量是兒童與家庭是否最終會從早期診斷中受益。即使可以準確且具有成本效益地檢測疾病，若沒有可用以改變疾病軌跡的療法或干預措施，早期檢測可能帶來的益處有限。
假設有可用的治療或干預措施，則必須有資源為新生兒在篩選過程中檢測呈陽性的事件做好準備。在「早期檢查」研究計畫中，陽性研究結果會觸發多項行動：向家屬發出初步通知、基因諮詢師進行追蹤、進行病症確認檢測，以及與可針對該特定病症幫助家屬的臨床或行為專家建立聯絡。
在啟動時，早期檢查團隊選擇了脆性X氏症候群(FXS)和脊髓性肌萎縮症(SMA)，這兩種疾病當時未包含在新生兒篩查中，但早期干預對兒童的發育產生了真正的差異。他們對SMA [2]及FXS [3]的評估現已完成。
現在，該團隊目前正在篩查杜興氏肌肉失養症(DMD)和相關病症，並計畫推出一項新的研究計畫，重點關注15號染色體印記疾患—Angelman氏症候群、Prader-Willi氏症候群和Dup15q。該團隊也正在探索基因體定序在新生兒篩檢中的潛在用途。
RTI International公共衛生分析師、Early Check計畫成員Anne Wheeler醫師曾多年將安格爾曼病患視為心理學家，她表示：「我們必須及早確診，才能為安格爾曼氏症候群病患帶來最大益處。」亦有針對15號染色體疾患的治療劑正在開發中，該等治療劑將使早期診斷變得更加重要。
主要的後勤問題是什麼？
隨著條件的選擇和資源組合以處理陽性個案，早期檢查研究計畫的其餘部分成為物流問題。例如，在評估測定時，早期檢查團隊不僅必須考慮臨床準確性，還必須考慮成本和易用性—它是否是一種可能被進行常規新生兒篩檢的實驗室廣泛採用的測定？
為了解決成本問題，他們對多重測試非常感興趣。他們也正在研究基因體定序，這可能為測試許多沒有其他可用測定法的條件打開大門。兩種方法都可允許他們從他們使用的乾血斑樣品中產生更多答案。
惠勒醫師指出：「針對不同病況的檢測次數越多，您就血液而言所需的房地產就越多。」確保採用快速可靠的流程將樣本從醫院送至篩選實驗室也至關重要。
當然，資金也很重要。任何研究試驗都需要穩定的資金來支援實驗室工作、追蹤檢測、家庭教育等等。「對於早期辨識的重要性，人們充滿熱情，但將所有利益相關者聚集在一起，為可以資助的研究研究創造共同目標，是我們一直視為挑戰的事情，」Kucera博士說。
隨著許多罕見病令人振奮的新療法即將問世，國家NBS計畫應該會隨著時間的推移不斷改進，不僅在廣度方面，而且在品質和成本方面也是如此。藉由生成關於新化驗之療效的高品質證據，早期檢查研究計畫對此進展做出了重要貢獻。
參考文獻：
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[3] Okoniewski，K.，Wheeler，A.，Lee，S.，Boyea，B.，Raspa，M.，Taylor，J.和Bailey，D.，2019。 透過擴展新生兒篩選早期鑑定脆性X症候群。Brain Sciences，9(1)，第4頁。請造訪：<https://www.mdpi.com/2076-3425/9/1/4>
