ESHG 2024的Screen4Care -新生兒早期罕見病偵測篩選的次世代定序

九月 3, 2024 Bullet 文章
Alessandra FerliniAlessandra Ferlini
新生兒篩檢 會議 罕見病 定序
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screen4care

作為Screen4Care的科學協調員，這是一個主要的公私聯盟，專注於評估歐洲下一代測序和數位工具對新生兒篩檢的潛力，Alessandra Ferlini教授在一個重要的研究計畫中發揮領導作用，該計畫旨在推動早期發現和積極治療嚴重遺傳疾病。在最近於2024年6月由歐洲人類遺傳學會(ESHG)主辦的會議中，Ferlini教授的講演概述了Screen4Care是什麼及其重要性。

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